对于被诊断出乳腺癌的年轻女性，尤其是那些携带BRCA1/2基因突变的患者，如何有效管理癌症风险并提升长期生存率一直是医学界关注的焦点。随着靶向药和抗癌药的不断发展，手术干预在特定高风险人群中的作用也日益凸显。一项最新的国际队列研究深入探讨了风险降低性手术对年轻BRCA基因突变乳腺癌患者生存期的影响，为临床实践提供了重要证据。
BRCA基因突变与乳腺癌：研究背景
由Blondeaux及其团队在《柳叶刀·肿瘤学》上发表的这项国际队列研究，旨在评估风险降低性乳房切除术（RRM）和风险降低性输卵管卵巢切除术（RRSO）是否能显著改善40岁及以下、患有浸润性乳腺癌并携带种系BRCA1/2致病性变异女性的总生存期。这项研究的发现对于BRCA基因突变相关乳腺癌的风险管理和治疗策略具有深远意义。
研究方法与参与者：全球多中心协作
这项研究是BRCA BCY协作项目的一部分，这是一项基于医院的回顾性队列研究，汇集了来自五大洲109个研究中心的数据。研究纳入了2000年1月至2020年12月期间，年龄在40岁或以下、被诊断为I至III期浸润性乳腺癌的BRCA1或BRCA2种系致病性变异携带者。
在总计5,290名纳入分析的女性中，3,361名（63.5%）为BRCA1基因突变携带者，1,891名（35.7%）为BRCA2基因突变携带者。其中，2,910名女性（55.0%）接受了风险降低性乳房切除术，2,782名（52.6%）接受了风险降低性输卵管卵巢切除术。
核心发现：风险降低性乳房切除术显著改善生存期
中位随访时间为8.2年。研究结果显示，与未进行风险降低性乳房切除术的患者相比，接受该手术的患者总生存期显著改善（调整后的风险比[HR] = 0.65，95%置信区间[CI] = 0.53–0.78）。20年限制平均总生存期分别为17.9年（95% CI = 17.6–18.2年）和16.6年（95% CI = 16.4–16.9年）。
值得注意的是，这种显著关联性不受特定BRCA基因类型、诊断年龄、肿瘤亚型、肿瘤大小、淋巴结状态、化疗使用情况以及BRCA基因检测时机的影响。这表明风险降低性乳房切除术对年轻BRCA基因突变乳腺癌患者的生存益处具有广泛适用性。
核心发现：风险降低性输卵管卵巢切除术同样提升生存率
同样，风险降低性输卵管卵巢切除术也与显著改善的总生存期相关（调整后的HR = 0.58，95% CI = 0.48–0.71）。20年限制平均总生存期分别为17.7年（95% CI = 17.4–18.0年）和16.7年（95% CI = 16.4–17.0年）。
这种显著关联性不受诊断年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、化疗使用情况和BRCA基因检测时机的影响。然而，在接受风险降低性输卵管卵巢切除术的患者中，研究观察到与特定BRCA基因类型（BRCA1携带者调整后HR = 0.44，95% CI = 0.34–0.57；BRCA2携带者调整后HR = 0.86，95% CI = 0.64–1.15；P = .0005）和肿瘤亚型（三阴性乳腺癌调整后HR = 0.44，95% CI = 0.33–0.58；管腔型调整后HR = 0.80，95% CI = 0.60–1.05；HER2阳性调整后HR = 0.50，95% CI = 0.25–0.98；P = .0086）存在显著的交互作用。
研究结论与临床意义：个性化风险管理
研究人员总结指出，在这项针对年轻时被诊断出乳腺癌的全球BRCA基因携带者队列研究中，风险降低性乳房切除术和风险降低性输卵管卵巢切除术均与总生存期的显著改善相关。这些发现为针对这一独特且高风险患者群体提供个性化的癌症风险管理策略咨询提供了有力证据。
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本研究由意大利癌症研究协会资助。更多详细信息，请查阅《柳叶刀·肿瘤学》原文。
