无精症：不只是生育问题，更是全身健康警报
无精症，即射精中完全没有精子，影响着大约百分之一的男性，并占男性不育病例的近五分之一。长期以来，无精症主要被视为一个单纯的生育问题。然而，最新的医学研究揭示，无精症可能预示着更广泛的健康风险，包括癌症、心血管疾病和代谢紊乱等。
这些发现表明，男性不育，尤其是无精症，可以作为全身性疾病的生物标志物，为早期预防性护理提供了重要的切入点。
无精症的类型与成因
无精症主要分为两种类型：
- 梗阻性无精症：由泌尿生殖道中的阻塞引起，精子无法顺利排出。
- 非梗阻性无精症：睾丸本身无法正常产生精子。这占无精症病例的近70%，可能由先天因素、感染、侵入性医疗治疗或环境因素导致。
无精症与全身性健康风险的关联
越来越多的证据表明，无精症患者罹患肿瘤、心血管疾病和代谢紊乱的风险更高。这一新的医学范式为医疗保健改革创造了机会，将不育表型视为潜在病理状况的生物标志物。
鉴于男性缺乏与女性类似的常规筛查项目，生育能力检测提供了一个难得的机会，可以及早发现高风险人群并启动及时干预。这扩展了泌尿科医生的职责，使其超越单纯的生育治疗，涵盖男性更广泛的诊断和预防性护理。
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诊断与治疗进展：重燃生育希望
西班牙瓦伦西亚不育研究所（IVI）的泌尿科医生兼性、生殖、再生医学和男性不育专家Carlos Balmori博士指出，无精症的管理已取得显著进展。他提到：“仅仅十年前，无精症意味着放弃拥有亲生子女的可能性。然而，这一观念已经改变。”
传统的睾丸活检取精术（TESE）和显微取精术（MicroTESE）现在使得在大多数梗阻性无精症病例（90%-100%）和30%-60%的非梗阻性无精症病例中成功提取精子成为可能。对于由荷尔蒙因素引起的非梗阻性无精症，荷尔蒙疗法可能是首选，但只要存在可存活的精子，TESE和MicroTESE仍然是有效的选择。
这些微创手术即使只提取到少量配子，也可用于辅助生殖技术，例如结合卵胞浆内单精子注射（ICSI）的体外受精（IVF）。
基因研究新突破：PNLDC1突变
近期研究已发现，新型PNLDC1基因突变是导致人类和小鼠非梗阻性无精症的潜在原因。在《人类分子遗传学》杂志上发表的一项研究中，研究人员通过全外显子组测序，在中国一名非梗阻性无精症患者（P9241）中检测到复合杂合突变（MT1 c.449G > A, p.Trp150* 和 MT2 c.821A > G, p.His274Ala），并在一个近亲结婚的巴基斯坦家庭患者中发现了纯合无义突变（MT3 c.1288C > T, p.Arg430*）。
这些发现提供了强有力的功能证据，表明PNLDC1突变会扰乱piRNA生物发生，损害精子发生，并导致人类和小鼠的无精症。
了解无精症的深层健康意义，对于男性健康管理至关重要。通过早期筛查和适当的医疗干预，不仅能为生育带来希望，更能全面守护男性整体健康。
