对于儿童癌症幸存者而言，尽管成功战胜了癌症，但长期健康挑战依然存在，其中晚发性心肌病便是备受关注的一项。尽管遗传变异与心肌病风险之间的关联在普通人群中已有广泛研究，但在儿童癌症幸存者群体中，这一机制仍未被充分理解。圣裘德儿童研究医院的科学家们通过一项开创性研究，深入探讨了普通人群中观察到的遗传趋势是否也适用于儿童癌症幸存者晚发性心肌病，为我们揭示了这一复杂关系的新视角。
儿童癌症幸存者心肌病风险：一个不容忽视的挑战
与健康的兄弟姐妹相比，儿童癌症幸存者罹患心肌病的几率高出惊人的15倍。这种显著增加的风险通常与特定的癌症治疗方案、诊断时的年龄以及传统心脏病风险因素有关。然而，这些已知因素并不能完全解释儿童癌症幸存者所面临的全部风险水平。因此，研究人员将目光转向了遗传学，以期揭示幸存者心肌病风险背后的深层机制。了解这些长期副作用对于癌症患者的全面管理至关重要，这包括获取最新的药品信息、诊疗指南，甚至考虑海外靶向药代购等多元化选择。
基因探秘：TTN与BAG3在心肌病中的作用
由圣裘德流行病学与癌症控制部门的Yadav Sapkota博士领导的团队，对儿童癌症幸存者晚发性心肌病相关的常见和罕见遗传变异进行了深入研究，旨在阐明这些复杂的关联。研究人员随后将这些发现与已发表的其他研究进行了比较，包括针对普通人群扩张型心肌病的研究。
Sapkota博士解释道：“扩张型心肌病主要有两种类型。第一种是家族性、早发性，这意味着如果您的父母患有此病，您患病的可能性更大。这些病例通常与罕见变异相关。第二种是散发性、晚发性，通常没有家族史，但在普通人群中已发现常见的变异。”
研究人员对来自圣裘德终身队列的205名幸存者和来自儿童癌症幸存者研究的248名患有晚发性癌症治疗相关心肌病的幸存者进行了检查。他们重点关注了在普通人群和成人癌症幸存者心肌病患者中高度富集的基因，主要集中在编码结构蛋白肌联蛋白的TTN基因和编码同名多功能调节蛋白的BAG3基因。
独特发现：儿童与成人癌症幸存者心肌病遗传差异
研究结果令人瞩目：在儿童癌症幸存者中，TTN和BAG3的常见变异与晚发性癌症治疗相关心肌病的风险降低有关。这与普通人群中散发性、晚发性扩张型心肌病的情况相似。然而，此前与家族性、早发性扩张型心肌病以及成人癌症幸存者早发性癌症治疗相关心肌病风险增加相关的罕见变异，在儿童癌症幸存者晚发性心肌病风险中并未显示出关联。这一发现凸显了儿童癌症长期幸存者独特的遗传复杂性。
Sapkota博士指出：“在家族性疾病中，具有高影响力的罕见变异通常在年轻时就开始发挥作用，导致疾病的早发形式。这些观察结果可能与早发性癌症治疗相关心肌病有关，但与我们研究的晚发性癌症治疗心肌病无关。常见变异通常影响较小，并导致疾病的晚发形式。我们曾想知道这些与晚发性癌症治疗相关心肌病相关的变异是否与普通人群中扩张型心肌病的散发性特征相似，而这正是我们在本研究中观察到的。”
未来展望：基因筛查如何优化风险评估
这项研究表明，通过更好地理解和承认早发性与晚发性健康结果之间的差异，未来更准确的遗传变异筛查可能有助于改进风险评估。对于寻求全面抗癌解决方案的患者和家属，了解这些前沿研究成果至关重要。MedFind致力于提供专业的AI问诊服务和全面的药物信息，帮助患者更好地管理自身健康，并为有需求的患者提供海外靶向药代购服务，确保他们能够及时获取所需的治疗。
