儿童和青少年中，骨骼异常并不少见，其中非骨化性纤维瘤（NOFs）是常见的良性骨病变。尽管其本质无害且通常会自行消退，但NOFs的诊断过程常给患者及其家庭带来不必要的担忧，甚至可能被误诊为恶性肿瘤，如肉瘤。
正如R. Lor Randall博士所强调的，这些病变是良性且自限的，但由于公众对其缺乏了解，往往会引起恐慌。他建议，当发现此类病变时，儿科肿瘤医生应与肌肉骨骼放射科医生共同审阅影像资料，以避免不必要的焦虑和干预。
更引人深思的是，NOFs的自愈特性对转化肿瘤学研究具有重要意义。早期分子研究揭示，NOFs的发生可能与RAS/MAPK通路的激活突变密切相关，涉及KRAS、FGFR1和NF1等基因。这些突变通常会“自行熄灭”，导致病变在患者骨骼成熟后自然消退。深入探究NOFs自发消退的机制，有望为治疗那些由RAS/MAPK通路突变驱动的恶性肿瘤提供新的靶向治疗策略。
非骨化性纤维瘤：为何常被误认为肉瘤？
非骨化性纤维瘤是儿科骨科肿瘤医生最常接诊的良性骨病变之一。它们通常在儿童因其他原因（如扭伤）进行影像检查时偶然发现，多数情况下无症状。然而，当急诊医生或儿科医生看到骨骼上的“洞”时，往往会担忧是否为癌症，从而导致家庭的高度焦虑。
对于经验丰富的专科医生而言，NOFs在影像学上通常表现出清晰的边界、透亮且偏心，位于骨皮质。这些特征有助于将其与恶性肿瘤区分开来，从而避免不必要的恐慌和进一步检查。
NOFs的分子机制与肿瘤学研究价值
尽管非骨化性纤维瘤并非癌症，但其分子生物学特性对癌症研究者极具吸引力。研究表明，NOFs由RAS/MAPK通路中的突变驱动，包括KRAS、FGFR1和NF1等基因的异常。令人着迷的是，这些通路突变似乎会随着时间推移而“耗尽”，导致病变自行消退，骨骼逐渐恢复正常。这种独特的自限性为我们理解肿瘤发生机制及其可逆性提供了宝贵的线索。
全球范围内，约有30%至40%的儿童在一生中某个阶段可能出现NOFs。它们最常发生于股骨远端、胫骨近端和胫骨远端等机械应力高和肌腱附着区域。尽管NOFs普遍存在，但由于其良性特性，过度诊断和不必要的检查（如MRI或CT扫描带来的额外辐射暴露）仍是常见问题，给家庭带来巨大的心理压力。
NOFs的诊断与管理：观察是关键
虽然NOFs通常是良性的，但少数情况下它们会增大，可能削弱骨骼并增加骨折风险。如果病变宽度超过骨骼的一半，可能会导致皮质变薄甚至骨折。然而，绝大多数NOFs无需手术干预，观察是主要的管理策略。它们通常会自行消退，因此持续的随访可能并非必要。一旦确定病变稳定或正在好转，通常无需继续监测。仅有不到5%的患者需要刮除术和植骨等干预措施。
为了避免误诊和不必要的焦虑，当非肌肉骨骼放射科医生对影像结果存疑时，应优先将患者转诊至儿科骨科医生或儿科骨科肿瘤医生进行评估，而非立即进行额外的CT或MRI检查。这有助于减少不必要的检查、辐射暴露和家庭的心理负担。
从NOFs中汲取灵感：癌症靶向治疗的未来
非骨化性纤维瘤提供了一个独特的模型，展示了已知的致癌通路如何形成肿瘤，但随后又不可避免地自我纠正。尽管极少数NOFs可能持续到成年并表现出侵袭性，但它们最终仍会自愈。这引发了一个核心问题：是什么让这些突变能够自我纠正？
对NOFs形成和消退驱动因素的持续研究，对于肿瘤学领域具有深远意义。通过对不同时间点（如放射学消退开始时）的病变组织进行深度测序，研究人员可以比较生长期的病变与消退期的病变，从而揭示导致自我纠正的分子信号。这些发现可能为开发针对RAS/MAPK通路激活肿瘤（如某些肺癌、结直肠癌等）的创新靶向治疗方法提供突破性思路，帮助那些无法自我纠正的恶性肿瘤患者。
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除了NOFs，还有其他一些良性病变可能被误诊为肉瘤，例如：
- 骨软骨瘤： 骨骼表面病变，有时被误诊为骨膜或低级别骨肉瘤。
- 软骨母细胞瘤： 倾向于发生在骨骺，有时被误诊为软骨肉瘤。
- 软骨黏液样纤维瘤： 偶尔会被错误诊断为骨肉瘤。
然而，与这些病变相比，非骨化性纤维瘤的发生率要高出100倍，因此对其的深入理解和正确诊断尤为重要。
