结直肠癌作为全球高发的恶性肿瘤之一，其治疗方式正随着医学研究的深入而不断革新。最新的2025年版CSCO结直肠癌诊疗指南，为广大患者带来了精准治疗的新方向和希望。分子标志物检测已成为制定个体化治疗方案的基石，它能帮助医生和患者做出更明智的用药决策。本文将为您详细解读新版指南中的几大核心看点。
ctDNA MRD检测：精准监测复发风险的新工具
微小残留病灶（MRD）是癌症复发的根源。通过检测外周血中的循环肿瘤DNA（ctDNA），医生可以实时评估患者体内是否存在微小的肿瘤残留。多项研究证实，对于I-IV期结肠癌患者，术后ctDNA MRD阳性预示着更高的复发风险。
基于这一重要发现，2025年CSCO结直肠癌指南已将ctDNA MRD检测纳入“结肠癌的随访”推荐中。对于II期结肠癌患者，若术后MRD检测结果为阴性，或可避免不必要的辅助化疗，从而减轻治疗负担。指南同时建议，优先采用基于肿瘤组织全外显子测序（WES）的tumor-informed个性化检测技术，以确保更高的准确性和灵敏度。
dMMR/MSI-H型直肠癌：新辅助免疫治疗成新标准
在II/III期结直肠癌患者中，约有15%-20%属于dMMR/MSI-H（错配修复缺陷/微卫星高度不稳定）类型。这类肿瘤因其高突变负荷的特性，对免疫治疗反应尤为敏感，而传统放化疗效果却不佳。临床研究显示，PD-1抑制剂用于dMMR肠癌的新辅助治疗，临床完全缓解（CR）率高达75-100%。
因此，2025版CSCO指南明确建议，对于dMMR/MSI-H型直肠癌患者，特别是肿瘤分期较晚（如T4b）或保肛困难的患者，应优先考虑新辅助免疫治疗。如果您或您的家人属于此类情况，不妨与主治医生深入探讨，或通过MedFind AI问诊获取更多前沿治疗信息。
攻克KRAS G12C突变：靶向新药点亮希望
KRAS突变曾被认为是“不可成药”的靶点，给结直肠癌治疗带来巨大挑战。近年来，针对特定KRAS G12C突变的抑制剂研发取得重大突破，为这部分患者带来了新的生机。
美国FDA已相继批准两款重磅药物：
- 阿达格拉西布 (Adagrasib)联合西妥昔单抗，用于治疗经治的KRAS G12C突变局部晚期或转移性结直肠癌。
- 索托雷塞 (sotorasib)联合帕尼单抗，用于治疗经标准多线化疗失败的KRAS G12C突变转移性结直肠癌。
这两项批准均已被NCCN指南采纳。对于国内患者而言，了解这些前沿药物的价格、效果和购买渠道至关重要。MedFind致力于为患者提供便捷的海外靶向药代购服务，确保您能及时获得治疗新希望。
罕见靶点新机遇：RET融合与POLE/POLD1突变
除了常见靶点，新版指南也对罕见靶点给予了更多关注。
- RET基因融合：虽然在结直肠癌中发生率不足1%，但一旦检出，患者可从靶向药塞普替尼（selpercatinib）的治疗中获益。2025版CSCO指南建议，对于标准治疗失败的转移性患者，可进行RET融合检测。
- POLE/POLD1基因突变：携带这两种基因致病性突变的肿瘤，往往表现出极高的肿瘤突变负荷（TMB），是预测免疫治疗疗效的又一重要指标。新版指南已将PD-1抑制剂（±CTLA-4抑制剂）作为携带此类突变的MSS/pMMR患者后线治疗的推荐选项。
精准检测是精准治疗的前提。全面了解自身的基因突变信息，是抓住每一个治疗机会的关键。
