一种易被误诊的罕见鼻窦癌
DEK::AFF2融合相关鼻腔鼻窦癌是一种极为罕见的恶性肿瘤，全球报告的病例不足百例，但其真实发病率可能被低估。世界卫生组织（WHO）已将其列为非角化型鳞状细胞癌的一个独特的暂定亚型。这种癌症在诊断和治疗上都充满挑战，因为它在组织学上与良性的内翻性乳头状瘤非常相似，常常导致误诊。然而，其侵袭性的临床行为表明，这是一种需要高度警惕并采取个体化治疗的恶性疾病。复杂的诊断过程和治疗决策往往让患者和家属感到困惑，如果您希望获得专业的第二诊疗意见，可以考虑MedFind的AI问诊服务。
病例分享：两种截然不同的结局
病例一：十年误诊后，新辅助化疗带来转机
一位46岁的女性患者，在近十年的时间里，一直被诊断为复发性鼻道内翻性乳头状瘤，并接受了多次手术。然而，病情反复发作，甚至出现了眼眶侵犯的迹象。2023年，全面的基因检测终于揭示了病情的真相——存在DEK::AFF2基因融合。
确诊后，多学科团队为她制定了新的治疗方案。患者接受了三个周期的吉西他滨（Gemcitabine）联合顺铂（Cisplatin）新辅助化疗。令人振奋的是，治疗效果非常显著，MRI复查显示肿瘤完全缓解。鉴于这一前所未有的良好反应，治疗方案调整为根治性放化疗。治疗结束后三个月的PET-CT扫描证实，患者体内已无癌细胞活动，达到了持续的无病状态。
病例二：侵袭性进展凸显疾病恶性本质
另一位66岁的女性患者，最初同样被诊断为内翻性乳头状瘤。尽管接受了多次手术，但病情迅速恶化，发生了恶性转化为侵袭性鳞状细胞癌，并出现了淋巴结转移和颅内扩散。尽管医生们采取了包括联合手术、放化疗在内的多种积极治疗手段，但仍未能控制住疾病的进展，患者最终不幸离世。
事后的组织回顾和基因检测证实，这位患者同样是DEK::AFF2融合癌。她的病例警示我们，即使初期组织学表现温和，这种肿瘤也具有高度的侵袭性和恶性潜能。
诊断的关键：为何基因检测至关重要？
这两个病例凸显了DEK::AFF2融合鼻窦癌诊断的巨大挑战。其酷似良性肿瘤的组织学形态是导致误诊和治疗延误的主要原因。常规病理检查很难将其与内翻性乳头状瘤区分开来。
因此，对于临床表现具有侵袭性、反复发作的鼻窦乳头状瘤样病变，进行深入的分子检测至关重要。通过RNA测序等技术检测DEK::AFF2融合，是实现准确诊断的金标准。这不仅能避免不必要的、无效的手术，更能为患者争取到早期、精准治疗的宝贵时机。
新兴治疗策略：化疗与免疫疗法的探索
由于DEK::AFF2融合鼻窦癌非常罕见，目前尚无标准化的治疗方案。然而，一些新的探索正带来希望。
- 新辅助化疗： 病例一的成功经验首次证明，以吉西他滨联合顺铂为基础的新辅助化疗方案可能对这类肿瘤有奇效，甚至可以达到完全缓解，为后续的根治性治疗创造了极佳的条件。
- 免疫治疗： 此前曾有文献报道，一名DEK::AFF2融合癌伴肺转移的患者，在铂类化疗失败后，接受PD-1抑制剂帕博利珠单抗治疗取得了显著疗效。
这些案例表明，个体化的全身治疗，无论是化疗还是免疫治疗，都可能成为对抗这种侵袭性癌症的有力武器。这也凸显了探索更多创新疗法的重要性。癌症患者如需获取海外靶向药或创新疗法信息，可以访问MedFind靶向药代购平台。
总结
DEK::AFF2融合鼻窦癌是一种具有独特分子特征的侵袭性恶性肿瘤，临床医生和患者都应提高警惕，避免将其误认为良性病变。及时的基因检测是准确诊断的关键。虽然目前尚无标准治疗方案，但新辅助化疗和免疫治疗等新兴策略已展现出巨大潜力，为患者带来了新的希望。未来需要更多研究来制定针对这一罕见肿瘤的循证治疗框架。想了解更多关于鼻窦癌及其他癌症的前沿资讯，欢迎访问MedFind抗癌资讯板块。
