警惕身体的异常信号：从下巴麻木说起
您是否曾经历过身体某个部位的持续麻木感？很多人可能会将其归咎于劳累或神经压迫，但一个看似不起眼的症状，有时却可能是严重疾病的“冰山一角”。本文将通过一个真实的临床案例，揭示一个令人意想不到的诊断——持续的下巴麻木，竟是晚期ALK阳性肺腺癌远处转移的首发症状。这个案例不仅提醒我们关注身体的每一个细微变化，更展示了精准医疗时代，靶向治疗如何为晚期癌症患者带来长达8年的生存希望。
一个不寻常的“牙痛”故事：76岁患者的抗癌之路
故事始于2016年，一位76岁的男性患者因左侧下巴区域反复出现的感觉异常而困扰。最初，他以为是牙齿问题，牙医也仅开具了常规的消炎药，但症状时好时坏，始终未能根除。随着时间的推移，这种麻木感愈发明显，最终他被转诊至大学医院进行深入检查。
初次检查时，医生发现患者下唇部分区域存在感觉异常，但口腔黏膜并无明显的红肿或炎症迹象。然而，口腔全景片和CT扫描却揭示了异常：左下颌骨的骨小梁结构模糊，松质骨内存在边界不清的低密度区域。这些影像学特征并不像典型的牙源性感染或骨髓炎，反而指向了恶性肿瘤的可能性。
▲图1 初诊时的临床发现
为了明确诊断，医生对患者的左下颌骨进行了活检。病理结果证实了医生的担忧：骨髓样本中发现了具有腺管结构的非典型癌细胞浸润，诊断为转移性腺癌。这意味着，患者下巴的病灶并非原发肿瘤，而是由身体其他部位的癌症转移而来。
精准锁定病因：ALK融合基因检测的关键作用
为了找到原发肿瘤，患者接受了全身FDG-PET扫描。结果显示，除了下颌骨，他的肝脏、右肺、多处骨骼以及淋巴结均发现了癌细胞的踪迹。肺部增强CT进一步在右肺中叶发现了一个直径14毫米的结节，同时MRI也显示存在多发脑转移。至此，情况已经非常明确：患者罹患的是已经发生广泛转移的晚期癌症。
▲图3 FDG-PET代表性图像
那么，原发灶究竟在哪里？医生对下颌骨的活检样本进行了更深入的免疫组化分析。结果显示，肿瘤细胞CK7和TTF-1呈阳性，而CK20呈阴性。这是一组典型的肺腺癌标志物，从而将原发灶锁定在了肺部。
对于晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者而言，明确诊断只是第一步，更关键的是进行基因检测，寻找可用的靶向药物。医生对患者的肿瘤样本进行了EGFR和ALK基因的检测。结果显示，常见的EGFR基因突变呈阴性，但通过荧光原位杂交（FISH）技术，在88%的癌细胞中检测到了ALK基因重排（即ALK融合阳性）。
▲图5 免疫组化结果
这一发现至关重要，它意味着患者可以使用针对ALK靶点的特异性酪氨酸激酶抑制剂（TKI）进行治疗，为看似严峻的病情带来了转机。
靶向治疗显神威：阿来替尼开启8年长生存之路
基于明确的基因检测结果，医生为患者制定了精准的治疗方案：口服ALK抑制剂阿来替尼（Alectinib），并联合使用地诺单抗来控制骨转移。治疗方案一经启动，便迅速展现出强大的威力。
阿来替尼作为第二代ALK抑制剂，能够高效、特异性地抑制ALK融合蛋白的活性，从而阻断癌细胞的生长和增殖。患者的病情得到了迅速而持久的控制。在持续服用阿来替尼的8年时间里，他的肺部原发肿瘤和全身各处的转移灶均保持稳定，没有任何疾病进展的迹象。一个最初因下巴麻木就诊，被诊断为广泛转移的晚期肺癌患者，通过精准的靶向治疗，实现了高质量的长期生存，这无疑是现代肿瘤治疗领域的一个奇迹。
▲图7 初次诊断8年后的临床表现
值得一提的是，在长期治疗过程中，患者曾因使用地诺单抗出现了药物相关的颌骨坏死，但在停药并接受相应处理后，该副作用也得到了有效控制。这表明，在长期治疗中，对副作用的监控和管理同样重要。
深入了解：下巴麻木综合征与ALK阳性肺癌
什么是下巴麻木综合征（NCS）？
下巴麻木综合征（Numb Chin Syndrome, NCS）是指由下牙槽神经受损引起的下唇和下巴区域的感觉异常。虽然牙科问题是常见原因，但当它与恶性肿瘤相关时，通常是由于下颌骨的转移瘤压迫或侵犯了神经所致。据统计，约29%的NCS与恶性肿瘤有关，最常见的原发癌包括乳腺癌、肺癌和肾癌。因此，对于不明原因的持续性下巴麻木，尤其是没有明显牙源性感染迹象时，必须高度警惕癌症骨转移的可能性。
ALK阳性非小细胞肺癌的治疗选择
ALK基因重排是NSCLC中一种重要的致癌驱动基因，大约占所有NSCLC患者的3%-5%。这类患者通常较年轻，不吸烟或轻度吸烟。针对ALK靶点的抑制剂已经发展了多代，为患者提供了丰富的治疗选择。
- 第一代ALK抑制剂：以克唑替尼（Crizotinib）为代表，开启了ALK阳性NSCLC的靶向治疗时代。
- 第二代ALK抑制剂：以阿来替尼（Alectinib）、布加替尼、色瑞替尼为代表，疗效和安全性相较于第一代有了显著提升。一项关键的III期临床试验显示，阿来替尼一线治疗的缓解率高达82.9%，12个月无进展生存率达到68.4%，均显著优于克唑替尼。
- 第三代ALK抑制剂：以劳拉替尼为代表，主要用于治疗对前代药物耐药的患者。
本案例中的患者正是受益于疗效更优的第二代药物阿来替尼，才获得了长达8年的稳定控制。这充分说明，选择合适的靶向药物对于改善患者预后至关重要。如果您或您的家人同样面临复杂的治疗决策，不妨咨询MedFind的AI问诊服务，获取专业的个体化建议。
案例启示：精准诊断与靶向治疗的重要性
这个罕见的病例为我们带来了深刻的启示：
- 重视非典型症状：不要忽视任何持续存在的身体异常信号，即使是看似轻微的下巴麻木，也可能是严重疾病的预警。
- 基因检测是关键：对于确诊的晚期肺腺癌患者，进行全面的基因检测是制定精准治疗方案的基石。找到如ALK融合这样的“黄金靶点”，是开启有效治疗大门的第一步。
- 靶向治疗创造奇迹：以阿来替尼为代表的靶向药物，已经彻底改变了ALK阳性晚期肺癌的治疗格局，使长期生存成为可能。
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