在癌症精准治疗的时代，基因检测扮演着越来越重要的角色。其中，同源重组缺陷（HRD）基因检测已成为评估特定癌症患者对靶向治疗，特别是PARP抑制剂响应潜力的关键工具。然而，由于检测方法和标准的多样性，临床实践中对HRD的解读一直存在挑战。近期，分子病理学协会（Association for Molecular Pathology）发布了针对HRD检测的最新最佳实践建议，旨在提升检测的标准化和质量，最终惠及广大癌症患者。
什么是同源重组缺陷（HRD）？
同源重组缺陷（HRD）是指肿瘤细胞在修复DNA损伤时，其同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）通路功能受损的一种状态。这种缺陷常导致基因组不稳定性增加，使癌细胞对某些DNA损伤剂或特定靶向药物（如PARP抑制剂）更为敏感。因此，HRD状态被视为预测患者对PARP抑制剂治疗反应的重要生物标志物。
为何需要标准化HRD检测？
尽管市面上已有多种HRD检测方法，但它们在HRD的定义、评估的生物标志物以及采用的算法上存在显著差异。这些差异可能直接影响临床医生的治疗决策，尤其对于那些可能从PARP抑制剂中获益的患者而言。缺乏统一的检测标准，可能导致结果解读不一，进而影响患者的治疗选择和预后。
最新HRD检测指南的核心要点
为解决上述问题，由美国临床肿瘤学会（ASCO）、社区癌症中心协会（Association of Community Cancer Centers）和美国病理学家学院（College of American Pathologists）等机构代表组成的专家小组，对当前实践和相关医学文献进行了全面审查。该指南基于对4300多篇同行评审科学出版物的分析、调查数据、专业经验及专家共识制定而成。
正如丹娜-法伯/波士顿儿童癌症中心分子儿科病理实验室副主任、分子病理学协会2025年临床实践委员会主席Alanna J. Church博士所指出：“在我们的评估中，我们发现HRD检测在样本要求、肿瘤类型、分子方法学以及评估的生物标志物等多个方面存在相当大的变异性。”
专家小组提出了12项核心建议，重点关注HRD检测方法的设计和验证。这些建议涵盖了基因组不稳定性及HRD分析的技术层面，包括如何解读肿瘤和种系下一代测序（NGS）结果中的“基因组疤痕”，以及HRD生物标志物的临床相关性。
对癌症患者精准治疗的意义
哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院病理学和细胞生物学副教授、分子病理学协会癌症HRD检测工作组主席Susan Hsiao博士强调：“这份新报告为HRD诊断检测提供了循证建议，有助于提高实验室间的标准化、透明度和质量，从而改善癌症患者的护理。”
这些建议旨在指导提供HRD检测的临床实验室，并明确了未来需要进一步研究和验证的领域。随着科学知识和技术的不断发展，分子病理学协会将持续完善这些建议，以确保同源重组缺陷基因检测能够更准确、更可靠地指导癌症靶向治疗，特别是PARP抑制剂的合理应用，为患者带来更佳的治疗效果。
对于寻求海外靶向药代购和专业AI问诊服务的癌症患者，了解最新的诊疗指南和药物信息至关重要。精准的基因检测结果是制定个性化治疗方案的基础，也是获取海外创新药物的关键一步。
