在癌症治疗的漫长征途中，每一个细节都可能影响患者的最终预后。对于急性髓系白血病（AML）这种侵袭性血液肿瘤而言，治疗方案的选择和患者的个体特征更是决定生存率的关键因素。然而，一项跨越30年的大规模回顾性分析揭示了一个令人深思的现象：在接受强化化疗的急性髓系白血病（AML）患者中，黑人患者的总体生存期（OS）和无病生存期（DFS）显著低于白人患者，即便他们的细胞遗传学特征相似。这项研究强调，种族本身可能是一个独立的预后预测因子，为我们理解AML的治疗差异提供了新的视角。
这项研究的数据来源于1984年至2019年间进行的10项ECOG-ACRIN II/III期临床试验，涵盖了大量患者信息。分析结果显示，与白人患者相比，黑人患者的疾病复发或死亡风险增加了31.3%，死亡风险增加了21.2%。这一发现无疑为我们敲响了警钟，提示在看似标准化的治疗方案下，不同种族患者的实际治疗效果可能存在显著差异。
种族与AML生存预后的独立关联
马里兰大学医学院Marlene and Stewart Greenebaum综合癌症中心的医生Shella Saint Fleur-Lominy博士指出：“在这项大型研究中，我们发现黑人种族是接受强化化疗的AML患者预后较差的独立预测因子，并且这种较差的生存率与细胞遗传学无关。” 这意味着，即使在考虑了疾病的生物学特征（如细胞遗传学）之后，种族因素依然对患者的生存结果产生独立影响。
具体数据显示，黑人患者与白人患者的总体生存期（OS）风险比（HR）为1.212（95% CI, 1.01-1.453; P = .0383），无病生存期（DFS）风险比为1.313（95% CI, 1.05-1.641; P = .017）。这些统计学上显著的差异，进一步证实了种族在急性髓系白血病预后中的重要作用。
NPM1突变：种族如何影响基因效应
研究中一个特别引人注目的发现是，NPM1基因突变对黑人患者的总体生存期产生了更不利的影响。在携带NPM1突变的AML患者中，黑人患者的OS为19.1个月，而白人患者的OS为8.9个月（P = .0095）。Saint Fleur-Lominy博士解释说：“NPM1未能为黑人患者带来有利的预后，这表明种族可以改变某些体细胞突变的效果。” 这一发现提示我们，基因突变在不同种族背景下的临床意义可能有所不同，这对于精准医疗和个性化治疗策略的制定具有深远影响。
尽管在完全缓解率（黑人患者58.2% vs 白人患者57.5%；P = .55）和30天死亡率（黑人患者7.1% vs 白人患者8.9%；P = .504）方面，黑人与白人患者之间没有显著差异，但在关键的治疗环节上却出现了不平等。研究显示，接受异基因干细胞移植的黑人患者比例（37.1%）显著低于白人患者（48.5%；P <.001）。
Saint Fleur-Lominy博士强调：“即使在有足够社会支持参与临床试验的患者中，异基因移植的可及性仍然是一个持续存在的不平等问题。” 这种治疗可及性的差异，无疑是导致最终生存预后不佳的重要原因之一。对于面临治疗选择和药物获取挑战的患者，MedFind提供全球药品代购与直邮服务，致力于帮助患者突破地域限制，获取所需的创新药物和支持性治疗。
细胞遗传学特征与风险预测的种族差异
欧洲白血病网络（ELN）细胞遗传学风险评分（RS）在预测黑人和白人患者的总体生存期（OS）方面均有效，但在预测无病生存期（DFS）方面，ELN细胞遗传学RS仅对白人患者有效（白人患者P <0.0001，黑人患者P = .48）。这进一步表明，传统的风险评估工具在不同种族群体中的预测效力可能存在差异。
具体来看，黑人患者中，有利ELN细胞遗传学RS的OS为57.8个月，中等风险的OS为14.2个月，不良风险的OS为5.8个月。白人患者中，相应风险组的OS分别为60.1个月、15.2个月和7.1个月。尽管OS数据看似接近，但DFS预测的差异揭示了潜在的生物学或治疗反应差异。
在细胞遗传学特征方面，对117名黑人患者和2162名白人患者的完整细胞遗传学分析显示，核心结合因子AML在黑人患者中观察到的比例（12.8%）略高于白人患者（8.3%），但差异不显著。在复杂核型（CK）、伴有-5/del(5q)、-7/del(7q)或-17/del(17p)的CK，以及伴有骨髓增生异常相关改变（包括+8和del(20q)）的AML方面，黑人与白人患者之间没有观察到差异。
研究人员还分析了FLT3-ITD、CEBPA、TP53或NPM1等基因突变在不同种族间的流行率，结果显示没有显著的种族差异。这表明，虽然这些基因突变本身没有种族偏向性，但它们与种族因素的相互作用可能导致不同的临床结果，尤其是在NPM1突变的情况下。
Fleur-Lominy博士呼吁：“需要对大型、具有代表性的AML数据集进行分析，并整合祖先信息、社会因素以及AML的全面基因组分析，以阐明AML中种族与预后差异之间的相互作用。” 这一呼吁强调了未来研究应更深入地探索这些复杂因素，以期找到解决急性髓系白血病治疗不平等的途径。
研究基线特征与统计分析方法
这项研究旨在比较黑人患者和白人患者的治疗结果，并将患者群体分为黑人、白人和其他种族。研究共纳入了184名黑人患者、3469名白人患者和156名其他种族患者。在各个试验中，黑人患者占总试验人群的1.1%至11%。
研究发现，黑人患者在诊断时的年龄显著年轻，中位年龄为47.9岁（SD, 18.8），而白人患者为53.5岁（SD, 16.3）（P <.001）。此外，121名黑人患者（65.8%）和1901名白人患者（54.8%）年龄小于60岁，这一差异也具有统计学意义（P = .0004）。在性别（女性：黑人43.5% vs 白人45.6%；P = .595）和体能状态（0或1分：黑人86.4% vs 白人84.7%；P = .599）方面，黑人与白人种族群体匹配良好。
研究人员采用描述性统计方法总结基线特征，并使用Wilcoxon秩和检验和Fisher精确检验进行比较。此外，多变量Cox比例风险回归模型用于评估种族与生存结果之间的关联，并对年龄、血小板计数、白细胞计数、血红蛋白、原始细胞百分比、ELN细胞遗传学RS和体能状态进行了调整。Cox模型也按方案进行了分层。Kaplan-Meier曲线用于进行OS和DFS的亚组分析，并通过对数秩检验按种族分层。所有统计检验均为双侧，分析仅包括具有完整感兴趣变量数据的患者。
对AML患者的启示与MedFind的使命
这项研究的发现对于急性髓系白血病患者及其家属具有重要意义。它提醒我们，在评估治疗方案和预测预后时，除了传统的生物学指标外，还需关注更广泛的社会和种族因素。这些差异可能源于复杂的生物学、社会经济、医疗系统和环境因素的相互作用，需要多学科的深入研究来全面理解和解决。
对于正在与AML抗争的患者而言，了解这些潜在的差异有助于他们更积极地与医生沟通，寻求个性化的治疗方案和支持。在某些情况下，如果国内无法获得最新的治疗药物或方案，国际医疗资源可能成为重要的选择。为了帮助患者更好地理解复杂的疾病信息和治疗方案，MedFind的AI问诊服务可以提供个性化的咨询和指导，辅助患者做出明智的决策。
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这项研究的发现，不仅是对现有AML治疗模式的挑战，更是对未来医疗公平性和个性化治疗的深刻反思。我们期待未来的研究能够进一步揭示这些种族差异背后的机制，并开发出更具包容性和有效性的治疗策略，最终实现所有AML患者的平等生存机会。
