对于曾接受乳腺癌治疗并选择隆胸假体重建的女性而言，一项最新研究带来了重要启示。该研究指出，若患者同时携带BRCA1或BRCA2基因突变，其罹患一种罕见淋巴瘤——假体相关间变性大细胞淋巴瘤（BIA-ALCL）的风险可能显著增加，尤其是在使用了纹理型隆胸假体的情况下。
BRCA基因：乳腺癌及其他癌症的遗传风险
BRCA基因突变是导致约5%至10%乳腺癌病例的元凶。除了乳腺癌，携带这些基因突变还会增加罹患卵巢癌、胰腺癌和皮肤癌的风险。因此，对于有乳腺癌家族史或个人史的女性，进行BRCA基因检测具有重要意义。
深入了解假体相关间变性大细胞淋巴瘤（BIA-ALCL）
假体相关间变性大细胞淋巴瘤（BIA-ALCL）是一种罕见的T细胞淋巴瘤，通常在纹理型隆胸假体附近形成积液或肿块。这种恶性肿瘤通常在乳房切除术和重建手术后7至10年出现。此前已有研究揭示了纹理型假体与BIA-ALCL发展之间的潜在关联，这促使2019年纹理型假体在欧洲和美国市场被召回。
美国食品药品监督管理局（FDA）在2023年报告了1,264例BIA-ALCL病例及63例相关死亡。尽管纹理型隆胸假体在美国的重建手术中使用率约为12%，但在欧洲却高达95%。由于隆胸假体通常每10到15年更换一次，目前仍有大量女性体内留存着这些纹理型假体。
研究方法与关键发现：BRCA突变与BIA-ALCL的关联
这项由Ghione博士及其团队在《Blood Advances》上发表的研究，分析了超过3,000名因乳腺癌治疗而接受隆胸假体植入的女性数据。研究旨在探究在接受纹理型假体重建后，是否发生BIA-ALCL的患者中，BRCA1或BRCA2基因突变的流行率更高。在这些患者中，有520人接受了BRCA基因检测。研究排除了那些为预防乳腺癌而进行预防性手术的BRCA1或BRCA2突变携带者。
经过平均11.5年的随访，研究人员发现，8.3%（43例）的患者是BRCA1或BRCA2基因突变携带者。在调整年龄因素后，携带BRCA1或BRCA2基因突变的患者罹患BIA-ALCL的风险，是没有基因突变患者的16倍。
在一项包含13例BIA-ALCL患者和39例对照的病例对照研究中，研究人员进一步证实，BIA-ALCL病例中BRCA1或BRCA2基因突变的频率高于对照组。
该研究的首席作者、纪念斯隆凯特琳癌症中心淋巴瘤专家Paola Ghione医学博士指出：“尽管从绝对数量来看，这种淋巴瘤仍然相当罕见，但重要的是，当我们审视具有这种遗传倾向的女性时，罹患这种淋巴瘤的比例出现了显著的跳跃。”
研究还发现，假体填充物类型（生理盐水或硅胶）、乳腺癌手术时的年龄以及既往癌症治疗（放疗或化疗）等其他因素，与BIA-ALCL的发生没有关联。
对患者的启示与建议：关注自身健康，积极沟通
研究人员强调，这项研究结果凸显了女性在乳腺癌康复后，仍需将个人乳房切除术和假体植入史详细记录在医疗档案中的重要性。
Ghione博士表示：“我们的发现表明，BRCA1和BRCA2基因突变是罹患这种类型淋巴瘤的一个重要风险因素，证实了早期关于其可能作用的推测。假体相关淋巴瘤可能是又一种由这些基因突变引起的癌症。”她补充道：“目前使用的假体理论上是安全的；然而，仍有许多女性体内留存着纹理型隆胸假体。因此，女性了解自己所使用的假体类型、与医生沟通，并记住将此手术作为病史的一部分进行报告，这一点至关重要。”
鉴于BIA-ALCL的低风险，FDA目前不建议患者在没有出现疼痛、肿块、肿胀或乳房形状异常变化等症状时移除假体。尽管如此，研究人员仍建议有乳腺癌个人史或家族史的女性，咨询医生进行BRCA1或BRCA2基因突变等基因检测。同时，对于已接受乳房重建手术的女性，应与医疗服务提供者开诚布公地讨论可用的隆胸假体类型，以及如何最大限度地降低风险，尤其是在整形外科医生建议更换假体的情况下。
未来展望
研究团队计划继续对参与研究的患者以及其他已移除纹理型假体的患者进行随访。尽管这项研究是在单一机构进行的，但它涵盖了多样化的人群，并进行了长时间的随访，为未来的研究奠定了基础。
本研究由美国国立卫生研究院国家癌症研究所资助。
