乳腺癌作为全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其早期诊断与规范化治疗对改善患者预后和生活质量至关重要。随着筛查技术的不断进步，早期乳腺癌的检出率显著提升，使得“早诊断、早治疗”模式有效降低了乳腺癌的死亡率，尤其在年轻女性群体中效果更为明显。

为帮助临床医生和患者更好地理解和应对早期乳腺癌，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）于2024年发布了《早期乳腺癌诊断、治疗和随访临床实践指南》。本文将对该指南的核心内容进行深度解析，旨在为国内早期乳腺癌的临床诊疗提供参考，并为患者提供关于靶向药选择、治疗方案及海外购药途径的全面信息。面对复杂的治疗选择和药物获取难题，患者可通过MedFind的AI问诊服务获取个性化建议，并了解海外靶向药代购的便捷途径。

乳腺癌流行病学概览

乳腺癌在全球女性癌症发病率中居高不下。2020年，女性乳腺癌病例首次超越肺癌，成为全球最常见癌症，新增病例约230万，占所有癌症新病例的11.7%。尽管2022年数据显示其在新发癌症数量中略低于肺癌，但在女性中仍稳居首位。在中国，2022年乳腺癌在女性恶性肿瘤发病率中位居第二，新增病例达35.7万例，占比约23.8%。尽管发病人数和死亡人数的下降趋势不明显，乳腺癌依然是全球女性因癌症死亡的主要原因。

早期筛查与精准诊断

早期乳腺癌的筛查是降低死亡率的关键。通过经济、简便的检查手段对无症状女性进行定期筛查，有助于实现“早发现、早诊断、早治疗”。

筛查建议

普通风险女性： 欧美指南通常建议50-69岁女性每两年进行一次双乳X线筛查。研究表明，从40岁开始筛查可将乳腺癌死亡风险降低高达50%。在中国，由于女性乳腺癌发病高峰期提前至45-54岁，且有年轻化趋势，建议40岁以上、70岁以下女性开始筛查，并常采用双乳X线联合超声检查，必要时辅以磁共振检查。
高风险女性： 对于有乳腺癌家族史或已知携带BRCA1/2基因致病性遗传突变的女性，应遵循欧洲肿瘤内科学会《遗传性乳腺-卵巢癌综合征风险降低和筛查指南》，并辅以磁共振检查。国内指南建议将起始筛查年龄提前（<40岁），并提高筛查频率（每6-12个月进行一次乳腺体检，必要时联合乳腺增强磁共振检查）。

诊断流程

早期乳腺癌的诊断是一个综合过程，包括临床检查、影像学检查和病理学检查。病理学检查是诊断的“金标准”，对预后判断和治疗方案制定至关重要。指南强调需明确病理组织学分型、免疫组化检测指标（雌激素受体HR、孕激素受体PR、人表皮生长因子受体2 HER2和增殖标志物Ki-67）以及分子分型（如luminal A型、luminal B型、HER2阳性和三阴性乳腺癌）。对于HER2免疫组化评分不明确的病例（++），需进行荧光原位杂交（FISH）检测。

分期与风险评估

早期乳腺癌的分期主要参考国际抗癌联盟（UICC）第八版TNM分期，与美国癌症联合会（AJCC）第八版TNM分期核心内容基本一致。精准的分期是制定个体化治疗方案的基础。

早期乳腺癌的综合治疗策略

早期乳腺癌的治疗方案需基于患者和疾病的个体差异，综合考虑肿瘤分期、风险-效益比，由医生和患者共同决策。治疗通常包括局部区域治疗和系统治疗。

局部区域治疗

手术治疗

手术是早期乳腺癌的关键治疗方式，包括乳房病灶切除和腋窝分期手术。保乳手术在切除肿瘤的同时能保留乳房外形和功能，是T1/2期肿瘤且肿瘤与乳房体积比例适宜时的优选。对于不符合保乳条件的患者，可选择保留乳头乳晕/皮肤腺体切除联合一期/二期假体重建或自体重建。指南提醒，选择植入物乳房重建的患者需告知其间变性大细胞淋巴瘤的罹患风险。

腋窝淋巴结状态是评估预后的重要指标。临床诊断腋窝淋巴结阴性（cN0）的患者，常规行前哨淋巴结活检术（SLNB），其并发症发生率远低于腋窝淋巴结清扫术（ALND）。对于新辅助治疗后转为cN0的患者，若SLNB或靶向腋窝清扫术（TAD）证实淋巴结阴性，可豁免ALND。2025年ASCO指南更新了SLNB的使用建议，进一步减少不必要的手术干预，降低并发症。

放射治疗

接受保留乳房手术的患者原则上均需接受放射治疗。保乳术后的全乳放疗可显著降低局部复发风险和乳腺癌相关死亡风险。瘤床增量放疗（Boost RT）能进一步降低局部复发率。对于部分低风险患者，加速部分乳腺照射（APBI）可获得与标准全乳放疗相当的疗效。全乳切除术后放疗可使腋窝淋巴结阳性患者的局部-区域复发率大幅降低。自体组织重建对放疗的耐受性优于假体植入重建。

系统治疗

系统治疗方案应基于免疫组化结果、分子分型、患者绝经状态等综合考虑内分泌、化疗或靶向治疗。新辅助治疗应在明确诊断和分期后尽快开始（2-4周内），辅助治疗应在手术后尽快开始（4-6周内）。

HR阳性、HER2阴性早期乳腺癌治疗

这是最常见的乳腺癌类型，约占70%。手术是优先治疗方式，但当肿瘤较大或淋巴结受累时可考虑新辅助治疗。术后，中危且淋巴结阴性或cN1的患者可通过多基因检测指导辅助治疗决策。

内分泌治疗： 绝经前高风险女性推荐卵巢功能抑制（OFS）联合芳香化酶抑制剂（AI）或他莫昔芬。绝经后患者初始使用AI或在他莫昔芬后序贯使用AI，可降低复发风险。
靶向治疗： 高危绝经前HR阳性患者可采取OFS联合内分泌药物与CDK4/6抑制剂治疗；绝经后高危HR阳性患者可采取AI联合CDK4/6抑制剂治疗。对于携带BRCA1/2基因致病性遗传突变和高风险的HER2阴性乳腺癌患者，辅助使用奥拉帕利（Olaparib）一年，可显著提高患者的总生存期。

HER2阳性乳腺癌治疗

临床分期为Ⅱ～Ⅲ期的HER2阳性早期乳腺癌患者首选新辅助治疗。标准新辅助化疗方案包括蒽环类-紫杉类药物联合HER2靶向药物（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗）。淋巴结阳性患者中，新辅助化疗联合曲妥珠单抗和帕妥珠单抗双靶方案可提高病理完全缓解率（pCR），改善预后。新辅助治疗后达到pCR的患者应继续接受1年的抗HER2治疗；未达到pCR的患者则应接受T-DM1辅助强化治疗以改善预后。

对于未进行新辅助化疗而直接手术的患者：

pT1 pN0低复发风险患者可采用紫杉醇类药物联合曲妥珠单抗。
淋巴结阴性患者原则上选择单靶治疗，伴有其他高危因素（如肿瘤直径＞5 cm）时可考虑双靶治疗。
淋巴结阳性患者推荐优先选择双靶治疗方案并联合紫杉醇类药物和铂类辅助化疗，并在结束靶向治疗后序贯使用奈拉替尼强化治疗。

三阴性乳腺癌治疗

对于分期为T1c/N0或更晚的三阴性乳腺癌患者，新辅助化疗是标准治疗方案，通常以蒽环类药物为基础，再使用紫杉类药物或紫杉联合铂类。铂类药物的获益与是否携带BRCA1/2基因致病性遗传突变无关。

新辅助治疗后： 达到pCR的患者继续完成既定方案；未达到pCR的患者推荐使用卡培他滨以改善无病生存期和总生存期。当存在gBRCA基因致病性遗传突变时，推荐使用PARPi如奥拉帕利治疗。
未进行新辅助治疗的患者： 辅助化疗方案与新辅助化疗方案无显著差异，通常推荐使用蒽环类序贯紫杉类的方案。对存在BRCA1/2基因致病性遗传突变的患者，可在紫杉醇类药物基础上联合铂类。中危及高危风险患者，初始治疗结束后可选择卡培他滨强化治疗；若患者存在gBRCA突变则选择PARPi如奥拉帕利治疗。
免疫治疗： 在三阴性乳腺癌治疗中应用广泛。新辅助治疗时增加PD-1抑制剂如帕博利珠单抗可提高pCR；术后继续使用帕博利珠单抗可进一步改善患者的无事件生存期。

特殊人群的治疗考量

对于老年乳腺癌患者，尽管研究数据有限，但评估可行者应使用药物全剂量，并在治疗决策前进行老年病学评估。男性乳腺癌多发生于老年男性，他莫昔芬是标准的内分泌治疗药物，鉴于其遗传性风险，推荐进行遗传咨询和相关检测。

长期随访与心理支持

随访旨在了解患者生存状况，评估复发转移并及时处理治疗副作用和并发症。指南推荐术后前3年内每3个月随访一次，第4-5年每6个月一次，5年之后每年一次。同时，应关注乳腺癌患者在长期治疗中可能存在的心理社会问题，如焦虑、抑郁、睡眠障碍等，提供全面的心理社会支持。

2024年ESMO《早期乳腺癌诊断、治疗和随访临床实践指南》为早期乳腺癌的诊疗提供了全面而权威的指导。临床医生应根据患者个体特征制定个性化治疗方案，以期实现最大化获益。随着医学证据和治疗策略的不断发展，早期乳腺癌的诊治将更加规范和高效。对于需要获取海外靶向药的患者，MedFind提供专业的靶向药代购服务，确保患者能够及时获得所需的创新药物。