随着癌症发病率的不断攀升，结直肠癌已成为全球范围内威胁人类健康的常见恶性肿瘤之一。为了更好地指导临床实践，提升患者的诊疗效果，中国临床肿瘤学会（CSCO）与中国肿瘤整合诊治指南（CACA）每年都会更新其权威指南。本文将基于2025年最新发布的CSCO与CACA结直肠癌诊疗指南，为您详细解析结肠癌、直肠癌和肛管癌的流行病学特征、预防筛查策略以及前沿诊断方法，帮助患者及家属更全面地了解疾病，为精准治疗，包括靶向药的选择，提供重要参考。
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一、结肠癌：流行病学、预防与诊断
1.1 流行病学概览
结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）在全球范围内发病率和死亡率均呈上升趋势。根据国家癌症中心2024年的统计数据，2022年我国CRC新发病例高达57.71万，位居恶性肿瘤第二位，死亡病例24万，位居第四位。其中，男性发病率和死亡率均高于女性。值得注意的是，结肠癌（Colon Cancer，CC）在41~65岁人群中发病率较高，尤其在大城市，近20年呈现出多于直肠癌的趋势。
1.2 预防与筛查策略
（一）预防措施
结肠癌的病因复杂，可能与饮食、环境、遗传及精神因素有关。通过健康的生活方式、定期体检和肿瘤筛查，以及及时处理癌前病变，可有效降低发病率和死亡率。
1. 一级预防：
- 健康饮食： 均衡膳食，减少红肉和腌制品摄入，增加粗粮、蔬菜、水果，限制酒精。
- 健康生活： 积极锻炼，保持健康体重，规律作息，戒烟。
- 环境因素： 减少接触化学、物理、生物等致癌物质。
- 自体管理： 关注遗传、免疫、内分泌等促瘤因素。
- 心理健康： 保持乐观心态。
2. 二级预防：
旨在通过早期发现、早期诊断和早期治疗癌前病变，从而降低结肠癌的发病率并提高治愈率。
2.1 癌前病变： 包括传统腺瘤（管状、绒毛状、管状绒毛状）、锯齿状腺瘤、遗传性综合征（息肉病、非息肉病）、炎性肠病相关异型增生、畸变隐窝灶等。伴有异型增生者尤其应视为癌前病变。
治疗原则： 切除腺瘤并定期随访可显著降低结肠癌风险。对于小于5mm的隆起型和表浅隆起型腺瘤，可能无需积极治疗；但浅表凹陷型病变即使小于5mm，仍有一定癌变和黏膜下浸润风险，建议切除。大多数结肠腺瘤为良性，内镜下切除即可治愈。
2.2 癌前病变的内镜分型： 根据发育形态可分为隆起型（Ⅰp、Ⅰsp、Ⅰs）、平坦型（Ⅱa、Ⅱb、Ⅱa+dep、LST-NG、LST-G）和浅表凹陷型（Ⅱc、Ⅱc+Ⅱa、Ⅱa+Ⅱc、Ⅰs+Ⅱc）。
2.3 治疗方法： 针对不同类型的病变，可采用热活检钳咬除术、圈套器息肉电切术、内镜黏膜切除术（EMR）或内镜黏膜下剥离术（ESD）等。
（二）筛查
1. 自然人群的结肠癌筛查：
1.1 一般人群： 建议45~74岁人群接受结肠癌筛查。首选每5~10年进行一次结肠镜检查。若无法进行结肠镜检查，可选择高危因素问卷调查和免疫法粪便隐血试验（FIT），任一阳性者需进一步行结肠镜检查。此外，多靶点粪便FIT-DNA检测和血液多靶点甲基化标志物检测也可作为替代方案。
1.2 高危人群： 包括有结直肠腺瘤病史、结直肠癌家族史和炎性肠病等。对于有2个以上亲属确诊CRC或进展期腺瘤者，建议从40岁或比家族中最早确诊CRC的年龄提前10年开始，每5年进行一次结肠镜检查。腺瘤性息肉综合征或致病突变基因携带者建议每年进行结肠镜检查。Lynch综合征家系携带者建议20~25岁开始每2年一次结肠镜检查，40岁后每年一次。
1.3 筛查方法： 问卷法、FIT、多靶点粪便FT-DNA检测、全结肠镜。
2. 遗传性结肠癌筛查：
约1/3的CRC患者具有遗传背景，其中5%~6%可确诊为明确可遗传胚系基因突变导致的遗传性CRC。主要分为非息肉病性CC（如Lynch综合征、家族性CC X型）和以息肉病为主要特征的类型（如家族性腺瘤性息肉病、MUTYH相关性息肉病、黑斑息肉综合征、幼年性息肉综合征等）。
2.1 Lynch综合征： 占所有CRC患者的2%~4%，是最常见的遗传性CRC综合征，常染色体显性遗传，可引起结直肠及其他部位肿瘤。相关致病基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因。
- 临床筛查： 常用阿姆斯特丹（Amsterdam）诊断标准Ⅰ、Ⅱ等。中国家系标准：至少2例CRC患者，其中至少2例为一级亲属关系，并符合以下任一条件：家系中至少1例为多发性CRC患者；至少1例CRC初诊年龄<50岁；至少一人患Lynch综合征相关肠外恶性肿瘤。
- 分子筛查： 通过免疫组化检测错配修复（MMR）蛋白是否缺失和PCR检测微卫星不稳定（MSI）。dMMR或MSI-H高度怀疑Lynch综合征，需进行胚系基因突变检测，如检测到MLH1、MSH2、MSH6、PMS2或EPCAM中任一基因的胚系致病突变，可确诊为Lynch综合征。
2.2 家族性腺瘤性息肉病（FAP）： 是一种以结直肠多发息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。主要致病基因是APC基因。经典型FAP患者（息肉数超过100枚）可能同时发生胃息肉、十二指肠息肉及消化道外症状。衰减型FAP临床表型较轻（息肉数10~99枚）。基因检测可明确致病基因和突变位点。若未发现APC基因胚系致病突变，应进一步做MUTYH基因胚系突变检测。
1.3 诊断方法
（一）临床表现
早期结肠癌常无明显症状，随病情发展可出现排便习惯改变、大便性状改变、腹痛或腹部不适、腹部肿块、肠梗阻症状及全身症状（贫血、消瘦、乏力、低热等）。
（二）疾病史和家族史
详细询问患者是否有结肠息肉、结肠腺瘤、克罗恩病、溃疡性结肠炎、血吸虫病等相关疾病史及家族史。
（三）体格检查
评估一般状况，检查全身浅表淋巴结（特别是腹股沟及锁骨上淋巴结），腹部视诊、触诊、叩诊及听诊，直肠指检。
（四）实验室检查
包括血常规、尿常规、粪便常规、粪便隐血试验、生化系列。肿瘤标志物如CEA、CA19-9、AFP（疑肝转移）、CA125（疑腹膜、卵巢转移）等。
（五）全结肠镜检查
疑似结肠癌患者均推荐全结肠镜检查，对可疑病变必须行病理活检。结合CT或MRI明确病灶部位，术前可经内镜下注射染色剂进行病灶定位。
（六）影像学检查
1. CT： 推荐胸部/腹部/盆腔增强CT检查，评估肿瘤分期、疗效及随访，包括原发肿瘤位置、侵犯范围、淋巴结转移、远处器官转移等。
2. MRI： 对临床、超声或CT不能确诊的肝转移瘤或肝转移瘤数目影响治疗决策时，推荐MRI增强检查。
3. 超声检查： 可用于结肠癌肝转移初筛，术中超声用于肝转移灶评估和射频消融准备。
4. 尿路排泄造影检查： 不推荐作为常规检查，仅适用于肿瘤较大可能侵及泌尿系统患者。
5. PET-CT： 不推荐作为常规检查，但对病情复杂、常规检查不能确诊、分期或可疑复发时可作为辅助检查。对于Ⅳ期患者，治疗目标为无疾病状态（NED）时，均需PET-CT评估。
（七）开腹或腹腔镜探查术
在各种诊断手段仍不能明确诊断且高度怀疑结肠肿瘤，或出现肠梗阻、肠穿孔、下消化道大出血保守治疗无效时，建议行探查术明确诊断及治疗。
（八）病理学诊断
病理检查是诊断结肠癌的金标准。活检诊断为浸润性癌的应进行规范性治疗。建议病理标本完善MMR蛋白表达或MSI检测以明确微卫星状态。转移性CRC的病理检测需明确RAS、BRAF基因状态。术前行新辅助治疗的根治术标本需做肿瘤退缩分级（TRG）描述。
结肠癌总体诊断流程：见下图。
图 结肠癌的诊断流程
二、直肠癌：流行病学、预防与诊断
2.1 流行病学概览
我国直肠癌（Rectal Cancer，RC）发生率与结肠癌发生率接近1:1。低位RC所占比例较高，占RC的60%~75%，但近年来比例有下降趋势。青年人RC比例较高，占10%~15%。
2.2 预防与筛查策略
同上述结肠癌的预防与筛查策略。
2.3 诊断方法
（一）临床表现
早期直肠癌可无明显症状，随病情发展可出现排便习惯和性状改变、大便逐渐变细、直肠刺激症状。肿瘤侵犯膀胱、尿道、阴道等周围脏器时可出现相应症状。
（二）疾病史和家族史
详细询问患者是否有直肠息肉、直肠腺瘤、克罗恩病、溃疡性结肠炎、血吸虫病等相关疾病史及家族史。
（三）体格检查
评估一般状况，检查全身浅表淋巴结，腹部视诊、触诊、叩诊及听诊。直肠指检对了解直肠肿瘤大小、形状、质地、活动度、距肛缘距离、浸润状况及与周围脏器关系至关重要。女性患者推荐三合诊。
（四）实验室检查
包括血常规、尿常规、粪便常规、粪便隐血试验、生化系列。肿瘤标志物如CEA、CA19-9、AFP（疑肝转移）、CA125（疑腹膜、卵巢转移）等。
（五）全结肠镜检查
疑似直肠癌患者均推荐全结肠镜检查，对可疑病变必须行病理活检。结合CT或MRI明确病灶部位，术前可经内镜下注射染色剂进行病灶定位。
（六）影像学检查
1. CT： 推荐胸部/腹部/盆腔增强CT检查，排除远处转移，进行肿瘤初诊分期、随访及疗效评价。
2. MRI： 推荐MRI检查作为直肠癌的常规检查项目。对局部进展期RC患者，需在新辅助治疗前后分别行基线及术前MRI检查，以评价新辅助治疗效果。对临床、超声或CT不能确诊的肝转移瘤或直肠癌局部复发，推荐行MRI增强检查。
3. 超声检查： 直肠癌患者可行经直肠腔内超声检查，明确早期RC T分期，对淋巴结转移也有一定诊断价值。超声引导下穿刺可获取肝脏可疑病灶的病理。
4. 尿路排泄造影检查： 不推荐作为常规检查，仅适用于肿瘤较大可能侵及泌尿系统患者。
5. PET-CT： 不推荐作为常规检查，对病情复杂、常规检查不能确诊、分期或可疑复发时作为辅助检查手段。对期患者，治疗目标为无疾病状态（NED）时，均需PET-CT评估。
（七）开腹或腹腔镜探查术
在各种诊断手段仍不能确诊且高度怀疑直肠癌，或出现肠梗阻、肠穿孔、下消化道大出血保守治疗无效时，建议行探查术明确诊断及治疗。
（八）病理学诊断
病理检查是诊断直肠癌的金标准。活检诊断为浸润性癌的病例进行规范性治疗。建议病理标本完善MMR蛋白表达或MSI检测以明确微卫星状态。转移性RC的病检需明确RAS、BRAF基因状态。术前行新辅助治疗的根治术标本需做肿瘤退缩分级（TRG）描述。
直肠癌总体诊断流程：见下图。
图 RC的诊断流程
三、肛管癌：流行病学、预防与诊断
3.1 流行病学概览
肛管癌（Anal Cancer，AC）发病率相对较低，但呈逐年上升趋势。其病因尚不完全清楚，但研究发现与人乳头瘤病毒（HPV）感染、肛门性交、性传播疾病、宫颈癌、外阴癌、阴道癌病史、器官移植或HIV感染后免疫抑制、血液系统肿瘤、自身免疫性疾病及吸烟等密切相关。肛管高级别上皮内瘤变是AC的癌前病变。病理类型大部分为鳞状细胞癌（80%以上），其他包括恶性黑色素瘤、肛管腺癌等。AC预后与原发肿瘤大小和淋巴结转移密切相关。
3.2 预防与筛查策略
（一）预防措施
肛管癌的预防主要针对其危险因素，特别是HPV感染。
1. 一级预防：
- HPV疫苗： 可用于预防肛管鳞状细胞癌。
- 健康生活方式： 避免高危性行为，保持健康饮食习惯，积极锻炼，保持健康体重，规律作息，戒烟。
- 环境因素： 减少接触致癌因素。
- 自身健康管理： 关注遗传、免疫、内分泌等促瘤作用。
- 心理健康： 保持健康乐观心态。
2. 二级预防：
早期发现癌前病变、早诊断、早治疗，以减少发病率并提升治愈率。
（二）筛查
不建议对全民进行肛门发育不良和恶性肿瘤的普查。建议对HIV阳性男性、与男性发生过性行为的男性、免疫功能低下患者、高度宫颈发育不良或有宫颈癌病史的女性等高危人群进行肛门筛查。筛查手段以肛门指诊和肛门镜为主。
3.3 诊断方法
（一）疾病史和家族史
HPV感染是肛管鳞状细胞癌的首要病因，80%~85%伴HPV感染。肛门性交、多个性伴侣、肛门疣、女性宫颈癌/外阴癌/阴道癌、男性阴茎癌、HIV感染、免疫力低下、长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素、吸烟和抑郁状态等均为高危因素，详细了解有助于诊断。
（二）临床表现
肛管鳞状细胞癌好发于中老年女性。常见症状包括出血、肛周疼痛、肛周瘙痒、肛周肿物。较大肿瘤可能影响肛门括约肌功能导致肛门失禁。部分患者可触及腹股沟区或肛周肿大淋巴结。
（三）体格检查
包括一般状况、全身浅表淋巴结（特别是腹股沟淋巴结）检查、直肠指检。对疑似AC者必须常规直肠指检。女性应加做三合诊检查。
（四）实验室检查
包括血常规、尿常规、粪便常规、生化系列、HPV、HIV检测等。
（五）影像学检查
1. CT： 肛管癌患者治疗前推荐行胸、腹及盆腔增强CT检查，排除远处转移。评价标准同结直肠癌。
2. MRI： 推荐MRI作为肛管癌的常规检查项目。盆腔MRI检查前建议肌注山莨菪碱抑制肠道蠕动。具体评价内容包括肿瘤大小、位置、与肛缘/齿状线关系、与肛门内外括约肌/肛提肌及邻近器官的关系、区域淋巴结及髂血管区/腹股沟/腹膜后淋巴结转移情况。
3. 超声检查： 肛管内超声检查推荐作为早期AC的常规检查项目，与盆腔MRI联合确定术前分期。超声检查还可用于临床怀疑肝转移时。
4. PET-CT： 不推荐作为常规检查，对病情复杂、常规检查不能确诊或分期时可推荐使用。欧美国家普遍建议PET-CT评估AC临床分期，但不能取代常规检查。
（六）病理学诊断
病理学活检是诊断肛管鳞状细胞癌的金标准。细针穿刺活检可用于证实肿大淋巴结是否转移。推荐采用AJCC TNM分期（第八版）。
原发肿瘤（T）分期：Tx（无法评估）、T0（无证据）、Tis（高级别上皮内瘤变）、T1（≦2cm）、T2（>2cm，≦5cm）、T3（>5cm）、T4（累及周围器官）。
区域淋巴结（N）分期：Nx（无法评估）、N0（无转移）、N1（有转移，细分为N1a、N1b、N1c）。
远处转移（M）分期：Mx（无法评估）、M0（无转移）、M1（有远处转移）。
表 AJCC第八版肛管癌分期系统对应表
cTNM是临床分期，PTNM是病理分期；前缀y用于接受新辅助治疗后的肿瘤分期（如yPTNM），病理学完全缓解的患者分期为ypT0N0M0，可能类似于0期或1期。前缀r用于经治疗获得一段无瘤间期后复发的患者（rTNM）。
肛管鳞状细胞癌诊断流程：见下图。
图 肛管鳞状细胞癌的诊断流程
四、结直肠癌诊断原则：综合考量
4.1 无症状健康人群的结直肠癌筛查
对于无症状健康人群，结直肠癌筛查是早期发现和干预的关键。指南推荐了多种筛查路径，包括粪便隐血试验（FIT）、多靶点粪便FIT-DNA检测、以及全结肠镜检查。对于存在结肠镜检查禁忌的个体，可考虑CT结肠成像检查。
a FIT-DNA检测价格较贵，在医疗资源比较充分时可考虑采用。对于粪便隐血阳性个体，在结肠镜之前加做粪便DNA检测可提高结肠镜的检出率。
b 对于结肠镜检查存在禁忌的个体，可采用CT结肠成像检查。
4.2 诊断基本原则
1. 结肠癌诊断方法：
a 患者存在临床显性肠梗阻，鉴于结肠镜检查前肠道准备会加剧梗阻或造成穿孔，原则上禁止行结肠镜检查。
b 患者不具备条件，或拒绝全结肠镜检查，或结肠镜不能检查全部结肠，建议清洁肠道后腹部/盆腔增强CT行结肠检查。
c 推荐增强胸部CT诊断和鉴别诊断转移性淋巴结；推荐有条件者应用连续薄层横轴位、冠状位和矢状位重建图像诊断和鉴别诊断肺转移瘤。建议增强腹部及盆腔CT诊断卵巢转移和腹膜腔种植转移。
d 患者存在静脉造影的禁忌证，推荐非增强胸部CT及腹/盆腔增强MRI。
e CT不能确定诊断卵巢转移时，建议盆腔MRI或妇科超声协助诊断，MRI建议包含T2加权（T2 weighted imaging，T2WI）、扩散加权（diffusion-weighted imaging，DWI）以及多期T1加权增强成像序列。
f CT确诊肝转移瘤困难或需行局部治疗及改变治疗决策时，建议行肝脏MRI，且包含T2WI，DWI以及多期T1加权增强成像序列，用于确定肝转移瘤数目、大小及分布；有条件者可直接选择肝脏细胞特异性造影剂增强MRI，该方法有助于检出1cm以下病灶，特别是化疗后CT所不能显示的转移瘤。
g 有条件者可行肝脏超声造影或术中超声造影明确诊断肝转移瘤，特别是化疗后CT所不能显示的转移瘤。
h 临床怀疑转移但其他影像检查无法确诊或重大治疗决策前（例如：患者存在治愈性治疗机会时），PET/CT可用于发现可能存在的转移灶，特别是肝脏以外转移瘤，从而避免过度治疗；但不推荐PET/CT作为结肠癌诊断的常规检查。
i 肛门指检能提供盆底是否存在肿瘤性病变征象，是腹膜转移的特异性临床征象。
2. 直肠癌诊断方法：
a~h同上述结肠癌注释。
i 尽管不能作为诊断的客观依据，但强调临床医师对所有怀疑直肠癌患者行肛门指诊。
j 诊断直肠癌cT3及以上分期、cN分期、直肠系膜筋膜（mesorectal fascia，MRF）、癌结节（tumor deposit，TD）、壁外血管侵犯（extramural vascular invasion，EMVI）和肛管结构推荐小FOV高分辨率T2非脂肪抑制序列且垂直于肿瘤长轴，推荐结合矢冠轴位共同确定cT分期。直肠内置超声及MRI诊断直肠癌cT分期皆优于CT，cT2及以下分期直肠内置超声优于MRI，但近年来MRI诊断能力显著提升。
k 患者存在MRI扫描禁忌证时，建议行盆腔平扫及增强CT。
附录1 直肠-肛管癌影像诊断内容
a 至今尚无统一的直肠定义，各专业可根据临床目的采用不同定义。例如，根据2018年NCCN指南第二版直肠定义，MRI正中矢状位骶骨岬与耻骨联合上缘连线以下为直肠。
b 直肠癌位置与风险度分层、治疗决策和手术方式密切相关；鉴于与病理环周切缘的密切关联性，推荐放射科医师标注直肠癌与耻骨直肠肌间距离和累及象限，特别是前1/4象限（顺钟位10点~2点）。
c 直肠癌cT4a期：直肠癌侵犯脏层腹膜而与MRF距离>1mm，诊断为T4a伴MRF-；直肠癌侵犯脏层腹膜且在无脏层腹膜覆盖的区域同时与MRF距离≦1mm或侵犯MRF，诊断为T4a伴MRF+。
d 直肠癌cT4b期：直肠癌侵犯盆腔脏器及结构，包括盆腔脏器（输尿管膀胱尿道、前列腺精囊腺、子宫宫颈阴道卵巢、小肠及结肠等）、直接侵犯而非血行转移盆腔骨骼、盆底肌肉（坐骨尾骨肌、梨状肌、闭孔肌、肛提肌、耻骨直肠肌、外括约肌等）、盆底神经、骶棘或骶结节韧带、直肠系膜外血管、脂肪等结构。
e 直肠癌cN分期：临床诊断的淋巴结转移依据，包括短径≥5mm，形态不规则、边界不清楚（被膜侵犯）、信号/回声不均匀；区域淋巴结包括直肠系膜、乙状结肠系膜远端、直肠上动静脉旁、髂内淋巴结，报告为cN分期；非区域淋巴结包括髂外、髂总、闭孔及腹股沟淋巴结，报告为cM分期；如为直肠癌向下侵犯肛管达齿线（耻骨直肠肌）以下，腹股沟淋巴结考虑为区域淋巴结，报告为cN分期；推荐放射科医师标注淋巴结位置。
f 侧方淋巴结：下段直肠癌或cT3~4等可被考虑为侧方淋巴结转移的高风险因素；新辅助治疗前，研究提示短径≥7mm作为侧方淋巴结转移诊断阈值；新辅助治疗后，侧方淋巴结显著缩小或消失，则肿瘤残留概率低；新辅助治疗后髂内淋巴结≥4mm或闭孔淋巴结≥6mm是侧方淋巴结复发的高风险因素。
g 癌结节（tumor deposit，TD）：TD与直肠癌患者生存预后存在显著关联性，但与完全被肿瘤侵犯的淋巴结鉴别诊断困难，因此推荐有条件者予以评价。
h MRF：直肠癌原发灶、直肠系膜内转移性淋巴结、TD及EMVI仅与MRF距离≤1mm，但未见侵犯脏层腹膜，诊断为T3伴MRF+；直肠癌原发灶侵犯MRF以外结构，诊断为T4b；
i 安全手术切除平面：手术前需高分辨率MRI扫描确定直肠癌或癌组织所累及的解剖层面，包括MRF、内括约肌、内外括约肌间隙、外括约肌、耻骨直肠肌及肛提肌；推荐于影像可见的MRF区域标注MRF+/-；推荐根据平行于肛管的冠状位，判断并标注下段直肠癌或肛管癌所累及解剖层次，如累及内括约肌、内外括约肌间隙和/或外括约肌记录为anal+。
附录2 ESMO-2017 指南提出直肠癌风险度分层：
1.极低度风险：cT1，SM1，cN0。
2.低度风险：cT1~cT2，中/高位T3a/b，cN0（或高位cN1）；MRF-；EMVI-。
3.中度风险：极低位a/中/高位cT3a/b，未累及肛提肌；cN1~N2（非结外种植）；MRF-；EMVI-。
4.高度风险：cT3c/d或极低位，未累及肛提肌；cN1~N2（结外种植）；MRF-；EMVI+。
5.极高度风险：cT3并MRF+；cT4b，累及肛提肌；侧方淋巴结+。
a 至今尚无极低位直肠癌诊断标准。
附录3 评价直肠癌-肛管癌放化疗效果的影像诊断内容
a 推荐直肠癌治疗前后的盆腔MR影像扫描参数及角度保持一致；可于检查前清洁直肠并灌入适量超声用凝胶以减少DWI伪影。
b 根据TNT、巩固化疗及免疫治疗等方法差异，以及为实现更高比例的病理完全缓解或实施等待观察策略，推荐放化疗结束后约8周第一次影像评价，如判断为接近cCR或期望实施等待观察策略推荐于6~10周再次评价。
c 推荐结合多角度扫描测量肿瘤最大长径和最大厚度；于肿瘤轴位逐层勾画仅包含肿瘤的面积后计算体积。
d T2WI非抑脂及DWI序列示原肿瘤区域、TD及EMVI存在肿瘤与纤维信号混杂即为不完全缓解；原转移性淋巴结短径仍≥5mm即为不完全缓解；原肿瘤灶、TDEMVI及淋巴结存在黏液成分将难以与肿瘤相区分。
e MRI诊断cCR影像特征并不能达成广泛一致，但原肿瘤原发灶、TD和EMVI于T2WI非抑脂及DWI序列中未见肿瘤信号或仅残留1~2mm纤维组织，以及原淋巴结消失或短径小于5mm是绝大多数研究诊断cCR时采用的特征。
f ymrMRF/anal+：直肠癌原发灶、直肠系膜内转移性淋巴结、TD及EMVI残存肿瘤信号；大块纤维组织；原含肿瘤部分DWI高信号与MRF/anal距离≤1mm。
g 安全手术切除平面：手术前需根据ymrMRF/anal确定安全手术切面。
附录4 推荐直肠癌或肛管癌结构化报告所包含的内容和结论
1.放化疗前报告内容：肿瘤下缘与外括约肌下缘连线及耻骨直肠肌下缘折线距离、肿瘤所处象限；肿瘤浸润深度及与周围结构及脏器的相对关系；区域淋巴结位置、大小及数目；EMVI评分；MRF+/-或anal+/-；侧方淋巴结大小及数目；非区域淋巴结位置、大小及数目；肝转移、腹腔种植转移、肺转移等远处转移状况；相关血管及肠管解剖变异等。
2.放化疗前报告结论：直肠癌cT分期；cN分期；EMVI+/-；MRF+/-；anal+/-；侧方淋巴结+/-；（需报告非区域淋巴结转移）。
3.放化疗后报告内容：治疗后残存肿瘤下缘与外括约肌下缘连线及耻骨直肠肌下缘折线距离、所处象限；残存肿瘤浸润深度及与周围结构及器官的相对关系；区域淋巴结转移位置、大小及数目变化；EMVI评分；MRF+/-或anal+/-持续阳性/阳性退缩为阴性；侧方淋巴结位置、大小及数目变化；非区域淋巴结转移位置、大小及数目变化；肝转移、腹腔种植转移、肺转移等远处转移状况；相关血管及肠管解剖变异等。
4.放化疗后报告结论：直肠癌ymrcT分期；ymrcN分期；ymrEMVI、ymrMRF、ymranal，以及侧方淋巴结持续阳性/阳性退缩为阴性/持续阳性（需报告非区域淋巴结变化）。
4.3 病理学诊断原则
病理检查是结直肠癌诊断的金标准，也是治疗决策的依据。标本的规范处理、取材、组织学分型和分级、TNM病理分期、肿瘤退缩分级（TRG）以及分子病理检测（如MMR蛋白、MSI、RAS、BRAF、HER-2、NTRK基因融合、ctDNA）都至关重要，它们为靶向治疗和免疫治疗提供了关键信息。
a 所有标本应及时固定（离体30分钟内固定最佳），使用新鲜的3.7%中性缓冲甲醛固定液，固定液的量应为组织的10倍，固定时间8~48小时。
b 标本应由内镜或手术医师充分展开，黏膜面向上，在标本边缘用大头针固定于软木板或泡沫板上钉板固定。应每隔2~3mm垂直于黏膜面切开全部取材。
c “腺瘤伴浸润性癌”是指腺瘤含有穿透黏膜肌层浸润到黏膜下层的腺癌（pT1）。“腺瘤伴高级别上皮内瘤变”包括腺瘤伴重度异型增生、原位癌和黏膜内癌。“高级别腺癌”“肿瘤距离切缘小于1mm”“脉管侵犯”和“高级别（3级）肿瘤出芽”为预后不良因素。
d 根治术标本，通常沿肿瘤对侧剪开肠管后固定，建议钉板固定。
e 全直肠系膜切除术（total mesorectal excision，TME）的直肠癌标本，系膜完整性评估标准见附表1。
附表1 直肠系膜完整性的判定标准
f “环周切缘”是指没有腹膜覆盖的肠壁“基底”切缘，建议手术医师在环周切缘处涂色或加以标识。“环周切缘阳性”是指肿瘤距离切缘≤1mm。
g 淋巴结按淋巴引流方向进行取材并分组（肠旁、中间、中央），未经新辅助治疗的根治术标本，检出淋巴结总数原则上不少于12枚。若第一次未找到12枚淋巴结，建议复检。
h 结直肠癌组织学分型参考WHO消化系统肿瘤分类2019版（附表2）。绝大部分结直肠癌是非特殊类型腺癌。特殊类型的腺癌，除了具有独特的形态学表现外，也具有特殊的临床和分子病理特点，应明确具体类型。例如黏液腺癌，细胞外黏液湖超过病变50%，MSI比例高于非特殊类型，转移性患者对系统性化疗不敏感。印戒细胞癌，大于50%的肿瘤细胞呈印戒样，分期矫正后的预后比非特殊类型和黏液腺癌差，MSI比例高，与Lynch综合征相关性高，可能对免疫治疗敏感。髓样癌，具有泡状核的癌细胞和显著的淋巴细胞和中性粒细胞浸润，一般CDX2和CK20缺失，MSI比例高且常合并BRAF突变，预后良好，可能对免疫治疗敏感。
附表2 结直肠癌WHO组织学分型
i 组织学分级包括传统的4级分法和WHO分类的2级分法，基于腺体形成的程度（附表3）。
附表3 组织学分级与组织学分型的关系
j TNM病理分期（pTNM）采用AJCC/UICC第8版。pTNM前加前缀m、r和y分别代表多发性原发肿瘤、复发性肿瘤和治疗后肿瘤的TNM病理分期。
k 肿瘤退缩分级（TRG）的病理学评估依据残留肿瘤成分以及纤维化程度进行分析。推荐使用AJCC第8版TRG评分系统（附表4）。
附表4 TRG评分
l 根据鉴别目的选取，结直肠腺癌典型的免疫表型为CK7-/CK20+/CDX2+。
m 错配修复（MMR）蛋白的检测：免疫组织化学方法检测4个常见MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的表达，阳性表达定位于细胞核。任何1个蛋白表达缺失为dMMR（错配修复功能缺陷），所有4个蛋白表达均阳性为pMMR（错配修复功能完整）。
n 微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）：建议采用美国国家癌症研究院（National Cancer Institute，NCI）推荐的5个微卫星检测位点（BAT25、BAT26、D5S346、D2S123和D17S250）。判断标准为3级：所有5个位点均稳定为MSS（微卫星稳定）、1个位点不稳定为MSI-L（微卫星低度不稳定）、2个及2个以上位点不稳定为MSI-H（微卫星高度不稳定）。MSI多由MMR基因突变及功能缺失导致，也可以通过检测MMR蛋白缺失来反映MSI状态。一般而言，dMMR相当于MSI-H，pMMR相当于MSI-L或MSS。dMMR/MSI-H的结直肠癌治疗具有特殊性。
o RAS和BRAF基因突变检测：检测位点包括KRAS和NRAS基因的第2、3、4号外显子及BRAF基因的V600E。结直肠癌原发灶与转移灶的RAS和BRAF基因状态一致性较好，基于样本的可获取性，原发灶及转移灶均可进行检测。当原发灶和转移灶对治疗反应不一致时，建议对原发灶和转移灶都进行检测。除在转移性结直肠癌中具有疗效预测作用以外，RAS和BRAF基因状态对结直肠癌患者也具有预后指导意义。
p 基因突变检测可采用DNA直接测序法或ARMS法。对于KRAS突变检测，除了第2、3、4号外显子外，还需注意检测方法是否覆盖其他重要的基因突变区域和突变形式（如G12C、G12D突变形式）。如果AMRS法检测到涵盖有G12C和G12D管阳性时，应进一步用单管单位点ARMS或Sanger测序进一步明确其突变的形式，以更好指导后续治疗。通量更高、速度更快的高通量测序技术（high-throughput sequencing）或称二代测序技术（next-generation sequencing technology，NGS）也逐步运用于临床基因检测。使用获得认证的NGS技术平台和检测产品，经过严格的质量控制，执行规范的操作流程，才能确保检测结果的准确性。建议在检测报告中明确基因状态（如野生、突变或可疑）。使用NGS等定量检测方法检测RAS和BRAF基因突变时，建议以5%作为突变丰度的截断值。
q 肿瘤出芽是指在浸润性癌的浸润侧前沿，间质内散在的单个肿瘤细胞或≤4个肿瘤细胞的细胞簇。研究表明，肿瘤出芽是Ⅱ期结直肠癌预后相关指标。在pT1结直肠癌中，高级别肿瘤出芽与淋巴结转移风险增高有关。2017年发表的《基于肿瘤出芽国际共识（ITBCC）2016》得到较为广泛的认同，可参照该共识对结直肠癌肿瘤出芽进行分级和报告。肿瘤出芽分级为三级分法，具体方法为：在20倍目镜（0.785mm）下选定一个热点区域进行瘤芽计数，0~4个为1级（低级别），5~9个为2级（中级别），≥10个为3级（高级别）。
r 抗HER-2治疗和NTRK抑制剂的使用在结直肠癌治疗中得到越来越多的重视。有条件的情况下，对标准治疗后失败的结直肠癌患者可以进行HER-2状态和NTRK基因融合的检测。HER-2状态的检测方法类似乳腺癌和胃癌，可以采用免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）的方法。目前结直肠癌HER-2阳性的判断标准仅来自临床研究，尚未建立经过权威机构认证的伴随诊断的判读标准。在一项已发表的、结果为阳性的临床研究中，免疫组织化学检测HER-2阳性定义：大于50%的肿瘤细胞呈现3+阳性（细胞膜的基底和侧边或整个胞膜呈强阳性着色）；HER-2评分为2+的患者应通过FISH检测进一步明确HER-2状态，HER-2基因扩增的阳性定义为大于50%的肿瘤细胞HER-2/CEP17比值≥2.0。基因融合在结直肠癌中非常罕见，发生率约为0.35%，仅限于和BRAF野生型的结直肠癌，且绝大多数为dMMR/MSI-H的结直肠癌。检测NTRK基因融合的方法有多种，免疫组织化学染色是一种快速、经济的初筛方法，但对NTRK基因融合仍需使用FISH或NGS方法进行验证。使用获得认证的技术平台和检测产品，经过严格的质量控制，执行规范的操作流程，才能确保检测结果的准确性。
s 循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在复发风险预测，微小残留病灶（MRD）评估，从而更早提示肿瘤复发，对Ⅱ期结肠癌患者危险度精确分层从而指导化疗运用等方面发挥了重要作用。基于全外显子测序肿瘤组织突变的tumor-informed（定制化panel）方案相对于tumor-agnostic（固定panel）方案具有更高的灵敏度和特异性，优先推荐。实际工作中需运用经过临床验证的方法。
五、遗传性结直肠癌筛检和基因诊断原则
遗传性结直肠癌的筛查和基因诊断对于高危人群至关重要。这包括对Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病（FAP）等遗传性综合征的识别和管理。
遗传性结直肠癌筛检和基因诊断原则
a 关注息肉的病理类型，如幼年性息肉、错构瘤性息肉、锯齿状息肉，警惕除FAP外其他结直肠息肉病综合征。
b 对于FAP患者，可建议根据息肉数量和分布范围行预防性肠道切除术，可选择的术式包括全大肠切除术联合回肠末端造瘘术（TPC+EI）、全大肠切除术联合回肠储袋肛管吻合术（TPC+IPAA）和全结肠切除术联合回肠直肠吻合术（TAC+IRA），上述3种术式各有优缺点，可根据患者对器官功能保留和生活质量需求选择使用。直肠腺瘤数目是FAP患者选择何种术式的重要因素之一，对于直肠腺瘤数目<20个的FAP患者适宜选择TAC+IRA、而≥20个的患者可能需要TPC+IPAA或者TPC+EI。
c 对于有生育需求的患者和突变携带者，推荐咨询生殖遗传相关专家，以及完善胚胎植入前遗传c学检测。
附1 家族性腺瘤性息肉病（FAP）遗传基因筛检流程
附2 Lynch综合征家系遗传基因筛检方案1
附3 Lynch综合征家系遗传基因筛检方案2
结语：
2025年CSCO和CACA结直肠癌诊疗指南为临床医生和患者提供了全面而详细的指导。随着医学的不断进步，特别是基因检测和靶向治疗的飞速发展，结直肠癌的诊断和治疗正朝着更加精准和个性化的方向迈进。早期筛查、准确诊断以及基于分子特征的个体化治疗，是提高患者生存率和生活质量的关键。对于需要获取海外靶向药、抗癌药或仿制药的患者，MedFind致力于提供可靠的海外购药服务，并结合AI问诊和抗癌资讯，帮助患者在全球范围内寻找最适合的治疗方案。
