急性髓系白血病（AML）是一种侵袭性血液癌症，其治疗效果和患者预后一直是医学界关注的焦点。近期，在2025年美国血液学会（ASH）年会上公布的一项长达30年的回顾性分析数据，揭示了在接受强化化疗的AML患者中，种族因素可能独立影响患者的预后，尤其指出黑人患者的治疗结果相对较差，且这种差异与细胞遗传学特征无关。
深入剖析AML治疗中的种族差异
这项研究汇集了1984年至2019年间来自10项ECOG-ACRIN II期和III期临床试验的数据，结果令人深思。数据显示，与白人患者相比，黑人AML患者的疾病复发或死亡风险高出31.3%，死亡风险高出21.2%。这一发现强调了在AML治疗中，种族作为一个独立的预后指标，其重要性不容忽视。
马里兰大学医学院Marlene and Stewart Greenebaum综合癌症中心的医生Shella Saint Fleur-Lominy博士在报告中指出：“在这项大规模研究中，我们观察到黑人种族是接受强化化疗的AML患者预后较差的独立预测因子，并且黑人患者较差的生存率与细胞遗传学特征无关。”
具体数据表明，黑人患者与白人患者的总生存期（OS）风险比为1.212（95% CI, 1.01-1.453; P = .0383），无病生存期（DFS）风险比为1.313（95% CI, 1.05-1.641; P = .017）。这些统计学上的显著差异，无疑为我们理解AML治疗的复杂性提供了新的视角。
NPM1突变：种族差异如何影响基因预后
研究进一步深入探讨了特定基因突变对不同种族患者预后的影响。值得注意的是，NPM1突变在黑人患者中与较差的总生存期相关，这与白人患者的情况有所不同。携带NPM1突变的黑人AML患者的总生存期为19.1个月，而携带相同突变的白人患者总生存期为8.9个月（P = .0095）。
Saint Fleur-Lominy博士解释道：“NPM1突变未能为黑人患者带来有利的预后，这表明种族可以改变某些体细胞突变的效果。”这一发现提示我们，基因突变在不同种族背景下的临床意义可能存在差异，需要更精细的个体化评估。
治疗可及性：异基因干细胞移植的差距
尽管黑人患者和白人患者的完全缓解率（分别为58.2%和57.5%，P = .55）以及30天死亡率（分别为7.1%和8.9%，P = .504）相似，但在关键的治疗环节上却存在显著差异。研究发现，接受异基因干细胞移植的黑人患者比例（37.1%）显著低于白人患者（48.5%；P <.001）。然而，骨髓移植的比例在两组中相似（黑人患者19.0%，白人患者20.2%；P = .89）。
Saint Fleur-Lominy博士强调：“即使在有足够社会支持参与临床试验的患者中，异基因移植的可及性仍然是一个持续存在的不公平问题。”这表明，除了生物学因素外，社会经济和医疗系统层面的不平等也可能在AML患者的预后差异中扮演重要角色。
对于其他种族群体，与白人患者相比，其死亡风险高出6%（HR, 1.06; 95% CI, .87-1.30），疾病复发或死亡风险高出14%（HR, 1.14; 95% CI, 0.87-1.50）。
细胞遗传学特征与风险预测的种族差异
欧洲白血病网络（ELN）细胞遗传学风险评分在黑人和白人患者中都能预测总生存期（OS）。然而，ELN细胞遗传学风险评分仅能预测白人患者的无病生存期（DFS），而对黑人患者则不适用（黑人患者P = .48，白人患者P = <0.0001）。
具体来看，具有有利ELN细胞遗传学风险评分的黑人患者OS为57.8个月，中等风险为14.2个月，不良风险为5.8个月。白人患者的相应OS分别为60.1个月、15.2个月和7.1个月。尽管在这些风险组中，白人患者的生存期略长，但ELN评分在预测黑人患者DFS方面的局限性，提示我们需要开发更具普适性的风险评估工具。
研究还分析了完整的细胞遗传学图谱，发现核心结合因子AML在黑人患者中（12.8%）的比例略高于白人患者（8.3%），但差异不显著。在复杂核型（CK）、伴有-5/del(5q)、-7/del(7q)或-17/del(17p)的CK，以及伴有骨髓增生异常相关改变（包括+8和del(20q)）的AML中，黑人与白人患者之间未观察到差异。
基因突变流行率与未来研究方向
研究人员对FLT3-ITD、CEBPA、TP53或NPM1突变的种族流行率进行了分析，结果显示在有可用数据的患者中，这些突变在不同种族间没有显著差异。这进一步强调了，即使基因突变流行率相似，其在不同种族患者中的预后影响仍可能存在差异。
Fleur-Lominy博士总结道：“我们需要对大规模、具有代表性的AML数据集进行分析，并整合祖先背景、社会因素以及AML的全面基因组分析，以阐明种族与AML预后差异之间的相互作用。”这为未来的研究指明了方向，即通过更全面的数据整合，揭示AML治疗中种族差异的深层机制。
患者特征与统计分析
这项研究旨在比较黑人患者和白人患者的预后，并将患者群体分为黑人、白人和其他种族。研究共纳入184名黑人患者、3469名白人患者和156名其他种族患者。黑人患者在各个试验群体中占比1.1%至11%。
研究发现，黑人患者在诊断时的中位年龄显著低于白人患者（分别为47.9岁和53.5岁；P <.001）。此外，65.8%的黑人患者（121人）和54.8%的白人患者（1901人）年龄小于60岁（P = .0004）。在性别（女性比例分别为43.5%和45.6%；P = .595）和体能状态（0或1分比例分别为86.4%和84.7%；P = .599）方面，两组患者匹配良好。
研究人员采用描述性统计、Wilcoxon秩和检验和Fisher精确检验来总结基线特征。多变量Cox比例风险回归模型用于评估种族与生存结果之间的关联，并对年龄、血小板计数、白细胞计数、血红蛋白、原始细胞百分比、ELN细胞遗传学风险评分和体能状态进行了调整。Cox模型也按方案进行了分层。Kaplan-Meier曲线用于对OS和DFS进行亚组分析，并通过对数秩检验按种族分层。所有统计检验均为双侧检验，分析仅包括具有完整变量数据的患者。
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