多发性骨髓瘤是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其治疗方案通常包括靶向药、化疗和干细胞移植。然而，并非所有患者对标准治疗的反应都一样好，特别是那些携带特定高危细胞遗传学异常的患者，他们的疾病往往更具侵袭性，预后也更差。
一项发表在《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）上的最新研究强调，为多发性骨髓瘤患者提供基因检测，有助于医生识别出疾病类型最凶险的患者，并更有效地制定个体化治疗策略。
多发性骨髓瘤的挑战与高危因素
尽管目前的多发性骨髓瘤治疗手段已能使许多患者获得较好的疗效，超过半数的患者能生存5年以上，但仍有20%至25%的患者因癌细胞中存在特定的基因改变而导致疾病更具侵袭性且难以治疗。这些高危患者若未接受量身定制的治疗，通常在诊断后不久就会经历疾病复发。
正如研究主要作者、伦敦癌症研究所分子血液学教授Martin Kaiser博士所解释的：“多发性骨髓瘤是一种非常复杂的癌症。虽然目前的治疗对许多患者非常有效，但也有一些患者反应不佳，可能早期复发。”
癌症并非单一疾病，其类型和亚型多样，各有特点。因此，精准诊断对于确定每位患者的最佳治疗方案至关重要。分子分型和生物标志物检测能够为如何最佳治疗患者提供关键线索，实现精准治疗，不仅能改善患者生活，还能提高治疗的成本效益。
大规模研究揭示高危细胞遗传学异常的预后影响
为了更深入地理解高危细胞遗传学异常对多发性骨髓瘤患者预后的影响，研究人员进行了一项系统性回顾，分析了过去20年间来自全球24项多发性骨髓瘤随机对照临床试验的数据。他们邀请参与试验的研究人员使用专门设计的算法，对携带一项高危细胞遗传学异常和携带两项或更多高危细胞遗传学异常的患者数据进行分析。
最终，研究人员汇总并共同研究了13,926名患者的个体分析结果。研究结果令人警醒：与没有高危细胞遗传学异常的多发性骨髓瘤患者相比，携带一项高危细胞遗传学异常的患者，接受标准治疗后早期疾病进展的风险增加了1.51倍，早期死亡风险增加了1.69倍；而携带两项或更多高危细胞遗传学异常的患者，早期疾病进展风险更是增加了2.28倍，早期死亡风险增加了2.94倍。这种风险的增加与具体的标准治疗方案类型无关。
研究人员指出，由于这项研究跨越了较长时期并涉及众多研究，其发现的效应在2015年后的试验中依然保持一致，这进一步证实了部分高危患者可能需要比现有标准治疗方案更有效、更具针对性的治疗方法。
基因检测与个体化治疗的价值
这项研究的结论凸显了当前标准治疗在满足高危多发性骨髓瘤患者需求方面的不足。研究人员的目标是找到更好的方法来治疗这些患者并改善他们的预后。这项研究的结果使他们能够更准确地评估个体患者癌症的侵袭性。
Kaiser博士强调：“我们希望所有多发性骨髓瘤患者都能获得更新的诊断检测，这能让临床医生根据患者的风险特征进行分组，并提供量身定制的治疗。”
OPTIMUM MUK 9试验提供了一个成功的范例。在该试验中，研究人员使用最先进的诊断方法筛查出高危多发性骨髓瘤患者，并为他们提供了个性化治疗。研究发现，采用包含五种现有药物的强化治疗方案并结合干细胞移植，使这些患者的无进展生存期延长了三倍，生存时间翻倍。
这项研究提供了迄今为止最有力的证据，表明多重基因异常会导致所有患者群体预后不良。这进一步证明了在多发性骨髓瘤治疗中，“一刀切”的方法是行不通的。
新研究为多发性骨髓瘤患者铺平了更光明的未来之路。通过识别那些对现有治疗反应不佳的高危患者，并开发定制化的治疗方案，有望尽可能长时间地控制住他们的癌症。这项工作也清晰地表明，需要更广泛地普及早期基因检测，以便更有效地靶向患者的癌症。在找到治愈方法之前，确保多发性骨髓瘤患者获得最佳机会控制疾病至关重要，而这始于确保他们能够获得个性化医疗。
对于需要特定药物组合或海外创新药物的患者，海外靶向药代购服务可以提供帮助。在抗癌旅程中，获取全面准确的药物信息和诊疗建议至关重要，MedFind抗癌资讯和AI问诊服务可以为患者提供支持。
