引言：认识罕见的乳腺化生性癌
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，但它并非单一疾病，而是由多种不同亚型组成的“大家族”。其中，乳腺化生性癌（Metaplastic Breast Carcinoma, MBC）是一种非常罕见的亚型，在所有乳腺癌中占比不足1%。它的特点是肿瘤细胞会“变身”，分化成鳞状上皮或骨、软骨等间叶组织形态，因此侵袭性更强，预后也相对较差。由于其罕见性和复杂性，诊断和治疗都面临着独特的挑战。如果您对自己的病情或治疗方案有疑问，可以尝试MedFind的AI问诊服务，获取专业的第二诊疗意见。
本文将通过一个真实的病例，带您深入了解这种特殊的乳腺癌——伴有软骨样分化的化生性癌。
病例回顾：从发现结节到最终确诊
患者基本情况与初步检查
患者为一名51岁女性，因发现右乳结节5天而入院。初步的影像学检查结果提示了恶性肿瘤的可能：
- 乳腺彩超：发现一个约1.8cm大小的低回声结节，形态不规则，边缘不光滑，被评为BI-RADS 4C类。这通常意味着结节具有较高的恶性风险，强烈建议进行活检。
- 乳腺MRI增强扫描：进一步确认了右乳内上象限存在一个约2.1cm大小的不规则肿块，边缘有毛刺，增强后明显强化，同样评为BI-RADS 4C类。
图1 乳腺MRI影像
病理诊断：揭开肿瘤的“真面目”
为了明确诊断，医生对患者进行了穿刺活检和手术切除。病理科医生在显微镜下观察到了非常特殊的景象：
大体观察：手术切除的组织中可见一个约1.8cm的灰白色结节，质地中等，与周围组织边界不清。
图2 肿瘤大体标本
镜下观察：在显微镜下，肿瘤呈现出两种截然不同的成分。一部分是典型的浸润性癌细胞，排列成巢状、索状；而另一部分区域则出现了类似软骨的黏液样基质，癌细胞直接过渡到这种软骨样区域，这是化生性癌的典型特征。
图3 显微镜下肿瘤细胞与软骨样基质
免疫组化分析：为了进一步确认肿瘤的性质，进行了免疫组化染色。结果显示：
- 激素受体和HER2状态：ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）、HER2均为阴性，这证实了该肿瘤属于三阴性乳腺癌。
- 其他标志物：化生性癌成分表达Vimentin（间叶标志物）和CK5/6（基底样标志物），而不表达E-cadherin，这与典型的导管癌不同。
图4 免疫组化染色图
最终病理诊断
综合所有检查结果，最终诊断为：（右）乳腺浸润性癌+特殊类型的混合型癌（伴软骨样分化的化生性癌占70%，浸润性乳腺癌非特殊类型2级占30%）。
深入解读：关于乳腺化生性癌您需要了解的
什么是产生基质的癌（MPC）？
本病例中的“伴软骨样分化的化生性癌”在病理学上又被称为产生基质的癌（Matrix-Producing Carcinoma, MPC），是乳腺化生性癌中一个更为罕见的亚型。其核心特征是浸润性癌细胞可以直接过渡为黏液软骨样或骨样基质，中间没有梭形细胞肉瘤样区域作为“桥梁”。
临床特征与诊断难点
MPC的发病年龄跨度大，平均在50岁左右。临床上通常表现为无痛性、边界较清的肿块，与其他乳腺癌类型难以区分。由于其成分复杂，仅通过细针穿刺活检很难做出准确诊断，常常需要手术切除后的完整标本才能最终确诊。
治疗策略与预后展望
由于MPC几乎都是三阴性乳腺癌，因此常规的内分泌治疗和针对HER2的靶向治疗通常无效。目前的标准治疗方案主要包括：
- 手术治疗：作为首要的治疗手段，目标是完整切除肿瘤。
- 化学治疗：化疗是术后辅助治疗和晚期治疗的主要方式。近年来，新辅助化疗（术前化疗）也被越来越多地应用于MBC的治疗，部分研究显示MPC对新辅助化疗的反应可能优于其他MBC亚型。寻找合适的治疗药物是关键一步，患者可以访问MedFind靶向药代购平台，了解全球最新的药物信息。
- 放射治疗：根据手术方式和病理结果，可能需要进行术后放疗以降低局部复发风险。
预后方面，肿瘤大小、淋巴结是否转移是影响预后的重要因素。一般来说，肿瘤越大、有淋巴结转移的患者预后相对较差。但也有研究指出，基质分化程度较低的MPC预后可能更好。
结语
乳腺化生性癌（MPC）是一种罕见且复杂的乳腺癌亚型，其诊断依赖于经验丰富的病理医生，治疗上也更具挑战性。通过本病例的分享，我们希望患者和家属能对这种疾病有一个更清晰的认识。尽管面临挑战，但随着医学研究的不断深入，新的治疗方法和策略也在不断涌现。准确的诊断和规范的综合治疗是改善预后的关键。获取更多关于乳腺癌及其他癌症的前沿资讯，请访问MedFind抗癌资讯板块。
*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。
