导语
一位年仅33岁的女性，在初次诊断时便被确诊为晚期HER2阳性乳腺癌，并伴有脑部、骨骼等多处广泛转移，病情极为凶险。面对一线治疗方案的迅速失败，医生团队如何调整策略？新型抗体药物偶联物（ADC）德曲妥珠单抗（T-DXd）在其中扮演了怎样的关键角色？本文将通过一例真实的MDT病例，深度剖析这位年轻患者充满挑战的诊疗历程，为面临相似困境的患者和家属提供宝贵的参考。对于复杂的晚期癌症，获取最新药物信息和治疗方案至关重要。MedFind的AI问诊服务可以为您提供个性化的信息支持。
一、病例回顾：与晚期乳腺癌的艰难博弈
初诊即晚期：33岁的严峻挑战
患者为33岁年轻女性，身体状况良好（ECOG 0分）。2023年10月，因发现乳房肿物就诊，超声检查提示左乳存在一个约4.5cm的巨大实性肿块，且腋下淋巴结已出现肿大。穿刺活检病理证实为乳腺浸润性癌，免疫组化结果显示：ER(80%强+), PR(60%强+), HER2(2+)，Ki67(40%)，属于Luminal B型HER2阳性乳腺癌。然而，患者当时未选择规范治疗，转而寻求中医药治疗，这为后续病情的快速恶化埋下了隐患。
再次就诊与一线治疗的快速失败
2024年7月，因肿物持续增大，患者再次入院。此时的影像学检查结果令人震惊：CT和骨扫描显示，癌细胞不仅侵犯了乳腺和周边淋巴结，更已远端转移至颅内、肩胛骨及多处椎体。FISH检测最终确认腋下淋巴结为HER2扩增阳性。诊断明确为：左乳癌IV期（T4N3M1），伴脑、骨、淋巴结多发转移。
医疗团队迅速制定了一线治疗方案（THPy方案）：白蛋白紫杉醇 + 曲妥珠单抗 + 吡咯替尼，并辅以地舒单抗治疗骨转移。然而，该方案并未能有效控制病情。仅仅治疗了2个周期（约1个半月），患者的头颅病灶便出现进展，整体疗效评估为疾病进展（PD）。
二线关键抉择：德曲妥珠单抗力挽狂澜
面对一线治疗的失败和脑转移的严峻挑战，医生团队果断调整为二线治疗方案。自2024年9月起，患者开始接受德曲妥珠单抗（Enhertu, T-DXd）治疗，并针对颅内病灶联合了射波刀及全脑放疗。像德曲妥珠单抗这样的前沿靶向药，为许多患者带来了新的希望。如果您想了解该药物的详细信息，包括其价格和购买渠道，可以访问MedFind靶向药代购平台。
这一次，治疗效果令人振奋：
- 头颅病灶：经过8个周期的治疗，MRI复查显示颅内转移瘤明显缩小。
- 乳房及淋巴结：原发灶及肿大淋巴结均显著缩小。
- 骨转移：骨病灶保持稳定，并出现部分成骨性改变，提示病情得到控制。
整体疗效评估为部分缓解（PR），德曲妥珠单抗展现了其在经治HER2阳性晚期乳腺癌，尤其是伴有脑转移患者中的强大疗效。
治疗途中的新挑战与应对
尽管全身病情得到有效控制，但2025年6月，患者的左乳肿物因内部坏死等原因迅速增大，严重影响生活质量。为此，医生施行了姑息性左乳切除术。术后病理却带来了新的意外：切除的肿瘤组织中，约95%为鳞状细胞癌，且免疫组化显示HER2为阴性（0）。这一转变提示了肿瘤的异质性，即同一个患者体内可能存在不同类型的癌细胞，它们对治疗的反应也各不相同。后续患者继续接受德曲妥珠单抗治疗并辅以胸壁及淋巴引流区放疗，病情评估为稳定（SD）。
二、多学科专家MDT深度解读
问题一：脑转移患者，放疗应该何时介入？
放疗科专家观点：对于无症状的脑转移患者，如果正在使用能有效进入大脑的全身性药物（如本例一线使用的小分子TKI药物吡咯替尼），可以优先进行全身治疗并密切观察，不必急于将放疗前置。过早的全脑放疗可能增加毒性。局部放疗（如本例二线时采用）虽不能延长总生存期，但能极好地控制局部病灶，降低局部复发风险，为后续治疗扫清障碍。
问题二：病理类型为何会“变”？
病理科专家观点：这种从“HER2阳性”到“HER2阴性”的转变，很可能不是治疗诱导的，而是肿瘤本身存在高度异质性。初次穿刺可能只取到了HER2阳性的导管癌成分，而未发现HER2阴性的鳞癌成分。这提示，对于晚期肿瘤，在治疗过程中复发或进展时，再次活检获取新的病理信息至关重要，它可能直接影响后续治疗方案的选择。
问题三：德曲妥珠单抗（T-DXd）能否用于一线治疗？
肿瘤内科专家观点：大量研究已证实，德曲妥珠单抗在治疗HER2阳性乳腺癌脑转移方面效果卓越。对于本例这样初诊即伴有多发脑转移的危重患者，将德曲妥珠单抗直接用于一线治疗是一个值得考虑的选项。尽管目前这属于超说明书用药，但在标准临床实践中，它通常被放在二线。这一讨论也反映了精准医学时代，个体化治疗决策的重要性。
总结
本案例生动展示了晚期HER2阳性乳腺癌治疗的复杂性和挑战性。它凸显了以下几点：
- 规范治疗的重要性：早期规范治疗是控制病情的基石。
- ADC药物的突破：以德曲妥珠单抗为代表的新型ADC药物，为经治、特别是伴有脑转移的HER2阳性乳腺癌患者带来了突破性的治疗选择。
- 肿瘤异质性的挑战：肿瘤在治疗过程中可能发生变化，动态监测和再次活检对于指导后续治疗至关重要。
- 多学科协作的价值：MDT模式能够整合各科室专家的智慧，为复杂病例制定出最优的个体化治疗方案。
抗癌之路充满挑战，及时获取权威的抗癌资讯对于制定最佳治疗策略至关重要。
