引言：洞察癌症的“液体活检”
循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，常被称为“液体活检”，是一种通过分析血液中微量的肿瘤DNA碎片来监测癌症的新兴技术。对于早期乳腺癌患者而言，术后复发风险的精准评估至关重要。近期，一项基于真实世界数据的分析在2025年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布，该研究明确指出，ctDNA检测结果与早期乳腺癌患者的复发风险和生存率有着密切的联系。
核心研究发现：ctDNA阳性预示着更高的复发风险
这项研究分析了超过4600名接受过ctDNA检测的早期乳腺癌患者数据。结果显示，在所有接受检测的患者中，约有19.9%的患者至少有一次ctDNA检测结果为阳性。
研究的关键发现是，ctDNA阳性与患者的不良预后显著相关：
- 总体生存率（OS）差异： ctDNA检测结果为阳性的患者，其5年生存率估计为85%；相比之下，ctDNA检测结果为阴性的患者，5年生存率高达98%。
- 无复发生存期（RFS）： 在所有乳腺癌亚型中，ctDNA阳性患者的无复发生存期均显著低于阴性患者。
这些数据表明，无论乳腺癌的分子亚型如何，ctDNA阳性都是一个强有力的预后不良指标，预示着更高的疾病复发风险。
真实世界数据揭示的临床趋势
数据显示，ctDNA检测在临床实践中的应用正逐年增加，从2020年的1.6%上升至2023年的4.25%。检测在不同亚型中的普及率有所不同，其中三阴性乳腺癌（HR-/HER2-）患者的检测比例最高（4.9%）。
此外，研究还观察到，ctDNA检测阳性的患者群体更趋于年轻化，且在初诊时分期更晚（III期）的比例更高。这可能意味着医生更倾向于为他们认为复发风险较高的患者开具ctDNA检测。
深入解读：不同乳腺癌亚型的预后差异
该研究进一步分析了ctDNA状态对不同乳腺癌亚型患者复发风险的影响，调整了年龄、分期等多种因素后，结果依然显著：
- 激素受体阳性/HER2阴性（HR+/HER2-）： 3年无复发生存率，ctDNA阳性患者为76%，阴性患者为98%。
- 激素受体阴性/HER2阴性（HR-/HER2-，即三阴性）： 3年无复发生存率，ctDNA阳性患者为61%，阴性患者为96%。
- 激素受体阳性/HER2阳性（HR+/HER2+）： 3年无复发生存率，ctDNA阳性患者为85%，阴性患者为97%。
- 激素受体阴性/HER2阳性（HR-/HER2+）： 3年无复发生存率，ctDNA阳性患者为78%，阴性患者为97%。
这些数据清晰地表明，无论在哪种亚型中，ctDNA阳性都意味着复发风险急剧升高。
研究的临床启示与未来方向
该研究的主要作者Erin Fidyk指出：“在辅助治疗期间ctDNA检测呈阳性的患者，其复发风险更高，总体生存率也更差。这项技术为临床提供了新的机会，可用于更精细的风险分层和制定个性化治疗方案，特别是帮助识别那些可能从强化治疗中获益的患者。”
尽管这项研究为ctDNA在早期乳腺癌管理中的应用提供了有力的真实世界证据，但研究人员也承认其存在局限性，例如这属于回顾性分析，可能存在选择偏倚。未来仍需要更大规模的前瞻性临床试验来进一步验证ctDNA的预后价值，并探索如何基于ctDNA检测结果为患者选择最合适的治疗药物和方案。
