乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其治疗方案的选择至关重要，尤其是对于激素受体阳性、HER2阴性（HR+/HER2-）的患者。这类患者在接受内分泌治疗后，是否需要额外进行化疗，一直是临床上需要精准判断的难题。过度化疗不仅会带来严重的副作用，影响患者生活质量，还会增加经济负担。而如果低估了复发风险，又可能延误最佳治疗时机。传统的基因检测，如Oncotype DX，虽然能有效评估复发风险并指导化疗决策，但其高昂的费用和较长的等待时间，让许多患者望而却步，特别是在医疗资源有限的地区。现在，一个令人振奋的消息传来：一项由以色列理工学院的Gil Shamai博士团队在ESMO人工智能与数字肿瘤学大会上公布的最新研究显示，一个基于深度学习的AI模型，竟然能通过普通的病理切片图像，精准预测乳腺癌的复发风险，并评估化疗的潜在益处！这项创新技术有望彻底改变乳腺癌的治疗决策模式，让更多患者获得精准、经济的治疗方案。MedFind始终致力于为癌症患者提供最新的抗癌资讯和药物信息，我们深知精准诊断对于治疗的重要性。
传统评估方式的困境：昂贵与可及性
在过去，判断HR+/HER2-乳腺癌患者是否需要化疗，主要依赖于临床风险评估和基因表达检测。其中，Oncotype DX复发评分（Oncotype DX recurrence score）是一种被广泛采纳的基因检测方法。它通过分析肿瘤组织中21个基因的表达水平，计算出一个复发评分，从而预测患者在接受内分泌治疗后，未来10年内乳腺癌复发的风险，并评估化疗的额外获益。美国国家综合癌症网络（NCCN）的乳腺癌临床实践指南也推荐使用这类基因检测。根据TAILORx临床试验的结果，如果患者的复发评分达到26分或更高，那么在内分泌治疗的基础上增加化疗，将能获得更大的生存益处。
然而，正如Shamai博士所指出的，这类基因检测的缺点在于：它们通常“非常昂贵且耗时”。这意味着在许多发展中国家，患者很难负担得起或及时获得这些检测。例如，在印度，大约85%的HR+/HER2-乳腺癌患者都会接受化疗，这其中很可能包含了大量复发风险较低、本无需化疗的患者，导致了严重的“过度治疗”问题。过度化疗不仅会带来恶心、呕吐、脱发、骨髓抑制等一系列痛苦的副作用，还会增加患者的经济和心理负担。因此，寻找一种更经济、更快速、更易于普及的风险评估工具，成为了全球医学界面临的紧迫任务。
AI深度学习模型的工作原理：让病理切片“开口说话”
为了解决传统基因检测的痛点，Shamai博士及其团队将目光投向了人工智能。他们的目标是直接从患者的病理切片图像中，预测出Oncotype DX评分，从而提供一个更经济、更快速的解决方案。那么，这个AI模型是如何“看懂”病理切片的呢？
1. 强大的基础模型：GigaPath的“学习经验”
研究人员首先建立了一个名为GigaPath的基础模型。这个模型可不是凭空学习的，它已经“预先训练”了海量的病理图像——高达171,189张经过苏木精-伊红（H&E）染色的病理切片。H&E染色是病理诊断中最常用的染色方法，能够清晰地显示细胞核和细胞质的结构，是病理医生诊断疾病的基础。通过学习如此庞大的数据集，GigaPath模型已经具备了识别各种组织结构和细胞特征的“基本功”。
2. 精细化分析：从切片到特征
在实际应用中，每一张病理切片都会被分割成组织区域和背景区域，然后进一步细分成许多小的图像块。AI模型会从这些小的图像块中提取出肉眼难以察觉的“图像特征”。这些特征可能包括细胞的大小、形状、排列方式、核质比、染色深浅等微观细节。随后，模型会结合一个“Transformer编码器”和“多实例学习”技术，对这些特征进行深度分析，最终为整个病理切片打上标签，并结合临床变量，预测出患者的Oncotype DX复发评分。
3. 精准调优与验证：从理论到实践
为了确保模型的准确性和可靠性，研究团队在TAILORx试验的患者数据（2,407例）上对模型进行了精细调优和验证。此外，他们还在全球六个独立的外部队列（共13,781例患者）中进行了广泛验证，以确保模型在不同人群和不同医疗环境下的普适性。
临床验证：AI模型与Oncotype DX效果相当，精准指导化疗决策
这项研究最重要的部分，就是验证AI模型预测结果的临床有效性。结果显示，AI模型的表现令人惊喜！
1. 复发风险分层：与基因检测高度一致
在TAILORx试验的验证数据集中，AI模型预测的复发评分在“无远处复发生存期”（Distant Recurrence-Free Survival）的分层能力上，与传统的基因检测Oncotype DX复发评分表现出高度相似性。具体来说，AI模型的风险比（HR）为2.88（95%置信区间[CI]为1.73–4.79；P值<0.001），而基因检测的风险比为2.60（95% CI为1.56–4.33；P值<0.001）。
- 风险比（HR）：简单来说，HR值大于1表示风险增加。这里AI模型和基因检测的HR值都接近2.8，意味着被判定为高风险的患者，其远处复发风险是低风险患者的近3倍。
- 95%置信区间（CI）：这是一个范围，表示真实值有95%的概率落在这个区间内。区间越窄，说明结果越精确。
- P值：P值小于0.05通常被认为是统计学意义上的显著。这里P值都小于0.001，表明这些结果并非偶然，而是真实存在的差异。
更令人鼓舞的是，这种风险分层的一致性在不同患者亚组中也得到了体现，包括绝经前和绝经后的患者。这表明AI模型具有广泛的适用性。
2. 化疗获益评估：精准区分受益人群
研究人员进一步评估了AI模型在指导化疗决策方面的潜力。结果显示：
- 对于绝经后患者，如果AI模型预测的复发评分在11到26之间，那么额外增加化疗并没有显示出对“无复发生存期”的明显益处（HR=0.95，95% CI=0.71–1.27；P=0.739）。这意味着，这部分患者可能无需接受化疗，从而避免了不必要的毒副作用。
- 对于绝经前患者，如果AI模型预测的评分在16到26之间，化疗治疗似乎能改善“无复发生存期”（HR=0.55，95% CI=0.36–0.82；P<0.01）。这意味着，这部分患者从化疗中获益更大，应该积极考虑化疗。
Shamai博士强调：“这使得我们的模型成为首个基于数字病理的、有证据支持的乳腺癌预测性测试。”这标志着乳腺癌诊断和治疗决策领域的一个重要里程碑。
全球适用性与未来展望：让精准医疗触手可及
除了在TAILORx试验中的出色表现，该AI模型还在澳大利亚、以色列和美国等多个国家的队列中进行了验证，展现出极高的预测泛化能力，曲线下面积（AUC）范围从0.832到0.903。AUC值是衡量诊断模型准确性的一个指标，值越接近1，表示模型性能越好。这表明该基础模型方法具有很强的可迁移性，能够适应不同的数据和人群。
这项研究对于发展中国家尤其意义重大。研究人员通过将TAILORx试验患者的风险与MINDACT临床风险标准进行比较，发现AI模型能够重新分类相当一部分患者。例如，有5.4%的患者被MINDACT标准判定为低风险，但AI模型将其重新分类为高风险，提示他们可能需要化疗。更重要的是，有高达30.1%的患者被MINDACT标准判定为高风险，但AI模型将其重新分类为低风险，这表明他们可能不需要化疗，从而避免了过度治疗。这意味着，AI模型有望在医疗资源有限的地区，大幅减少不必要的化疗，节约医疗成本，减轻患者痛苦。
目前，Shamai博士的团队正在印度启动一项临床试验，以进一步验证这一基础模型在实际临床环境中的有效性。MedFind坚信，随着AI等前沿科技的不断发展，癌症的诊断和治疗将变得更加精准、高效和可及。我们致力于将这些最新的研究成果和治疗方案传递给每一位患者及家属，帮助大家做出最明智的医疗选择。如果您对最新的抗癌药物、治疗方案或AI辅助问诊感兴趣，欢迎随时访问MedFind平台，获取更多专业支持和帮助。
