肾癌活检的“灰色地带”：CCPRCT的诊断挑战
当肾脏出现肿块，穿刺活检（RMB）是明确其性质的关键步骤。如果病理报告显示为“透明细胞乳头状肾肿瘤”（CCPRCT），许多患者可能会松一口气。这是一种临床上表现惰性的肿瘤，世界卫生组织（WHO）甚至在2022年去除了其名称中的“癌”字，暗示其良性倾向。因此，基于这一诊断，医生可能会建议采取主动监测或消融等保守治疗方案，避免不必要的手术创伤。
然而，一项新的研究提醒我们，仅凭小小的活检样本来诊断CCPRCT可能存在隐忧。由于其在形态学上与更具侵袭性的透明细胞肾细胞癌（ccRCC）存在相似之处，鉴别诊断充满了挑战。
活检诊断CCPRCT的准确率有多高？
一项研究回顾性分析了65例经肾肿块活检诊断或怀疑为CCPRCT的病例，旨在评估活检诊断与最终手术切除诊断的一致性，并追踪接受保守治疗患者的临床结局。
研究发现，在19例活检报告明确倾向于CCPRCT的病例中，有16例（84%）在后续手术切除后得到了证实。这表明，在严格的形态学和免疫组化（IHC）标准下，活检诊断具有较高的可靠性。
然而，另外3例（16%）出现了诊断不一致的情况，最终确诊为：
- 透明细胞肾细胞癌（ccRCC）：1例
- 伴纤维肌性间质的肾细胞癌（RCC FMS）：2例
这一结果凸显了肾肿块活检的固有局限性：样本量小，可能无法完全展现肿瘤的全貌，从而导致误判的风险。
图1 CCPRCT的形态学特征
当“良性”肿瘤露出真面目：基因检测的价值
研究中那例被误诊为CCPRCT的病例，最终手术病理证实为ccRCC。深入分析发现，该肿瘤组织中同时存在类似CCPRCT的区域和典型的ccRCC区域。更关键的是，通过二代测序（NGS）技术，在该病例中检测到了VHL基因突变，这是ccRCC的典型分子特征。
这个案例敲响了警钟：部分ccRCC可能“伪装”成CCPRCT，而免疫组化染色（如CD10和GATA3）的细微差异以及基因检测，是揭开其“伪装”的有力工具。准确的诊断是制定有效治疗方案的第一步。如果您对诊断结果或后续治疗方案有疑问，可以咨询MedFind的AI问诊服务，获取专业的第二诊疗意见。
图2 混合有CCPRCT样区域的ccRCC
保守治疗是否安全？
尽管存在诊断不一致的风险，但对于经活检确诊为CCPRCT并选择保守治疗的患者，研究结果令人鼓舞。
- 主动监测组：15名患者接受主动监测，中位随访34个月，除1例因肿瘤增大而手术（术后仍确诊为CCPRCT）外，其余患者病情稳定。
- 消融治疗组：26名患者接受了消融治疗，中位随访37个月，未观察到复发或转移。
这些数据表明，对于经过严格评估、活检诊断为CCPRCT的患者，采取保守治疗是一种安全可行的选择。然而，这一切都建立在尽可能准确的诊断之上。
临床启示与总结
总而言之，肾肿块活检是诊断CCPRCT的重要工具，可以帮助部分肾癌患者避免过度治疗。然而，病理医生和临床医生必须清醒地认识到其局限性。
为了最大程度地提高诊断准确性，临床上建议：
- 进行全面的免疫组化检测：对于疑似CCPRCT的病例，应进行包括CK7、CAIX、GATA3、CD10在内的完整IHC检测。
- 多学科团队协作：治疗决策应结合临床、影像学和病理结果，通过多学科团队（MDT）讨论，并与患者充分沟通。
- 考虑分子检测：在诊断不明确或存在特征重叠的情况下，进行VHL等基因检测可能有助于最终确诊。
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