弥漫性中线胶质瘤（DMG）的挑战
弥漫性中线胶质瘤（Diffuse Midline Glioma, DMG）是一种罕见且具有高度侵袭性的中枢神经系统恶性肿瘤，主要发生在脑干、丘脑和脊髓等关键中线部位。根据世界卫生组织（WHO）的分类，携带H3K27M突变的DMG被定义为最高级别的4级肿瘤。这种肿瘤在成人中尤为罕见，患者预后极差，中位生存期通常不足一年，给治疗带来了巨大挑战。因此，探索有效的治疗方案以改善患者预后显得至关重要。
患者诊断历程
本案例的主人公是一位61岁的男性患者，因出现“左眼视物模糊、左眼睑下垂及左眼球固定”等症状长达两个月而就医。初步的MR检查显示，其中脑、丘脑等多个部位存在异常信号，初步考虑为低级别胶质瘤。为了进一步明确诊断，患者接受了PET/MR检查和立体定向中脑病变活检术。最终，术后病理结果结合免疫组化分析，明确诊断为：弥漫性中线胶质瘤（DMG），H3K27M突变型，WHO 4级。
图1 初诊影像学
详细治疗方案与疗效追踪
初次治疗：放疗联合替尼泊苷
确诊后，患者于2023年6月开始了首次治疗，采用了脑局部适形调强放疗（IMRT）联合同期化疗的方案。化疗药物选择了替尼泊苷（Teniposide）。在为期一个多月的同步放化疗期间，患者耐受性良好，未出现明显的血液毒性反应，且左眼睑下垂的症状有所改善。治疗结束后的影像学复查显示，脑内多处病灶较治疗前明显缩小，治疗效果显著。
图2 首次治疗后复查影像学
随后，患者继续接受了12个疗程的替尼泊苷单药辅助化疗，病情持续稳定。
肿瘤进展后的二线治疗
不幸的是，在2024年5月的复查中，MR影像提示部分病灶范围较前增大，表明肿瘤出现进展。面对疾病进展，医疗团队迅速调整策略，为患者制定了再程放化疗方案。此次治疗在放疗的基础上，联合使用了替尼泊苷和替莫唑胺（Temozolomide）两种化疗药物。经过新一轮的同步治疗和后续的维持化疗，患者的病情再次得到有效控制。最近的MR复查结果令人鼓舞，显示病灶范围较前缩小，疗效评价为部分缓解（PR）。
图3 进展前影像学
图4 二线治疗后影像学
治疗总结与临床启示
截至目前，该患者的总生存期（OS）已达到20个月，且生活质量良好，这对于H3K27M突变型DMG患者而言是一个非常积极的结果。本案例的成功之处在于：
- 初次治疗有效：放疗联合替尼泊苷单药化疗方案，为患者争取到了长达12个月的无进展生存期（PFS）。
- 进展后治疗仍显效：在肿瘤进展后，再程放疗联合替尼泊苷和替莫唑胺的双药化疗方案，再次成功控制了肿瘤，实现了病情的缓解。
- 药物选择的关键：替尼泊苷作为一种脂溶性高、易于透过血脑屏障的化疗药物，在本案例中展现了其在治疗中枢神经系统肿瘤方面的潜力和价值。
该病例充分展示了在无法手术切除的DMG治疗中，以放疗为基础，联合替尼泊苷等化疗药物的综合治疗模式具有重要的临床价值。对于癌症患者而言，获取有效的治疗药物是关键。MedFind致力于为患者提供海外靶向药和化疗药物的代购服务，详情可访问MedFind全球药房。
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