在米兰举行的2025年欧洲人类遗传学大会上，一场名为“在遗传咨询中优先考虑咨询”的研讨会引发了广泛思考。尽管在专门讨论患者及其家属咨询的会议上，优先考虑咨询似乎是理所当然的，但在实际操作中，情况并非总是如此。
随着科技的飞速发展和数据复杂性的日益增加，焦点可能逐渐转向技术细节，从而忽视了核心的咨询原则。这些原则包括应对遗传疾病带来的情感负担，或是面对患病风险增加时的焦虑情绪。
“这种超越‘简单’遗传学问题的关注，正是遗传咨询师角色的核心所在。他们的角色与医学遗传学家不同，并接受过心理学方面的专业培训。”瑞士Sonic Suisse遗传咨询部门负责人兼遗传咨询师Christophe Cordier博士向Univadis Italy表示。Cordier博士还在锡耶纳大学的遗传咨询硕士项目中任教，该项目目前是意大利唯一提供此类课程的机构。
理论与实践的融合：遗传咨询的演变
那么，究竟什么是遗传咨询师，他们的职责又是什么？不列颠哥伦比亚大学精神病学和医学遗传学系教授兼系主任、遗传咨询培训项目研究生顾问Jehannine Austin博士在其演讲中对此进行了阐述。
自20世纪40年代“遗传咨询”一词首次出现以来，这一职业经历了巨大的演变。它从最初由医生和研究人员提供的服务（尽管官方定义排除了优生学意图，但主要侧重于预防家庭生育有出生缺陷的儿童），转变为一个旨在帮助个体理解并适应疾病遗传因素的过程。在精准医疗时代，遗传咨询在癌症诊疗中扮演着愈发重要的角色，它能帮助患者理解基因突变与靶向治疗的关系，从而做出更明智的治疗选择。
然而，Austin博士认为，即使是最新的定义也存在不足：“在我看来，它描述的是过程，而不是我们应该如何对待患者。”她提出了一个更新的定义：遗传咨询是一种真正的“治疗性互动”，旨在帮助患者理解遗传信息，并根据他们的价值观、需求和愿望加以应用。这种广阔的理论在实践中往往受限，咨询师通常只接触到基因检测结果呈阳性的患者。在这种情况下，咨询师可能会因不满或理论与实践的显著差异而面临职业倦怠问题。
数据之外：情感与行为的深度连接
面对复杂的遗传数据，从业者在咨询时可以采取两种方法：一种是“教学”式，另一种是“咨询”式。两者都旨在促成行为改变；然而，教学是从外部推动改变，而咨询则是从内部培养改变。咨询不仅仅是传达数字和确保患者理解；它还关乎帮助患者理解为什么他们的问题和答案很重要，这往往涉及深层的心理原因，可以在咨询过程中得到解决。
“如果我们真的想改变一个人的行为，我们不能仅仅依靠传达遗传数据，”Austin博士强调。
她强调了将遗传数据整合到连贯叙述中的重要性，这能灌输责任感和对行为重要性的认识。同样重要的是，要处理可能阻碍行为改变的情绪。对于寻求靶向药或抗癌药的患者而言，理解这些信息并做出决策，往往需要专业的心理支持和信息解读。
遗传咨询师：医疗体系中的关键桥梁
“对我来说，优先考虑咨询是准则，我别无选择，”Cordier博士告诉Univadis Italy。他坚持认为，与参与咨询的人（无论是否患者）进行直接面对面互动至关重要。
“我甚至认为远程医疗或虚拟咨询——在某些特定情况下可能有用，但不能也不应成为常态，因为遗传访谈的心理影响极其多样且往往沉重，”他补充道。
遗传咨询是一个独立的专业，与其他专业相辅相成。Cordier博士指出：“医学遗传学家负责诊断；咨询师则负责其他事务，例如协助遗传学家沟通结果，并处理诊断或转诊检测的情感和心理方面，”这突显了初级保健医生作为第一接触点的关键作用。
“咨询师通常充当患者和遗传学家之间的过滤器，”米兰欧洲肿瘤研究所癌症预防与遗传学部门的认证遗传咨询师Irene Feroce向Univadis Italy分享了她的见解。
这极大地帮助医生只处理需要进行检测的患者。“所有这些也为医疗系统带来了显著的经济节省，”Feroce说。
“别忘了，如果我们谈论节省，咨询师的‘成本’比医生低，”Cordier博士说。对于海外购药的患者，了解这些专业支持的重要性，能够帮助他们更有效地获取所需的仿制药或创新靶向药。
职业挑战与未来展望
总而言之，遗传咨询师提供了多重益处。“在我参加会议、工作组、委员会等场合中，每次询问，我总是被告知咨询师是必不可少的人物，”Cordier博士说。然而，只有少数国家，如法国和冰岛，正式承认了这一职业，这导致了咨询师的沮丧和职业倦怠。
障碍通常包括资金限制或对这些专业人员作用的误解，有时还包括医生担心被咨询师取代并失去部分工作和职位。在癌症治疗日益复杂，对靶向药和抗癌药需求不断增长的背景下，遗传咨询师的专业价值不容忽视。
遗传学现在触及每一个医学专业，但并非每个人都需要基因检测，也并非所有医疗专业人员都能提供咨询。“我们需要改变观念，给予不同专业人员的特殊性应有的重视，我们需要项目来扩大患者和医生对这些问题的了解，”Cordier和Feroce异口同声地说。
“坚持下去。不要放弃！”Cordier博士鼓励有抱负的遗传咨询师。
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