罕见发现：神经鞘瘤中的FUS基因融合
神经鞘瘤是一种通常起源于神经周围施万细胞的良性肿瘤。然而，医学界最近见证了一个里程碑式的病例：一名51岁男性的臂丛神经假腺性神经鞘瘤中，首次发现了 FUS::KLF17基因重排。假腺性神经鞘瘤本身就是一种极为罕见的亚型，而这一独特的分子发现，不仅刷新了我们对这类肿瘤的认知，也凸显了现代基因检测技术在精准诊断中的关键作用。
▲摘自《良、恶性外周神经鞘膜肿瘤新类型和少见亚型的病理诊断》
病例详情：一次精准的分子诊断之旅
该患者因左侧胸部出现可触及的肿块就诊。影像学检查（MRI）显示存在一个约3厘米的肿块。手术完整切除后，病理学家在显微镜下观察到了假腺性神经鞘瘤的典型特征——存在腺样结构。然而，为了更深入地了解肿瘤的本质，医生采用了更为先进的下一代测序（NGS）技术进行检测。
▲图1 组织学特征
NGS检测如何揭示肿瘤的“秘密”？
NGS检测的结果令人瞩目。它不仅确认了神经鞘瘤中常见的分子异常（包含NF2和LZTR1基因的22号染色体长臂缺失），更重要的是，它识别出了前所未有的 FUS::KLF17基因融合。这一发现随后通过荧光原位杂交（FISH）技术得到了验证。
这项技术的应用，如同为医生提供了一张详细的“分子地图”，精确地指出了肿瘤的遗传学特征。对于复杂的基因检测报告，患者可能需要专业的解读。MedFind的AI问诊服务可以帮助您更好地理解报告中的关键信息，并与您的主治医生进行更有效的沟通。
▲图2 表型特征
FUS基因重排在肿瘤中的意义
FUS基因融合通常见于其他类型的软组织肿瘤，如肌上皮肿瘤，但在神经鞘瘤中出现尚属首次。这一发现打破了既有的认知边界，表明FUS基因重排可能涉及更广泛的肿瘤类型。精准的分子分型是寻找靶向药物的第一步，虽然目前针对FUS::KLF17融合的药物仍在探索中，但明确诊断无疑为未来的治疗研究奠定了基础。
▲摘自《WHO（2020）软组织肿瘤分类》
为何这一发现至关重要？
本病例的报道具有深远意义。它不仅扩展了FUS基因重排相关肿瘤的谱系，也再次证明了分子病理学在诊断罕见和复杂肿瘤中的巨大价值。对于患者而言，这意味着即使是罕见的肿瘤，通过先进的检测手段也有可能获得前所未有的精确诊断。
术后12个月，该患者无复发迹象，预后良好。这一成功案例鼓励医学界记录更多类似病例，以深入理解这种罕见分子特征的临床意义。如果您想了解更多关于罕见肿瘤和前沿诊疗资讯，可以访问MedFind的抗癌资讯版块获取更多信息。
