了解自身患癌风险，特别是是否存在遗传性癌症易感基因，对于早期预防、筛查以及未来可能需要的靶向药等精准治疗至关重要。然而，在日常的基层医疗实践中，癌症易感基因的检测并未得到普及，许多潜在的高风险个体因此错失了早期干预的机会。
基层医疗中癌症基因检测的挑战
研究显示，高达10%的癌症与可检测的遗传基因变异有关，这些癌症类型包括但不限于乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌和胰腺癌。对于有癌症家族史的人群来说，他们携带这些致病基因的风险更高，是进行基因检测的理想对象。不幸的是，尽管在癌症发生前识别风险意义重大，但基因检测在常规基层医疗中却很少开展。
正如研究主要作者、华盛顿大学医学院妇科肿瘤学家Elizabeth Swisher博士所指出的：“我们没有在基层医疗中常规筛查癌症易感基因，因为基因检测通常被认为过于复杂，而且基层医生已经有很多事情需要处理。但这确实是一个错失的机会。”
新研究探索提升检测率的策略
为了找到在基层医疗环境中提高癌症易感基因检测率的方法，Swisher博士及其团队进行了一项研究，并在《美国医学会杂志·开放网络》（JAMA Network Open）上发表了相关结果。研究分析了基层医生可以用来评估患者遗传性癌症风险并提供检测的两种方法：
- 现场问卷法（Point-of-care approach）：在患者就诊期间（无论是线下还是线上）请他们完成一份风险评估问卷。
- 直接患者互动法（Direct patient engagement approach）：通过信件或电子邮件系列邀请患者在家中在线完成问卷。
研究随机分配了12家诊所采用其中一种方法。研究期间，共有95,623名患者在这些诊所就诊。其中，18,030名患者在就诊时被邀请完成问卷，41,558名患者收到了电子邮件或信件邀请。
问卷内容涵盖患者本人及其一级、二级亲属的癌症史，以及与遗传风险相关的种族信息，例如与多种癌症（包括乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌和胰腺癌）遗传风险相关的德系犹太人血统。
根据评估结果提示可能携带癌症易感基因的患者，研究提供了免费的唾液样本检测，可在家中自行完成，该检测筛查了29种癌症易感基因。所有检测结果呈阳性的患者都获得了基因咨询服务。
Swisher博士表示：“我们的目标是在检测结果呈阳性之前绕过基层医生，然后在结果出来后为医生提供针对每位患者的护理计划。”
研究结果与启示
研究发现，相对于总就诊人群，现场问卷法促使更高比例的患者完成了风险评估（19.1%），而直接患者互动法的完成率相对较低（8%/7%）。
然而，在那些评估表明符合检测条件的患者中，直接患者互动组接受检测的比例（44.7%）高于现场问卷组（24.7%）。研究人员推测，直接患者互动组的受访者可能本身已经对家族遗传史有所担忧。尽管该组响应问卷的患者较少，但其中检测结果呈阳性的比例（6.6%）高于现场问卷组（3.8%）。
Swisher博士强调：“这两种策略都有一定的实用性，但我们需要开发更多方法来提高检测的接受度，并进一步减少检测过程中的障碍。”
这项研究为如何在基层医疗中更有效地识别遗传性癌症高风险人群提供了宝贵见解。对于患者而言，了解自身基因风险，对于制定精准的治疗方案，特别是选择合适的靶向药或仿制药至关重要。如果您对基因检测结果或治疗方案有疑问，可以尝试使用AI问诊服务获取初步建议。对于需要特定抗癌药的患者，了解海外购药途径也是一个重要选择。更多关于癌症治疗、药物信息和诊疗指南，请访问我们的抗癌资讯页面。
