引言
腹痛是临床上常见的症状，但其背后可能隐藏着复杂的病因。有时，持续的腹痛甚至可能是一些罕见肿瘤的信号。本文将通过一个真实的病例，详细介绍一种罕见的良性间叶性肿瘤——软组织血管纤维瘤（Angiofibroma of Soft Tissue, AFST），重点解析其在小肠部位的临床表现、诊断过程、病理特征以及治疗预后，为患者和临床医生提供参考。
一、病例回顾：从腹痛到确诊
一位53岁的女性患者因持续腹痛5天，并伴有恶心、呕吐1天而紧急入院。初步诊断为“腹痛原因待查”。
1. 影像学检查
腹部CT扫描显示，患者右下腹的小肠出现异常，局部肠管套入远端肠管，形成了“套袖样”改变，同时伴有肠壁增厚。影像学诊断初步考虑为小肠肠套叠合并肠梗阻。
2. 手术探查与发现
手术中，医生在距离回盲部约1.5米处发现了长约10厘米的肠套叠。在分离套叠的肠管后，一个直径约3厘米的肿瘤显露出来，这正是导致肠套叠的“元凶”。医生随即决定实施小肠部分切除术。
二、病理学检查：揭开肿瘤的“真面目”
切除的病理标本为了解肿瘤性质提供了关键信息。
1. 大体观察
送检的肠段长18.5厘米，其中可见一个3×2.6×2.5厘米的隆起型肿物。肿物表面光滑，切面呈灰白色、实性质地。
图1 肠腔内见一隆起型肿物
2. 镜下特征
在显微镜下，肿瘤由大量的血管和梭形纤维母细胞构成。血管形态多样，大部分为薄壁的分支状血管。肿瘤细胞核分裂象罕见，表明其增殖活性较低。一个特殊的发现是，肿瘤组织呈假浸润性生长，局部已累及浆膜层。
图2 肿物表面糜烂、溃疡伴出血 HE染色 低倍放大
图3 肿瘤由大量血管及梭形纤维母细胞组成 HE染色 中倍放大
图4 肿瘤部分间质疏松水肿状 HE染色 高倍放大
图5 梭形纤维母细胞核淡染，核分裂象罕见 HE染色 高倍放大
图6 肿瘤组织呈假浸润性生长，局部累及浆膜 HE染色 高倍放大
3. 免疫组化结果
为了进一步明确肿瘤类型，进行了免疫组化染色分析：
- 阳性标志物：CD34（血管+），SMA（血管及部分纤维母细胞+）。Ki67增殖指数约为10%。
- 阴性标志物：CD117, DOG-1, S100, Desmin, SOX10, MDM2, CDK4, p16, ALK, STAT6, MUC4。这些阴性结果有助于排除其他类型的软组织肿瘤。
图7 CD34染色示血管阳性 EnVision法 中倍放大
图8 SMA示血管及部分梭形纤维母细胞阳性 EnVision法 中倍放大
三、最终病理诊断
综合形态学和免疫组化结果，最终病理诊断为：（小肠）软组织血管纤维瘤（AFST）。医生建议进行分子病理检测，特别是检测NCOA2基因重排，以进一步确诊。
四、深入了解：什么是软组织血管纤维瘤？
1. 定义与临床特点
软组织血管纤维瘤（AFST）是一种罕见的良性纤维母细胞性肿瘤，于2012年被首次描述，并在2020年被世界卫生组织（WHO）正式认定为一种新的软组织肿瘤实体。其主要特征是由均匀的梭形细胞、丰富的纤维黏液样间质和大量分支状薄壁血管组成。
AFST好发于中老年人，女性稍多。肿瘤通常生长缓慢，无痛感。最常见的发病部位是下肢，但也可发生于背部、腹壁、盆腔、乳腺等罕见部位，如此例中的小肠。完整的手术切除是首选治疗方案，通常无需辅助治疗。
2. 病理与分子特征
AFST在显微镜下界限清楚，由梭形细胞和大量分支状薄壁血管构成。免疫组化方面，肿瘤细胞通常表达Vimentin，并可不同程度地表达EMA、Desmin、SMA和CD34。分子病理学上，大多数AFST病例存在AHRR-NCOA2基因融合，这是其一个非常关键的分子特征。
3. 如何与其它软组织肿瘤区分？（鉴别诊断）
由于形态上的相似性，AFST需要与以下几种软组织肿瘤进行区分：
- 孤立性纤维性肿瘤（SFT）：SFT具有特征性的“鹿角状”血管，并且免疫组化表达STAT6，这与AFST不同。
- 低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）：LGFMS缺乏AFST中明显的分支状血管，且免疫组化表达MUC4，可用于鉴别。
- 黏液样脂肪肉瘤（MLS）：MLS含有脂肪母细胞和纤细的树枝状毛细血管网，其分子特征是FUS-DDIT3基因融合。
4. 预后与治疗
总的来说，软组织血管纤维瘤是一种良性肿瘤，预后良好。完整切除后，局部复发率极低，目前尚未有远处转移的报道。然而，如此例所示，当肿瘤生长在小肠等特殊解剖位置时，可能会因其占位效应引发肠梗阻、出血等严重并发症，因此及时的诊断和手术治疗至关重要。
