癌症诊疗领域日新月异，其中血液肿瘤的诊断与分类更是不断演进。世界卫生组织（WHO）发布的第五版血液肿瘤分类蓝皮书，对髓系和淋系肿瘤的诊断标准进行了重大修订，这些更新对于癌症患者的精准诊断和个性化治疗至关重要。本文将为您详细解读这些关键变化，帮助您更好地理解疾病，为后续的靶向治疗和海外购药决策提供参考。
一、髓系肿瘤分类的革新
第五版WHO分类对髓系肿瘤的命名、分类逻辑及诊断阈值进行了显著调整，旨在提升诊断的准确性和临床指导意义。
1. 骨髓增生异常肿瘤（MDS）
- 病名变更与缩写保留： 原“骨髓增生异常综合征”正式更名为“骨髓增生异常肿瘤”（Myelodysplastic Neoplasms, MDN），但为避免混淆，其常用缩写仍保留为MDS。
- 分类简化： 新版MDS分类更加强调遗传学特征，并简化了形态学定义：
- 遗传学定义类型： 新增了基于特定基因突变的亚型，如伴孤立5q缺失的MDS-5q、伴SF3B1突变的MDS-SF3B1，以及伴TP53双等位基因突变的MDS-biTP53。这些基因突变对于疾病的预后和治疗选择具有重要指导意义。
- 形态学定义类型： 取消了以往单系/多系病态造血的区分，简化为MDS伴低原始细胞（MDS-LB）、MDS伴高原始细胞（MDS-IB）和低增生型MDS（MDS-h）。
- 血细胞减少标准调整： 统一了血细胞减少的诊断阈值，例如血小板计数<100×10⁹/L，使其与克隆性造血的标准更加一致。
2. 急性髓系白血病（AML）
- 取消原始细胞20%阈值： 这是一个重大突破。对于伴有特定遗传学异常的急性髓系白血病（AML），如伴PML::RARA、RUNX1::RUNX1T1融合基因或BCR::ABL1、CEBPA突变的AML，即使骨髓原始细胞比例未达到20%，也可直接诊断为AML。这有助于更早地启动治疗。
- 新增/调整遗传学亚型：新增了伴RBM15::MRTFA融合基因的AML亚型（原t(1;22)相关巨核细胞白血病）。
- “AML伴CEBPA双等位基因突变”被简化为“AML伴CEBPA突变”，涵盖了单突变和双突变的情况。
- “AML伴骨髓增生异常相关改变（AML-MR）”被正式纳入遗传学定义，诊断需满足特定的突变（如SRSF2、ASXL1等）或有明确的MDS病史。
3. 骨髓增殖性肿瘤（MPN）
- 疾病类型调整： 幼年型粒单核细胞白血病（JMML）从MDS/MPN混合型肿瘤中重新归类至骨髓增殖性肿瘤（MPN）。同时，取消了“MPN未定型（MPN-U）”，改为“MPN非特指型（MPN-NOS）”。
- 诊断标准更新： 真性红细胞增多症（PV）的诊断不再强制要求红细胞总量检测，而是以JAK2突变状态结合临床特征作为核心诊断依据，进一步简化了诊断流程。
二、淋系肿瘤分类的演进
淋系肿瘤的分类同样进行了细化和更新，尤其是在分子亚型和诊断标志物方面。
1. 前体淋系肿瘤
- B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）：新增了ETV6::RUNX1样B-ALL和TCF3::HLF融合B-ALL等分子亚型。
- 保留了如BCR::ABL1融合等重要的遗传学亚型。
- 取消了形态学亚型，新增“无法分类型（B-ALL/LBL-NFC）”以涵盖复杂病例。
- T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（T-ALL/LBL）：保留了早期前体T-ALL（ETP-ALL）亚型，强调其独特的临床和生物学特征。
- 取消了NK淋巴母细胞白血病，因其缺乏明确的诊断标准。
2. 成熟B细胞淋巴瘤
- 慢性淋巴细胞白血病（CLL）： 明确了单克隆B细胞增多症（MBL）作为慢性淋巴细胞白血病（CLL）的前驱病变，并细分为低计数型、CLL/SLL型和非CLL型。
- 脾B细胞淋巴瘤： 新增了“伴显著核仁的脾B细胞淋巴瘤/白血病（SBLPN）”，涵盖了原毛细胞白血病变异型和CD5⁻ B-PLL。
- 滤泡性淋巴瘤（FL）： 新增了分子分型，包括经典FL、伴CDKN2A/B缺失FL和伴STAT6突变FL，进一步细化了疾病的异质性。
3. 成熟T/NK细胞淋巴瘤
- 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）： 明确了滤泡辅助T细胞（TFH）表型（CD10⁺、PD-1⁺、CXCL13⁺）作为诊断的核心依据。
- 结外NK/T细胞淋巴瘤： 强调EBV⁺为必备特征，免疫表型需满足CD56⁺、cCD3⁺、sCD3⁻，有助于精准诊断和鉴别诊断。
这些WHO分类的最新修订，不仅反映了血液肿瘤研究的最新进展，也为临床医生提供了更精确的诊断工具，从而指导更有效的治疗策略。对于广大癌症患者而言，了解这些变化有助于更好地与医生沟通，理解自身的诊断报告，并积极探索包括海外靶向药代购在内的多元化治疗选择。MedFind致力于为癌症患者提供前沿的药物信息、AI问诊服务以及便捷的海外靶向药代购服务，助力患者获得更优质的医疗资源。
