病例背景：移植史与罕见癌症的双重挑战
小肠腺癌（SBA）是一种罕见且具有高度侵袭性的恶性肿瘤。对于发生转移的患者，标准化疗是主要的初始治疗手段。然而，当患者同时合并有实体器官移植史时，治疗决策变得异常复杂。免疫抑制剂的使用与抗癌免疫治疗的目标相互冲突，使得免疫检查点抑制剂（ICI）的应用充满风险，尤其是可能引发致命的移植物排斥反应。本文将介绍一个独特的临床案例，为这一棘手问题提供了新的解决思路。
该案例的主角是一位65岁的女性患者，她因1型糖尿病曾接受肾脏和胰腺的联合移植，并长期服用免疫抑制剂。不幸的是，她因小肠梗阻就医，最终被确诊为晚期低分化小肠腺癌，并已出现多处骨骼和淋巴结转移。
治疗决策：基因检测揭示免疫治疗新希望
由于活检组织量不足，医生采用了基于血液的下一代测序（NGS）技术，即“液体活检”。检测结果带来了惊人的发现：患者的肿瘤存在错配修复功能缺陷（dMMR）、高度微卫星不稳定性（MSI-H），以及高达1069 mut/Mb的超高肿瘤突变负荷（TMB-H）。这些生物标志物强烈预示着患者可能从免疫治疗中获益。
尽管免疫治疗对于器官移植患者存在巨大风险，但考虑到患者急需有效的治疗来缓解症状、改善生活质量，经过多学科团队（包括肿瘤科和移植科专家）的深入讨论和与患者的共同决策，最终决定在化疗基础上，尝试性地加入PD-1抑制剂——纳武利尤单抗（Nivolumab）。
▲图1 治疗前CT图像显示小肠壁的强化分叶状肿块
治疗过程与效果：免疫联合化疗创造奇迹
患者的治疗方案经过精心设计。首先，她接受了两个周期的FOLFOX方案（5-氟尿嘧啶、亚叶酸钙和奥沙利铂）化疗，以快速控制肿瘤进展。随后，在第三个周期开始，联合使用纳武利尤单抗。与此同时，移植团队精细调整了她的免疫抑制方案，并利用供体来源的游离DNA（dd-cfDNA）技术严密监测潜在的器官排斥反应。
整个治疗过程非常顺利，患者并未出现严重的免疫相关不良事件。在接受了5个周期的治疗（其中3个周期联合了纳武利尤单抗）后，奇迹发生了：
- 临床缓解： 肠梗阻症状完全消失，生活质量显著提高。
- 分子缓解： 液体活检显示，循环肿瘤DNA（ctDNA）减少了100%，原有的MSH2和MSH6突变已无法检出。
- 影像学缓解： CT和PET-CT扫描证实，原发的小肠肿块、肿大淋巴结均已消退，骨转移病灶也无代谢活性，达到了影像学上的完全缓解。
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▲图3 治疗后CT图像显示小肠肿块和梗阻完全消退
讨论与启示：为特殊患者群体带来曙光
鉴于患者取得了完全缓解，且监测到轻微的亚临床同种异体移植物排斥迹象（dd-cfDNA水平从基线的<0.08%升高至0.81%），医疗团队决定停止所有抗癌治疗，进入密切监测阶段。在停止治疗后至少9个月，患者依然保持着无疾病证据的缓解状态。
本案例的成功具有重要意义：
- 强调了基因检测的重要性： 对于小肠腺癌等罕见肿瘤，全面的分子检测（尤其是液体活检）能够发现dMMR/MSI-H/TMB-H等关键靶点，为患者开辟免疫治疗等新的治疗途径。
- 挑战了治疗禁区： 它证明了在多学科团队的严密监控和管理下，器官移植患者也可以安全、有效地接受免疫检查点抑制剂治疗，并取得卓越疗效。
- 提供了监测新方法： dd-cfDNA作为一种无创的监测工具，在评估和管理移植患者接受免疫治疗期间的排斥风险方面显示出巨大潜力。
对于面临类似困境的患者，与医疗团队进行充分沟通至关重要。如有治疗方案的疑问，可以咨询专业的医疗顾问，或使用MedFind AI问诊获取个性化建议。这个案例无疑为那些患有dMMR/MSI-H或高TMB肿瘤的器官移植受者带来了新的希望。如果您需要了解相关免疫治疗药物的代购价格和渠道，MedFind可以为您提供专业的支持与服务。
▲图4 治疗时间线与关键实验室检查结果
