对于接受了乳腺原位癌（包括导管原位癌DCIS和小叶原位癌LCIS）治疗的女性患者而言，未来的复发风险始终是一个挥之不去的担忧。近期，一项回顾性研究表明，一种名为PRS313的多基因风险评分（PRS）或许能帮助医生更精准地识别出这部分高风险人群。
什么是PRS313多基因风险评分？
PRS313是一种基于血液检测的基因测试，它通过评估与乳腺癌易感性相关的313个基因变异（单核苷酸多态性），来计算个体患乳腺癌的遗传风险。此项技术此前已被证实能够可靠地预测普通人群的乳腺癌风险，而最新的研究则将其应用拓展到了已确诊原位癌的患者群体中。
关键研究发现：PRS313如何预测风险？
来自伦敦国王学院的研究团队分析了两个英国乳腺癌研究项目（ICICLE和GLACIER）的数据，共涉及2169名DCIS患者和185名LCIS患者，中位随访时间长达11年。研究结果发表于《癌症流行病学、生物标志物与预防》杂志。
研究发现，PRS313评分确实有助于预测未来的原位癌或浸润性乳腺癌风险，但其预测能力在DCIS和LCIS患者中表现出差异：
- 对于导管原位癌（DCIS）患者：PRS313评分最高的患者，其发生对侧乳腺疾病（即另一侧乳房出现新的病变）的风险是评分最低患者的两倍。然而，研究未发现该评分与同侧乳腺疾病风险之间存在关联，研究人员认为这可能是因为DCIS的局部治疗（如手术和放疗）已显著降低了同侧复发的风险。
- 对于小叶原位癌（LCIS）患者：研究明确指出，PRS313评分与同侧乳腺疾病风险之间存在显著关联。评分越高，发生同侧原位癌或浸润性癌的风险增加超过两倍。当患者同时具有乳腺癌家族史时，这一风险更是增加了三倍以上。
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对临床实践的潜在影响
专家认为，如果这项评分在未来的前瞻性研究中得到验证，它将可能改变临床实践。目前，仅靠组织病理学分析往往难以准确判断哪些原位病变会发展为浸润性癌。
引入PRS313评分后，医生可以更好地为患者量身定制治疗、监测和风险降低策略，从而减少过度治疗和治疗不足的风险。
- 对于LCIS患者：一个高的PRS评分，尤其是在有家族史的情况下，可能会促使医生建议患者接受高风险筛查和化学预防。反之，低分患者则可能免于过于密集的随访和干预。
- 对于DCIS患者：高分可能会促使医生更积极地推荐内分泌治疗。此外，该评分还可能帮助筛选出最适合接受主动监测（无需手术）的低风险DCIS患者。
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专家观点与未来展望
多位未参与该研究的肿瘤专家对此表示肯定，认为PRS313评分在指导治疗决策和鼓励患者采取健康生活方式以降低风险方面显示出巨大潜力。
但专家们也强调，目前仍需要更多前瞻性数据来验证其临床效用，尤其是在LCIS患者中（本次研究样本量有限）。此外，研究人员也指出，PRS313主要为预测浸润性疾病而设计，可能遗漏了某些与原位癌相关的未知基因变异。更多前沿的抗癌资讯，请访问MedFind资讯中心。
