引言：精准治疗的第一步
对于晚期癌症患者而言，找到最有效的治疗方案是与时间赛跑。靶向治疗的出现为许多患者带来了新的希望，但如何确定自己是否适合靶向治疗呢？关键就在于生物标志物检测，即我们常说的基因检测。然而，最近发表在《美国医学会杂志网络开放》（JAMA Network Open）上的一项重磅研究指出，尽管临床指南早已推荐，且医保覆盖范围不断扩大，晚期癌症患者的基因检测率依然不尽如人意。
基因检测现状：普及率仍有不足
该研究回顾性分析了2018年至2022年间超过26,000名晚期癌症患者的数据，涵盖了乳腺癌、结直肠癌、胃癌、非小细胞肺癌（NSCLC）、卵巢癌和胰腺癌。结果发现，总体而言，只有35%的患者接受了分子水平的生物标志物检测。虽然这一比例随时间有所上升（从2018年的32%增至2021-2022年的39%），但研究人员仍将其描述为“不理想”，远未达到应有的普及水平。
全面基因检测：通往靶向治疗的桥梁
这项研究最重要的发现之一是，接受全面基因组分析（Comprehensive Genomic Profiling, CGP）的患者，更有可能获得精准的靶向治疗。数据显示：
- 对于非小细胞肺癌（NSCLC）患者，接受CGP检测后获得靶向治疗的可能性比接受非全面检测的患者高出1.57倍。
- 对于结直肠癌患者，这一可能性更是高出2.34倍。
这明确表明，更全面的基因检测能够更有效地帮助医生为患者匹配到合适的靶向药物，从而抓住最佳治疗时机。
费用担忧？研究表明全面检测不增加治疗总成本
许多患者和家属可能会担心，进行全面的基因检测是否会带来高昂的额外费用。这项研究给出了一个令人安心的答案：不会。研究人员比较了接受全面基因检测（CGP）与非全面检测的患者在一线治疗期间的月均总费用，发现在所有被评估的癌症类型中，两者之间并无显著差异。例如：
- 非小细胞肺癌（NSCLC）：费用比率为1.06（无显著差异）
- 结直肠癌：费用比率为0.98（无显著差异）
- 乳腺癌：费用比率为1.03（无显著差异）
- 胰腺癌：费用比率为1.00（无显著差异）
这说明，对全面基因检测费用的担忧，不应成为阻碍患者获取更优治疗机会的绊脚石。
提升检测率，拥抱精准医疗未来
研究最后总结道，随着针对各类癌症的靶向药物不断涌现，采取有效措施提高生物标志物检测的普及率至关重要。全面的基因检测不仅不会显著增加治疗总成本，还能优化组织样本的使用、发现更多基因组特征（如肿瘤突变负荷TMB），甚至为患者匹配到合适的临床试验机会。因此，推广包含所有指南推荐的生物标志物的全面基因检测，将为改善患者的治疗结局提供重要机遇。
