引言
鼻腔内反复发作的“良性”乳头状瘤,背后可能隐藏着一个极具侵袭性的“杀手”。一种由DEK::AFF2基因融合驱动的罕见鼻旁窦癌,因其病理形态与良性病变高度相似,极易被误诊,导致治疗延误和严重后果。然而,近期一项发表于《Frontiers in Immunology》的研究带来了突破性进展,揭示了精准诊断的关键,并证实了顺铂(Cisplatin)联合吉西他滨(Gemcitabine)化疗方案的卓越疗效,为患者带来了新的曙光。
什么是DEK::AFF2融合鼻旁窦癌?——一个“隐秘的杀手”
DEK::AFF2融合鼻旁窦癌是一种新型的恶性肿瘤。它的特殊之处在于,尽管其生物学行为极其恶劣,容易局部复发并向远处转移,但在显微镜下,其癌细胞形态却相对“温和”,缺乏典型的恶性特征。这种“表里不一”的特性,使其常常被误诊为“倒生乳头状瘤”,一种良性但有恶变倾向的肿瘤。
对于反复发作、具有侵袭性行为的鼻旁窦乳头状瘤患者,常规病理检查可能已不足以揭示真相。此时,进行高精度的分子基因检测,如RNA测序,以确认是否存在DEK::AFF2基因融合,对于明确诊断、避免延误治疗至关重要。

图1. DEK::AFF2融合基因的RNA测序及融合蛋白结构示意图
一名46岁的女性患者,在长达数年间因鼻窦占位被反复诊断为“倒生乳头状瘤”,并接受了多次手术。然而,病情持续进展,2023年影像检查显示肿瘤已侵犯眼眶骨。最终,通过基因检测,她被确诊为DEK::AFF2融合鼻旁窦癌。
面对这种罕见且棘手的癌症,肿瘤多学科团队决定采用新辅助化疗方案。患者接受了3个周期的顺铂(Cisplatin)联合吉西他滨(Gemcitabine)化疗。令人振奋的是,化疗后复查MRI显示,肿瘤竟然完全消失!鉴于前所未有的疗效,治疗方案调整为根治性放化疗以巩固效果。截至最新随访,PET-CT确认患者达到完全代谢性缓解,实现了无病生存。
另一名66岁的女性患者的经历则敲响了警钟。她最初同样被诊断为“倒生乳头状瘤”,在经历多次手术后,病情迅速恶化,出现了区域淋巴结转移。尽管后续接受了放化疗,但仍在2019年出现脑转移。此时,通过分子检测才最终确诊为DEK::AFF2融合相关癌。然而,由于发现时已是晚期,患者最终因病情恶化不幸离世。这个案例沉痛地说明了早期精准诊断对于改善此类患者预后的极端重要性。
这项研究为DEK::AFF2融合鼻旁窦癌的诊疗提供了宝贵的经验和启示:
- 精准诊断是关键:对于临床表现具有侵袭性或反复发作的鼻旁窦乳头状瘤,应考虑进行分子检测以排查DEK::AFF2融合。
- 化疗方案有效:以顺铂和吉西他滨为基础的新辅助化疗方案,在局部晚期患者中显示出巨大潜力,甚至可以实现肿瘤的完全缓解。
- 免疫治疗的潜力:尽管研究中患者的PD-L1表达为阴性,但既往有报道称抗PD-1免疫治疗对部分患者有效,这提示我们该融合基因可能诱导了肿瘤的免疫原性,为未来的治疗探索提供了新方向。
结语
DEK::AFF2融合鼻旁窦癌的发现,再次凸显了精准医学在现代肿瘤治疗中的核心地位。这项研究不仅为这一罕见癌症的患者带来了基于化疗的有效治疗选择,也为未来的免疫治疗和靶向治疗研究指明了道路。对于确诊的患者而言,及时获取如顺铂、吉西他滨等关键化疗药物是治疗成功的第一步。如果您正在寻找这些药物的购买渠道或需要了解更多前沿治疗信息,MedFind可以为您提供专业的海外代购服务和全面的抗癌资讯支持,帮助您把握最佳治疗时机。