宫颈黏膜黑色素瘤是一种极为罕见且具有高度侵袭性的恶性肿瘤，由于早期诊断困难且现有治疗手段效果不佳，患者预后普遍较差。然而，一项最新的案例报告为HER2扩增的宫颈黏膜黑色素瘤患者带来了新的希望。研究显示，德曲妥珠单抗（Trastuzumab deruxtecan, T-DXd）联合特瑞普利单抗的创新方案成功使一名患者的肿瘤显著缩小，实现了部分缓解，且安全性良好。
宫颈黏膜黑色素瘤的治疗困境
宫颈黏膜黑色素瘤在生物学行为上与常见的皮肤黑色素瘤有很大差异，其侵袭性更强，预后更差。目前，对于无法手术切除的晚期患者，标准治疗包括免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）、化疗和靶向治疗。然而，这些疗法的整体客观缓解率通常低于30%，且患者很容易出现耐药，导致疾病快速进展。因此，探索更有效的联合治疗策略，是改善患者生存现状的当务之急。
德曲妥珠单抗与特瑞普利单抗：靶向与免疫的强强联合
此次治疗方案的成功，得益于两种药物独特的协同作用机制：
- 德曲妥珠单抗 (Trastuzumab deruxtecan)：这是一种靶向HER2的抗体偶联药物（ADC）。它能精准识别并结合HER2阳性的肿瘤细胞，并将高效的化疗药物（拓扑异构酶I抑制剂）直接递送至癌细胞内部，实现精准杀伤。更重要的是，它具有强大的“旁观者效应”，能够杀死邻近不表达HER2的癌细胞，克服肿瘤异质性。
- 特瑞普利单抗 (Toripalimab)：作为一种PD-1抑制剂，它通过阻断PD-1/PD-L1信号通路，重新激活患者自身的T细胞，使其能够识别并攻击肿瘤细胞，恢复抗肿瘤免疫应答。
当两者联合使用时，德曲妥珠单抗在杀死肿瘤细胞的同时，会释放大量肿瘤抗原，这相当于为免疫系统提供了攻击的“靶子”，从而增强了特瑞普利单抗的抗肿瘤效果，形成“1+1>2”的协同效应。对于如何获取这类前沿药物，以及了解其详细的药物信息，患者可以访问MedFind抗癌资讯平台进行查询。
案例回顾：从广泛转移到病情稳定
该报告的主角是一位54岁的女性患者，在接受宫颈癌根治术后不久，不幸出现疾病复发，并发生肝脏、肺部、骨骼等多处广泛转移，病情进入IV期。更棘手的是，患者因肿瘤进展出现了急性肾衰竭，无法耐受传统化疗。
幸运的是，通过下一代测序（NGS）基因检测，医生发现她的肿瘤存在高水平的ERBB2（HER2）基因扩增和致病性点突变。这一发现为靶向治疗提供了明确的指引。
▲图1 组织学和影像学结果
基于此，医疗团队为她制定了德曲妥珠单抗联合特瑞普利单抗的探索性治疗方案。治疗效果令人振奋：
- 快速起效：仅完成2个周期的治疗后，影像学评估即显示为部分缓解（PR），肿瘤病灶显著缩小。
- 持续控制：在后续的评估中，患者病情持续稳定（SD），未见进展。
- 安全性良好：在长达9个周期的治疗中，患者耐受性良好，未出现严重不良反应。
对于复杂的病情和治疗选择，患者及家属可以通过MedFind的AI问诊服务，获取专业的第二诊疗意见，辅助决策。
▲图2 主要临床事件和随访时间线
▲图3 不同治疗时间点的腹部CT扫描显示转移病灶的变化
治疗启示与未来展望
这个成功案例为宫颈黏膜黑色素瘤的治疗带来了重要启示：
- 分子检测的必要性：对于罕见肿瘤，进行全面的基因检测至关重要。它能够发现如HER2扩增这样的“可靶向”突变，为患者打开精准治疗的大门。
- 跨癌种治疗的潜力：德曲妥珠单抗已在乳腺癌、胃癌、肺癌等多个癌种中获批，本案例证明了其在HER2扩增的黏膜黑色素瘤中同样具有巨大潜力，凸显了基于生物标志物进行“异病同治”的价值。
总而言之，德曲妥珠单抗联合特瑞普利单抗为HER2扩增的宫颈黏膜黑色素瘤提供了一种极具前景的治疗新策略。这一发现不仅为该罕见病患者群体带来了曙光，也为未来开展更多相关临床试验奠定了坚实基础。对于需要海外靶向药的患者，MedFind等专业平台提供了可靠的代购渠道，帮助患者及时获得前沿治疗药物。
