化疗副作用难题：胃肠道癌患者的困境

对于胃肠道（GI）癌症患者而言，化疗是治疗的基石，但其引发的严重、甚至危及生命的副作用一直是困扰患者和医生的重大难题。部分患者携带特定的基因变异，影响了身体代谢化疗药物的能力，导致毒性累积。然而，一项来自宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的最新研究为解决这一问题带来了曙光。

基因检测：精准化疗的“导航仪”

这项发表于《JCO Precision Oncology》的研究指出，在化疗开始前对患者进行基因检测，可以显著提升治疗的安全性。通过检测，医生能够获得关键信息，从而为患者量身定制化疗剂量。

研究主要关注两个关键基因：DPYD和UGT1A1。

DPYD基因：该基因负责产生一种酶，帮助肝脏分解常用的胃肠道癌化疗药物——氟尿嘧啶（fluoropyrimidine）。约有5%至8%的人群携带DPYD基因变异，导致身体无法有效处理该药物，使其在体内积累至危险水平，引发严重的副作用，如骨髓抑制、口腔黏膜炎或手足综合征。
UGT1A1基因：该基因则影响另一种关键化疗药物——伊立替康（irinotecan）的代谢。携带UGT1A1基因变异的患者代谢药物的速度过慢，从而增加了发生严重腹泻或白细胞计数降低的风险。

通过提前识别这些基因变异，医生可以在不影响治疗效果的前提下，主动降低化疗药物的初始剂量，从而有效规避潜在的严重毒性反应。

该研究共纳入了517名计划使用氟尿嘧啶或伊立替康进行治疗的胃肠道癌患者。其中一组患者在治疗前接受了DPYD和UGT1A1基因检测。

结果显示，在携带基因变异的患者中：

此外，基因检测组在治疗过程中需要调整方案的比例（38% vs 76%）和因副作用导致治疗中断的比例（31% vs 47%）也显著低于对照组。这表明，基于基因检测的剂量调整不仅更安全，也让治疗过程更平稳、可持续。

这项研究有力地证明了，将基因检测纳入胃肠道癌的标准化疗流程，是保障患者安全、实现个体化精准治疗的关键一步。了解自身的基因情况，有助于制定更安全有效的治疗方案。如果您对自己的治疗方案或基因检测有任何疑问，可以随时通过MedFind的AI问诊服务获取专业的参考信息。