引言:洞察癌症的“液体活检”
循环肿瘤DNA(ctDNA)检测,常被称为“液体活检”,是一种通过分析血液中微量的肿瘤DNA碎片来监测癌症的新兴技术。对于早期乳腺癌患者而言,术后复发风险的精准评估至关重要。近期,一项基于真实世界数据的分析在2025年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上公布,该研究明确指出,ctDNA检测结果与早期乳腺癌患者的复发风险和生存率有着密切的联系。
核心研究发现:ctDNA阳性预示着更高的复发风险
这项研究分析了超过4600名接受过ctDNA检测的早期乳腺癌患者数据。结果显示,在所有接受检测的患者中,约有19.9%的患者至少有一次ctDNA检测结果为阳性。
研究的关键发现是,ctDNA阳性与患者的不良预后显著相关:
- 总体生存率(OS)差异: ctDNA检测结果为阳性的患者,其5年生存率估计为85%;相比之下,ctDNA检测结果为阴性的患者,5年生存率高达98%。
- 无复发生存期(RFS): 在所有乳腺癌亚型中,ctDNA阳性患者的无复发生存期均显著低于阴性患者。
这些数据表明,无论乳腺癌的分子亚型如何,ctDNA阳性都是一个强有力的预后不良指标,预示着更高的疾病复发风险。
真实世界数据揭示的临床趋势
数据显示,ctDNA检测在临床实践中的应用正逐年增加,从2020年的1.6%上升至2023年的4.25%。检测在不同亚型中的普及率有所不同,其中三阴性乳腺癌(HR-/HER2-)患者的检测比例最高(4.9%)。
此外,研究还观察到,ctDNA检测阳性的患者群体更趋于年轻化,且在初诊时分期更晚(III期)的比例更高。这可能意味着医生更倾向于为他们认为复发风险较高的患者开具ctDNA检测。
深入解读:不同乳腺癌亚型的预后差异
该研究进一步分析了ctDNA状态对不同乳腺癌亚型患者复发风险的影响,调整了年龄、分期等多种因素后,结果依然显著:
- 激素受体阳性/HER2阴性(HR+/HER2-): 3年无复发生存率,ctDNA阳性患者为76%,阴性患者为98%。
- 激素受体阴性/HER2阴性(HR-/HER2-,即三阴性): 3年无复发生存率,ctDNA阳性患者为61%,阴性患者为96%。
- 激素受体阳性/HER2阳性(HR+/HER2+): 3年无复发生存率,ctDNA阳性患者为85%,阴性患者为97%。
- 激素受体阴性/HER2阳性(HR-/HER2+): 3年无复发生存率,ctDNA阳性患者为78%,阴性患者为97%。
这些数据清晰地表明,无论在哪种亚型中,ctDNA阳性都意味着复发风险急剧升高。
研究的临床启示与未来方向
该研究的主要作者Erin Fidyk指出:“在辅助治疗期间ctDNA检测呈阳性的患者,其复发风险更高,总体生存率也更差。这项技术为临床提供了新的机会,可用于更精细的风险分层和制定个性化治疗方案,特别是帮助识别那些可能从强化治疗中获益的患者。”
尽管这项研究为ctDNA在早期乳腺癌管理中的应用提供了有力的真实世界证据,但研究人员也承认其存在局限性,例如这属于回顾性分析,可能存在选择偏倚。未来仍需要更大规模的前瞻性临床试验来进一步验证ctDNA的预后价值,并探索如何基于ctDNA检测结果为患者选择最合适的治疗药物和方案。