在乳腺癌的治疗领域，精准诊断是实现有效靶向治疗的基石。随着针对不同HER2表达水平的抗体偶联药物（ADC）的获批，对HER2表达水平进行准确评估变得前所未有的重要。然而，传统的免疫组化（IHC）HER2评分面临挑战，尤其是在识别HER2-low和HER2-ultralow亚型时。一项最新研究为这一难题提供了创新的解决方案。
HER2分型：精准靶向治疗的关键
过去，许多被诊断为HER2阴性的乳腺癌患者，实际上可能存在低水平的HER2表达，即属于HER2-low或HER2-ultralow亚型。据研究主要作者Marina De Brot博士指出，大约65%曾被归类为HER2阴性的乳腺肿瘤，实际上表现出一定程度的HER2表达。这些患者若能被准确识别，便有机会受益于新型的HER2靶向抗体偶联药物，例如曲妥珠单抗德鲁替康（Trastuzumab Deruxtecan，商品名：Enhertu）。这款靶向药已被美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗HER2-low或HER2-ultralow的转移性乳腺癌患者。
然而，要让这些患者符合治疗条件，免疫组化（IHC）评分必须能够准确识别哪怕是超低水平的HER2表达。这正是传统人工判读的难点所在，极易导致误诊，使部分患者错失接受靶向药治疗的机会。
AI辅助诊断：一项突破性临床研究
在2025年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会的会前新闻发布会上，一项令人振奋的研究成果揭示了人工智能（AI）在提升HER2评分准确性方面的巨大潜力。这项研究表明，AI辅助诊断在乳腺癌HER2评分中，尤其是在低表达水平的病例中，可能比单纯由病理学家进行分类更为有效。
该研究通过一个名为ComPath Academy的AI集成病理学家培训平台进行。来自亚洲、非洲和南美洲10个国家的105名病理学家参与了乳腺癌HER2评估大师班。他们对20例数字乳腺癌HER2 IHC病例进行了评估，分别在有AI辅助和无AI辅助的情况下进行。
Marina De Brot, MD, PhD
研究成果：AI显著提升诊断精度
研究结果令人鼓舞：
- 整体准确率提升： 在没有AI辅助的情况下，病理学家与参考评分的准确率为89.1%；而在AI辅助下，准确率显著提升至96.1%。
- 病理学家一致性提高： 病理学家之间的一致性从无AI辅助时的0.506提高到有AI辅助时的0.798。
- HER2临床类别分类改善： 各HER2临床类别的分类准确率从无AI时的90.1%提升至有AI时的95.0%。
- 误诊率显著降低： AI辅助使HER2-low或HER2-ultralow病例被误诊为HER2-null的比例降低了24.4%。
尤其值得注意的是，在识别HER2超低表达或无表达的病例时，人工评分的敏感性最低。在没有AI辅助的情况下，HER2-null病例的预测分类与真实分类匹配率仅为54.08%，HER2-ultralow病例为50.74%。而有了AI支持，HER2-null病例的匹配率提高到88.24%，HER2-ultralow病例提高到93.22%。这表明AI在识别这些“灰色地带”的HER2表达水平上具有显著优势。
临床意义深远：更多患者获益于靶向治疗
这项研究的发现具有深远的临床意义。正如ASCO人工智能专家Julian Hong博士所言：“准确的HER2评分对于确保患者获得最佳乳腺癌治疗至关重要。这项国际研究表明，AI辅助诊断方法改善了HER2评分，尤其是在会影响治疗决策的情况下。”
通过AI的辅助，更多曾被误诊为HER2-null的乳腺癌患者，现在可以被准确识别为HER2-low或HER2-ultralow，从而有资格接受曲妥珠单抗德鲁替康等靶向药的治疗。这意味着，AI不仅是病理学家强大的决策支持工具，更是连接患者与精准医疗的桥梁。
Julian Hong, MD, MS
对于寻求海外购药或靶向药代购服务的患者而言，更精准的诊断意味着能够更明确地选择最适合的抗癌药，避免因诊断不准而延误治疗或选择不当。AI在肿瘤学中的作用，并非取代医生，而是作为一种强大的工具，帮助医疗专业人员更智能、更快速地提供高质量、更个性化的护理，为乳腺癌患者带来新的治疗希望。
