儿童罕见肿瘤治疗痛点：病理诊断滞后与耐药挑战
对于许多患儿家庭而言，确诊儿童肿瘤无异于晴天霹雳。在抗癌进程中，家属们常面临两大痛点：一是病理诊断是否存在“时差”与偏倚，导致初始治疗偏差；二是面对高危突变或化疗后的严重骨髓抑制，如何寻找安全有效的最新靶向药？2026年美国儿童血液与肿瘤学会（ASPHO）年会上公布的多项重磅研究，为解决这些痛点带来了全球前沿的确定性方案。
肾母细胞瘤术前活检与延迟肾切除：警惕12.4%的病理升级
肾母细胞瘤是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤。根据儿童肿瘤学组（COG）AREN03B2研究（NCT00898365）公布的最新数据，术前肾活检（RB）与延迟肾切除术（DN）标本之间的整体组织学符合率为84.8%（kappa系数 = 0.54）。这一数据揭示了一个临床上不容忽视的诊断风险：在初次活检诊断为预后良好型肾母细胞瘤（FHWT）的508例患者中，有12.4%的患者在进行延迟肾切除术时，其病理诊断被证实已升级为预后不良的“间变性组织学”（Anaplastic Histology）。
具体而言，在初次活检为FHWT的患儿中，切除术后有9.1%被确诊为弥漫性间变，3.3%被确诊为局灶性间变。此外，研究显示患儿的年龄是极关键的预后指标：在6个月以下的患儿中，FHWT占比仅为40%；而10岁以上患儿中，FHWT占比为51%。这一发现提示临床医生和患儿家属，在制定手术及放化疗方案时，必须高度警惕初始活检的“漏诊”风险，紧密监测病情变化。
ALK阳性高危神经母细胞瘤：洛拉替尼联合疗法实现100%生存率
神经母细胞瘤被称为“儿童癌症之王”，尤其是伴有ALK基因突变或扩增的高危患者，预后极差。在ASPHO 2026年会上，NMTRC006B扩大可及性临床试验（NCT03581240）带来了令人振奋的突破。研究评估了口服多胺合成抑制剂依氟鸟氨酸联合ALK抑制剂，治疗伴有ALK突变/扩增/高表达的高危神经母细胞瘤（HRNB）患儿的安全性和有效性。
在这项研究中，患者根据病情使用了不同的ALK抑制剂。其中，23名患者接受了下一代ALK抑制剂洛拉替尼（博瑞纳, Lorlatinib）治疗；2名患者接受了首代ALK抑制剂克唑替尼（赛可瑞, Crizotinib）治疗；1名患者接受了塞瑞替尼（Ceritinib）治疗。
研究数据显示，该联合疗法展现出了极其强悍的疗效，尤其是在初治完成后的维持期治疗中，患者实现了100%的生存率：
| 患者亚组 | 入组例数 | 2年无事件生存率（EFS） | 2年总生存率（OS） |
|---|---|---|---|
| 标准前沿治疗结束（维持期） | 9 | 88.9% | 100.0% |
| 复发性高危患者 | 15 | 31.1% | 61.6% |
| 难治性高危患者 | 2 | 100.0% | 100.0% |
在安全性方面，患儿的平均治疗时间长达498天。最常见的3级或以上不良反应为贫血和感染，部分患儿出现轻度一过性发热和肝酶升高。令人欣慰的是，没有患者因治疗相关毒性而终止研究。这证明以洛拉替尼等ALK抑制剂联合依氟鸟氨酸的方案，不仅疗效突破历史瓶颈，且具备极高的安全性，是高危突变患儿家属应当重点关注的前沿疗法。
化疗后血小板低下怎么办？艾曲泊帕保障实体瘤患儿化疗安全
强烈的化疗往往会导致患儿出现严重且持久的骨髓抑制，尤其是血小板减少症，可能导致化疗被迫延迟或减量。ASPHO 2026大会公布的一项单中心、开放标签、前瞻性试点试验表明，在接受高强度化疗的儿童恶性实体瘤患者中，口服促血小板生成素受体激动剂艾曲泊帕（瑞弗兰, Eltrombopag）表现出良好的安全性。
研究共招募了9名1至18岁的实体瘤患儿，其中7名接受了艾曲泊帕治疗。该药在每个化疗周期结束后每日口服一次，直至下一次化疗前2天或血小板计数回升至安全水平。试验期间，未观察到任何严重药物相关不良反应。艾曲泊帕的引入，能有效缩短重度血小板低下的持续时间，为高强度化疗的顺利进行保驾护航。
新型双抗NXT007：为甲型血友病患儿带来无血预防新希望
除了肿瘤，儿童血液病也迎来新突破。针对严重或中度甲型血友病患者，新型双特异性抗体NXT007的一期/二期全球多剂量递增研究（NCT05987449）公布了首批3个剂量组的亮眼数据。研究显示，NXT007皮下注射预防治疗耐受性良好，不仅显著降低了患者的年化出血率，且在接受治疗的22名患者中，有86.4%的患者在研究期间完全不需要针对出血进行额外治疗，实现“零出血”控制。
社会决定因素影响ALL生存率：消除“信息与医疗时差”至关重要
ASPHO 2026的一项社会医学研究揭示了令人深思的现状：在南加州211例儿童及青少年急性淋巴细胞白血病（ALL）生存数据分析中，来自高社会脆弱性社区（High NVI）的患者，其5年无事件生存率（EFS）仅为57%，而低脆弱性社区的患者则高达90%（P = .036）。这种巨大的生存差距往往源于医疗信息壁垒、前沿药物可及性受限及医患沟通障碍。
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【参考文献】
1. Ortiz MV, Benedetti DJ, Renfro LA, et al. Agreement between upfront biopsy and delayed nephrectomy histology: a report from COG study AREN03B2. Presented at the 2026 ASPHO Annual Meeting; April 29-May 2, 2026; Minneapolis, MN. Poster 12.
2. Sholler GS, Lincoln J, Bergendahl G, et al. Efficacy of ALK inhibitors in combination with eflornithine (DFMO) in high-risk neuroblastoma (HRNB). Presented at the 2026 ASPHO Conference; April 29-May 2, 2026; Minneapolis, MN. Poster 14.
3. Aguirre AL, Gho D, Malogolowkin M, et al. Eltrombopag (EPAG) safety in pediatric solid tumors receiving intensive chemotherapy. Presented at the 2026 ASPHO Conference; April 29-May 2, 2026; Minneapolis, MN. Poster 15.
4. Mancuso ME, Matino D, Hart D, et al. NXT007 prophylaxis in people with hemophilia A with/without inhibitors: a global phase I/II study. Presented at the 2026 ASPHO Conference; April 29-May 2, 2026; Minneapolis, MN. Poster 344.
5. Durocher M, Lee D, Rios A, et al. Role of social determinants of health on survival in youth with acute lymphoblastic leukemia in a Southern California cohort. Presented at the 2026 ASPHO Conference; April 29-May 2, 2026; Minneapolis, MN. Poster 627.
