对于携带BRCA1或BRCA2基因致病性变异的乳腺癌患者而言，选择何种手术方式一直是临床关注的焦点。传统上，由于BRCA突变与较高的复发风险相关，部分患者可能会考虑预防性双侧乳房切除术。然而，一项发表在《JAMA Network Open》上的最新研究为这一决策提供了重要参考。
这项来自韩国多中心的回顾性队列研究，对575名携带BRCA1或BRCA2致病性变异的女性乳腺癌患者进行了分析。研究比较了接受保乳治疗（377例）与接受乳房切除术（198例）患者的长期肿瘤学结局。经过中位8.3年的随访，研究发现，两种手术方式在局部复发、远处转移和总生存率方面表现出相似的结果。
研究方法与设计
保乳治疗已被证实是散发性乳腺癌患者乳房切除术的可行替代方案，并显示出可比的预后。然而，对于具有遗传易感性的乳腺癌患者，如携带BRCA1或BRCA2致病性变异的患者，保乳治疗的适用性和安全性仍相对不确定。
为了更准确地比较两种手术方式的效果，研究人员进行了一项回顾性多中心队列研究。研究纳入了2008年1月至2015年12月期间在韩国13家机构接受治疗的575名携带BRCA1或BRCA2致病性变异的女性患者。
研究采用了1:1倾向评分匹配方法，根据年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、组织学分级和肿瘤亚型等因素，将患者分为159对匹配组。主要结局指标包括局部复发无生存期、远处转移无生存期和总生存期。
关键研究发现
- 多变量分析结果显示，与乳房切除术相比，保乳治疗与肿瘤学结局没有显著关联（局部复发无生存期：风险比[HR] 0.96，95%置信区间[CI] 0.36-2.59；远处转移无生存期：HR 0.62，95% CI 0.28-1.38；总生存期：HR 0.82，95% CI 0.34-1.98）。这意味着在统计学上，两种手术方式的疗效没有显著差异。
- 研究发现，肿瘤大小是唯一与远处转移无生存期显著相关的因素（HR 3.87；95% CI 1.51-9.94；P < .01）。
- 淋巴结转移显著影响总生存期（HR 3.78；95% CI 1.44-9.97；P < .01）。
- 在基于BRCA1或BRCA2状态、肿瘤大小、淋巴结转移、组织学分级和亚型等因素进行的亚组分析中，保乳治疗与复发风险均无显著关联。
临床实践意义
研究作者指出：“这项针对BRCA1或BRCA2致病性变异患者的队列研究结果表明，接受保乳治疗的患者与接受乳房切除术的患者在肿瘤学结局方面没有显著差异。因此，对于BRCA1或BRCA2致病性变异携带者，结合严密监测的保乳治疗可以被视为一种可行的治疗选择。”
这一发现为BRCA突变乳腺癌患者及其医生提供了重要的临床决策依据，有助于在保留乳房和确保疗效之间取得平衡。
选择最适合的乳腺癌治疗方案需要综合考虑多种因素，包括基因突变类型、肿瘤特征以及患者的个人意愿。对于BRCA突变携带者而言，了解最新的研究进展至关重要。在寻求最佳治疗方案的过程中，患者可能需要获取特定的靶向药物或创新疗法。MedFind 专注于海外靶向药代购服务，帮助患者获取所需的药品。同时，MedFind 还提供AI问诊服务，辅助患者理解病情和治疗方案，获取更全面的信息支持。您也可以访问MedFind 获取更多抗癌资讯，了解药物信息和诊疗指南。
研究局限性
这项研究是一项回顾性研究，可能存在潜在的选择偏倚。研究队列未能明确指出BRCA致病性变异检测结果是否在手术前已知，这可能影响了手术方式的决定。此外，研究未能包含BRCA1或BRCA2致病性变异的具体位点信息，以及其他致病性变异（如TP53）的信息，这些因素可能影响复发和预后。
研究来源
这项研究由韩国梨花女子大学木洞医院的Janghee Lee医学博士领导，于5月14日在线发表于《JAMA Network Open》。
本文内容基于原始研究报告进行改写和优化，旨在提供更易于理解和搜索的信息。
