AI赋能精准医疗新篇章
近日，在美国癌症研究协会（AACR）的一场专题会议上，一项关于人工智能（AI）在癌症治疗领域的前沿研究引起了广泛关注。研究表明，通过训练大语言模型（LLM），我们能够解读每位癌症患者独特的体细胞突变信息，从而更准确地预测其疾病预后和对特定疗法的可能反应，这为癌症的精准治疗开辟了全新的可能性。
精准医疗的挑战与AI的破局之路
纽约威尔康奈尔医学院的临床研究员John-William Sidhom博士指出，当前精准医疗面临一个核心难题。尽管次世代测序（NGS）技术能够检测出大量基因突变，但许多突变被归类为“意义未明的变异”。此外，即使患者携带相同的“可靶向”驱动基因，他们体内其他共存的突变也可能导致他们对同一种靶向药物产生截然不同的治疗反应。Sidhom博士的研究正是为了弥补这一精准医疗领域的认知鸿沟。
创新AI模型：学习癌症突变的“语法”
为了解决这一问题，Sidhom博士及其团队开发了一种创新的大语言模型。与传统模型不同，该模型并非基于标准的人类参考基因组进行训练，而是直接学习“突变基因组（mutanome）”的语言——即海量的癌症体细胞突变目录、癌症特异性改变以及相关的临床结局数据。研究人员相信，这种方法能更贴近精准肿瘤学的实际需求，提供更具个体化的洞见。
该模型采用独特的“双重注意力”架构，能够同时理解突变的序列顺序和特定突变组合对单个患者的独特影响。通过一种特殊的“掩码”训练策略，模型学会了推断癌症发生的内在规律，仿佛在学习一套由基因突变构成的“词汇和语法”。
重要研究发现：从预后预测到疗效评估
研究团队首先利用了“癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）”中超过1万名患者、33种癌症类型、300多万个体细胞突变的数据对模型进行训练。
精准预测癌症预后：模型展示了其强大的预后预测能力。通过对患者数据进行无监督聚类，模型能将预后相似的患者分组，并转化为直观的生存曲线（Kaplan-Meier），为临床判断提供了有力支持。
揭示癌症生物学机制：该模型还能提供深刻的生物学见解。以结直肠癌为例，模型自主学习并重现了经典的Vogelstein模型，即结直肠癌的发生通常遵循特定的基因突变顺序：首先是 TP53，然后是 KRAS，最后是 APC。这证明了模型能够理解复杂基因突变间的相互作用。
评估靶向药疗效：在另一项基于BeatAML2数据集（包含805名急性髓系白血病患者数据）的测试中，研究人员评估了模型预测患者对一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂——卡博替尼（cabozantinib）的反应能力。值得注意的是，卡博替尼此前并非急性髓系白血病的常用药物。结果显示，模型预测的疗效与实际情况具有显著相关性（P
未来展望与患者启示
Sidhom博士表示：“我们希望随着数据量的增加和模型能力的提升，其预测性能将进一步提高。”
这项研究预示着，未来AI有望成为临床医生的得力助手，通过分析患者独特的基因突变图谱，推荐最佳的个体化治疗方案。虽然这项技术仍处于早期研究阶段，但它为癌症患者带来了新的希望，尤其是在选择靶向药物时。
对于正在寻求如卡博替尼等前沿靶向药物治疗方案的患者而言，了解这些最新的科研动态至关重要。如果您希望获取关于卡博替尼的价格、代购渠道或想了解更多药物信息，可以随时通过MedFind的AI问诊服务或直接联系我们的在线药房，获取专业的支持与帮助。
