癌症基因检测：为何重要？何时需要基因咨询？
对于癌症患者而言，基因检测已成为制定个性化治疗方案，特别是选择靶向药物的关键步骤。基因检测通常分为体细胞基因检测（检测肿瘤细胞的基因变异）和胚系基因检测（检测遗传自父母、存在于全身细胞的基因变异）。了解体细胞基因检测报告中的信息，并判断是否需要进一步进行胚系基因检测和基因咨询，对于患者及其家属至关重要。
体细胞报告解读：哪些线索提示需要胚系检测？
正如专家Suzanne Mahon博士在2025年肿瘤护理学会（ONS）大会上所强调的，当医护人员审阅一份体细胞基因检测报告时，需要综合考虑多方面因素来判断患者是否应转介至基因咨询师或肿瘤科医生进行进一步评估。
1. 详细的个人和家族病史
首先，必须仔细回顾患者的个人病史和家族病史。某些特定类型的癌症与遗传性基因突变密切相关，无论体细胞检测结果如何，一旦确诊这些癌症，都应毫不犹豫地进行胚系基因检测。这些癌症包括但不限于：
- 甲状腺髓样癌
- 三阴性乳腺癌
- 转移性前列腺癌
- 嗜铬细胞瘤
此外，如果患者一生中出现超过20个结肠息肉，也强烈提示需要进行胚系检测。NCCN指南中列有更详尽的列表。建立一个完整的、包含三代家族成员的病史图谱（三代家系图）非常重要。仅仅询问“家族中是否有癌症”可能遗漏关键信息，系统地梳理家族成员的健康状况和癌症史，才能更准确地评估遗传风险。
2. 肿瘤病理特征与基因变异类型
肿瘤本身的病理特征也提供了重要线索。如果体细胞检测报告显示存在某种基因变异，而这种变异已知与胚系遗传风险相关，即使家族史不典型，也应考虑转介进行胚系检测。这意味着医护人员需要了解哪些基因的体细胞突变可能预示着潜在的胚系突变。
3. 高变异等位基因频率（VAF）
体细胞报告中的变异等位基因频率（Variant Allele Frequency, VAF）也是一个参考指标。如果在与胚系风险相关的基因中检测到高VAF，这也可能是需要进行胚系检测的一个理由。
4. 患者的意愿和担忧
最后，倾听患者的声音至关重要。如果患者主动提出希望进行检测，以了解自己或子女是否存在遗传风险，这本身就是一个进行评估和检测的充分理由。患者有时会有无法完全解释的直觉或担忧，医护人员应认真对待并探索检测的可能性。
基因检测结果与后续治疗
通过全面的评估和必要的基因检测（包括胚系检测），患者可以更清晰地了解自己的疾病特征和潜在的遗传风险。这些信息对于选择最适合的治疗方案，特别是靶向药物治疗，具有决定性意义。
基于基因检测结果，患者可能需要寻找特定的靶向药物或仿制药。了解海外靶向药代购信息，或通过AI问诊服务获取初步建议，都是患者获取帮助的途径。同时，了解胚系突变状态也对家族成员的风险筛查和预防具有重要指导意义。
总之，读懂体细胞基因检测报告，并结合个人家族史、肿瘤特征及患者意愿，判断是否需要进行基因咨询和胚系检测，是癌症精准治疗和风险管理不可或缺的一环。
