原发不明肿瘤（Cancer of Unknown Primary, CUP）是肿瘤学领域的一大难题。这类肿瘤的特殊之处在于，即使经过了详细的临床检查、影像学评估（如PET-CT）、病理分析及实验室检测，医生仍然无法确定其最初的原发部位。这给后续的治疗带来了巨大挑战。
近期，在一次重要的肿瘤学学术会议上，来自复旦大学附属肿瘤医院的刘欣教授分享了关于原发不明肿瘤（CUP）诊治的最新见解和前沿进展。
原发不明肿瘤（CUP）的发病现状与挑战
刘欣教授指出，原发不明肿瘤的定义是经过组织学确认的转移性癌（多为上皮来源或神经内分泌癌），且通过全面的检查手段仍无法定位原发灶。这是一个长期困扰医学界的难题。根据全球数据，CUP大约占所有恶性肿瘤的2.3%至7.8%，发病率约为每10万人中有5至8例。虽然中国缺乏精确的流行病学数据，但考虑到庞大的人口基数，可以预见国内的CUP患者数量相当可观。
诊断技术的革新：从影像到基因
随着精准医学的发展，CUP的诊断手段已取得显著进步。除了传统的病史询问和体格检查，现代医学越来越多地依赖先进技术。
- 影像学突破： PET-CT在寻找原发灶，特别是头颈部鳞癌方面显示出优越性。新型的显像技术，如雌激素受体显像PET-CT和前列腺特异性膜抗原（PSMA）PET-CT，也为特定类型的肿瘤溯源提供了有力武器。
- 基因检测的应用： 基因诊断技术在CUP诊疗中扮演着日益重要的角色。
- 肿瘤溯源： 通过分析转移灶的基因表达谱来推断原发部位，类似“亲子鉴定”。基于RNA检测的PCR方法以及商业化的试剂盒（如国外的Cancer Type ID、国内的90基因检测）被用于此目的。刘欣教授团队的研究（Fudan CUP-001）表明，使用90基因检测指导治疗，不仅可能延长患者的无进展生存期（PFS），总生存期（OS）也观察到改善趋势。
- 指导靶向治疗： 二代测序（NGS）技术则用于检测肿瘤组织中是否存在可供靶向治疗的基因突变。一旦发现特定的驱动基因突变，患者便有机会接受相应的靶向药治疗。这已成为CUP个体化治疗的重要策略。对于需要寻找特定靶向药物或考虑经济性选择的患者，了解海外靶向药代购途径可能非常有帮助。
治疗策略的演进：迈向精准医疗
传统上，对于大多数预后不良（约占80%-85%）的CUP患者，经验性化疗是主要选择，但有效率仅30%-40%，中位生存期通常不足一年。约15%的患者（如腋窝淋巴结转移的女性，可能提示乳腺癌来源）预后相对较好。
如今，治疗策略正向精准医疗转变，主要包括：
- 部位特异性治疗： 结合免疫组化和基因溯源技术，尽可能推断出最有可能的原发部位，然后采用针对该部位肿瘤的标准化疗方案。
- 靶向治疗： 基于NGS基因检测结果，寻找可操作的基因突变，使用相应的靶向药进行治疗。这为许多患者开辟了新的治疗途径。获取这些前沿的靶向药，有时需要借助如MedFind药物代购这样的平台，以获取合适的药物和了解相关价格信息。
未来展望：整合技术，优化个体化方案
刘欣教授强调，未来的研究重点将聚焦于开发更有效的原发灶检测手段，并进一步整合基因溯源和NGS测序技术。目标是为每一位CUP患者制定出更加精准、个体化的诊疗计划。这不仅有望提高治疗的成功率，更能改善患者的生存质量和延长生存时间。
面对复杂的CUP诊断和治疗决策，患者和家属可能会感到困惑。利用如AI问诊服务这样的工具，可以帮助整理病情信息，了解更多治疗选择。同时，关注最新的抗癌资讯，也能为治疗决策提供参考。
