食管癌作为全球及中国常见的恶性肿瘤之一，其诊疗进展备受关注。《2025中国肿瘤整合诊治指南（CACA）——食管癌》为患者和临床医生提供了全面、权威的指导。本篇文章将深入解读该指南的核心内容，从食管癌的流行现状、病因预防，到诊断分期、病理评估及治疗原则，助您全面了解食管癌的最新诊疗策略。
食管癌的流行现状、病因与综合预防
我国食管癌的流行特征
根据2022年数据显示，我国食管癌发病率为15.87/10万，死亡率为13.28/10万，在各类恶性肿瘤中分别位居第6位和第5位。值得注意的是，我国食管癌以鳞癌为主，约占总数的86%。食管癌在城乡和地域间存在显著差异，农村地区的发病率和死亡率均高于城市，高发区主要集中在太行山脉、淮河流域以及四川、广东、福建等地。男性患者的发病率和死亡率普遍高于女性。尽管近年来，随着医疗水平的提升，我国食管癌的发病率和死亡率正以每年3%~6%的速度下降，五年生存率已提升至33.4%，部分整合防治区域甚至达到38.3%，但整体预后仍不容乐观，社会经济负担依然沉重。
食管癌的主要致病因素
食管癌的发生是环境与遗传因素共同作用的结果。已确定的主要危险因素包括：吸烟、饮酒、长期摄入过热或腌制、霉变食物、不良口腔卫生习惯、水果蔬菜摄入不足、微量元素缺乏、低BMI、亚硝胺和多环芳烃暴露以及较低的社会经济地位。研究表明，我国近一半（48.5%）的食管癌病例与不良饮食和生活方式相关。此外，全基因组关联分析和多组学研究也揭示了一系列易感基因位点以及甲基化水平、microRNA、蛋白表达、代谢特征和菌群分布等与食管癌发生发展的关联。
食管癌的综合防治措施
食管癌的防治分为一级预防和二级预防。一级预防旨在消除危险因素，包括戒烟、限酒、均衡营养和改善不良生活方式。二级预防则侧重于高发区和高危人群的筛查与早诊早治。目前，我国主要通过色素/电子染色内镜检查辅以组织活检进行筛查，并根据癌前病变级别进行定期随诊或微创治疗。对于不愿接受内镜检查的患者，可考虑使用食管癌甲基化检测试剂盒进行初步筛查。大规模研究证实，现有筛查方案能有效降低食管癌的发病率和死亡率。近年来，机会性筛查也日益受到重视，旨在提高基层医疗机构的早诊率和覆盖面。
高风险人群定义：年龄≥45岁，且符合以下任意一项：居住于食管癌高发地区（年龄标化发病率>15/10万）；一级亲属有食管癌病史；有热烫饮食、高盐饮食、腌制食品、吸烟及重度饮酒等不良习惯；患有慢性食管炎、巴雷特食管、食管憩室、贲门失弛缓症、反流性食管炎、食管良性狭窄等疾病；有食管癌前病变诊疗史。
筛查与随诊建议：
- 高风险人群建议每5年进行一次内镜筛查。
- 低级别上皮内瘤变患者推荐每1~3年进行1次内镜检查。
- 低级别上皮内瘤变合并内镜下高危因素或病变长径>1cm者，建议每年接受1次内镜检查，持续5年。
- 巴雷特食管伴低级别上皮内瘤变者，建议每6~12个月进行1次内镜检查；无异型增生者，建议每3~5年进行1次内镜检查。
早期病变治疗：食管高级别上皮内瘤变、黏膜内癌及黏膜下癌SM1期，应根据诊断首选内镜下切除治疗（如EMR、ESD、MBM）或射频消融术（RFA）。若病理报告显示病变浸润深度≥200μm、有淋巴管/血管侵犯、分化较差或切缘阳性，则需追加治疗（食管癌根治术/放疗/化疗）。
进展期治疗：食管SM2癌及以上病变，推荐进行手术、放化疗。
食管癌的精准诊断与鉴别
诊断概述与鉴别诊断
多数食管癌患者确诊时已处于进展期，因此准确的临床分期对治疗决策至关重要。消化内镜结合组织活检及病理学检查是确诊食管癌的“金标准”。影像学检查在食管癌分期中发挥着关键作用，包括食管造影、内窥镜超声（EUS）、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET/CT）等。
食管癌需与多种疾病进行鉴别，最常见的是食管平滑肌瘤（可通过超声内镜鉴别），以及食管功能性障碍疾病（如吞咽困难，通过造影和胃镜鉴别）。此外，食管憩室和食管良性狭窄等疾病也可通过病史、胃镜和上消化道造影进行鉴别。
食管癌诊断常用方法与应用原则
食管癌的诊断和分期对治疗方案的选择具有决定性意义，特别是对于计划手术的患者，术前评估尤为关键。胃镜检查是确诊食管癌的首选，与CT检查结合是理想的诊断方法，对肿瘤的定性、定位及手术方案选择有重要作用。食管内镜超声（EUS）在评估食管癌临床T分期方面优于CT，EUS引导下的细针穿刺活检可进一步提高N分期的准确率。对于存在重度狭窄的患者，EUS应用受限。色素内镜、放大内镜可辅助早期及癌前病变诊断。
颈、胸、腹部增强CT检查是食管癌患者的常规首诊检查，在评估肿瘤局部生长、外侵范围及淋巴结转移方面具有优势，但对早期病变诊断精度不高。高分辨率CT能清晰显示淋巴结，但N分期准确性仍有限。食管造影能直观显示肿瘤位置、长度、狭窄程度，对颈段食管癌的术前评估及发现瘘管有重要价值。超声检查可用于发现腹部器官及淋巴结转移，并指导锁骨上淋巴结穿刺。MRI在食管癌术前检查中日益重要，尤其在判断肿瘤是否侵犯主动脉、气管等重要结构以及肝转移方面具有明显优势。PET/CT不推荐用于早期浅表型食管癌，但在评估远处转移和新辅助治疗效果方面优于CT，但费用较高。
对于癌变位于隆突以上的局部晚期食管癌拟手术患者，推荐行支气管镜检查以明确气管、支气管有无受侵。
食管癌分期影像检查策略
食管癌的TNM分期检查方式各具特点，以下流程图展示了针对不同分期的影像检查策略：
T分期影像检查策略
N分期影像检查策略
M分期影像检查策略
T分期影像学诊断：食管癌T分期主要由浸润深度决定。由于食管无浆膜，肿瘤易局部侵犯纵隔。T4期病变指肿瘤侵犯至纵隔内器官，其中T4a为可切除，T4b为不可切除。术前整合影像学诊断对判断局部肿瘤纵隔侵犯程度至关重要，以决定是否进行新辅助治疗。EUS对T1-3期病变更有意义，而CT与MRI对T4期病变的判断更具临床价值。
- 食管造影：评估吞咽困难患者的首选，早期表现为息肉样或浅表病变，晚期表现为浸润性、息肉样、溃疡性或静脉曲张病变。
- 超声胃镜（EUS）：能准确显示肿瘤侵袭深度，对T1及T2期病变诊断意义重大。但其准确性依赖操作者，且无法评估狭窄肿瘤。
- CT：增强CT仍是食管癌临床分期的最佳方法，对区分T3和T4期病变有重要作用，尤其在排除不可切除或远处转移时。
- MRI与PET/CT：MRI在颈段食管癌诊断中具重要意义，对主动脉侵犯判断有优势。PET/CT常用于远处转移和新辅助治疗后疗效评价，但对小于5mm的肿物无明显优势，且费用较高。
- 肿瘤周围组织侵犯诊断：主动脉侵犯（T4b期）和气管侵犯（如气管支气管瘘、肿瘤突破管腔）是判断T4期病变的重要依据。
N分期影像学诊断：精确评估N分期仍是挑战。区域淋巴结转移常通过EUS、CT和/或PET/CT评估。EUS在检测靠近食管壁的转移性淋巴结方面优于CT，但对过大或狭窄肿瘤受限。CT判断淋巴结转移与大小相关，短轴大于1cm提示转移，但敏感性不高。荟萃分析显示，CT对淋巴结转移的敏感性为50%，特异性为83%；PET/CT敏感性为51%，特异性为84%。
M分期影像学诊断：食管癌血行转移好发于肝脏、肺、骨、肾上腺、肾脏及脑部。早期发现远处转移对治疗策略选择至关重要。强化CT是明确远处转移的首选诊断，对肺转移诊断优势明显。MRI对肝脏转移诊断有重要作用。PET/CT是诊断远处转移的有效工具，但无法分辨1cm以下病变性质。必要时推荐行全身骨扫描及脑部MRI和CT排除骨和脑转移。
食管癌的病理学特征与评估
食管癌的病理分型
食管癌病理分型包括Siewert分型（适用于食管胃交界部腺癌）、大体分型和组织学分型。
1. Siewert分型（食管胃交界部腺癌）
适用于肿瘤中心位于食管胃交界部上、下各5cm范围内且累及交界部的腺癌。分为三型：
- Ⅰ型：远端食管腺癌，肿瘤中心位于食管胃交界部上1~5cm处。
- Ⅱ型：贲门腺癌，肿瘤中心位于食管胃交界部上1cm至下2cm处。
- Ⅲ型：贲门下腺癌，肿瘤中心位于食管胃交界部下2~5cm处。
2. 食管癌的大体分型
- 早期/表浅食管癌（巴黎分型标准，即0型）：隆起型（0-Ⅰ）：有蒂隆起型（0-Ⅰp）和无蒂隆起型（0-Ⅰs）。
- 表浅型（0-Ⅱ）：表浅隆起型（0-Ⅱa）、表浅平坦型（0-Ⅱb）和表浅凹陷型（0-Ⅱc）。
- 凹陷（溃疡）型（0-Ⅲ）。
- 进展期食管癌（国内分型）：髓质型：食管壁增厚，边缘坡状隆起。
- 蕈伞型：肿瘤边缘隆起，唇状/蘑菇样外翻，表面可伴浅溃疡。
- 溃疡型：中央有明显溃疡，常伴边缘隆起。
- 缩窄型：管腔明显狭窄，吞咽困难症状显著。
- 腔内型：病变呈蘑菇样或大息肉样，有细蒂。
3. 食管组织学类型（参照2019版WHO消化系统肿瘤分类）
中国食管癌绝大多数为鳞状细胞癌，腺癌和腺鳞癌较少见。不同组织学类型/亚型的食管癌预后和对治疗的敏感性不同，例如食管小细胞癌预后通常比鳞状细胞癌差。除上皮性肿瘤外，食管还可发生恶性黑色素瘤、平滑肌瘤、胃肠道间质瘤、淋巴瘤等，需注意鉴别诊断。
新辅助治疗后的病理学评估
新辅助治疗后的病理反应程度与患者预后密切相关。建议参照CAP（美国病理学家学会）/NCCN（美国国家综合癌症网络）指南进行评估，并可参考Mandard、Becker、日本食管疾病学会等标准。同时，建议报告残存瘤细胞比例。淋巴结的退缩评估尚无统一标准，但应报告淋巴结治疗反应及残存肿瘤情况。
肿瘤退缩分级仅用于评估原发肿瘤。疗效评估以存活瘤细胞为准，无瘤细胞的角化物或黏液湖不视为肿瘤残留或转移。
病理报告质控要求
一份合格的术后病理报告应至少完整记录以下内容：肿瘤组织学类型/亚型、分化程度、肿瘤最大径、浸润深度、侵犯范围、高危因素（如脉管瘤栓、神经侵犯等）、淋巴结清扫个数及转移个数、切缘情况（上下切缘及环周切缘）以及其他病理所见。新辅助治疗病例需额外报告肿瘤退缩分级。必要时还需包括免疫组化和特殊染色检测内容。
总结：《2025中国肿瘤整合诊治指南（CACA）——食管癌》为食管癌的防治提供了全面的指导。了解这些权威指南对于患者及其家属制定科学的诊疗计划至关重要。对于寻求前沿治疗方案或海外靶向药的患者，获取专业的AI问诊和药物信息服务，将有助于做出更明智的决策。
