对于黑色素瘤患者而言，治疗后的复发是重要的挑战。如何更早、更准确地预测复发，以便及时干预，一直是医学界关注的焦点。一项发表在《柳叶刀·肿瘤学》（The Lancet Oncology）上的最新研究，为我们提供了一个充满希望的新工具：循环肿瘤DNA（ctDNA）检测。
这项研究发现，在开始辅助治疗前，如果III期黑色素瘤患者体内能检测到ctDNA，那么他们经历复发的可能性高达约80%。更令人警惕的是，与ctDNA检测不到的患者相比，ctDNA阳性患者的疾病复发速度要快四倍以上。而且，ctDNA水平越高，癌症复发的速度就越快。
研究主要作者、纽约大学格罗斯曼医学院皮肤病学系的Mahrukh Syeda表示：“我们的研究结果表明，ctDNA检测可以帮助肿瘤医生识别哪些黑色素瘤患者最有可能对治疗产生良好反应。未来，这类检测或许可以常规应用于临床，指导治疗决策。”
研究团队还发现，在治疗开始后的第3、6、9或12个月，如果患者体内检测到ctDNA，几乎所有这些患者都经历了黑色素瘤复发。因此，研究人员认为，即使治疗前ctDNA检测为阴性，如果在治疗过程中出现阳性结果，这可能预示着疾病正在恶化。
对于III期黑色素瘤，癌细胞已经从皮肤扩散到附近的淋巴结。作者解释说，在手术切除淋巴结后，使用X光和CT扫描等常规影像学方法很难早期发现复发，这促使人们寻找其他方法来尽早检测癌症活动。Syeda女士指出，对于像黑色素瘤这样一旦扩散到身体其他部位就极难治疗的危险疾病，快速追踪治疗进展和发现癌症生长的迹象至关重要。她认为，ctDNA分析提供的早期反馈可能挽救生命。
这项研究使用的ctDNA测量方法，是利用液滴数字聚合酶链式反应（ddPCR）技术，重点关注黑色素瘤细胞中最常见的基因突变：BRAF V600E和BRAF V600K。
该研究团队在2021年的一项早期报告中就曾发现，IV期黑色素瘤患者体内BRAF V600突变型ctDNA水平较高与较低的生存几率相关。他们当时也发现，治疗期间ctDNA水平的变化可以用来识别生存几率更好或更差的患者。
Syeda女士介绍说，他们最新的研究是迄今为止评估ctDNA作为III期黑色素瘤患者复发预测指标的最大规模研究。研究纳入了600名曾参与COMBI-AD III期黑色素瘤临床试验的患者。COMBI-AD是一项针对BRAF V600突变已切除III期黑色素瘤患者的双盲、随机、III期研究，比较了达拉非尼联合曲美替尼（两种靶向药）与安慰剂的疗效。研究团队使用了来自欧洲、北美和澳大利亚患者的血液样本，并将ctDNA测量结果与临床证据显示的癌症复发情况进行了比较。他们的统计分析考虑了除肿瘤脱落外可能影响复发的因素，如性别、年龄和治疗类型。
研究结果显示，评估ctDNA水平在预测复发方面的效果，与检查肿瘤本身的实验性检测方法（如测量癌细胞群内免疫活性的检测）一样好甚至更好。
研究资深作者、纽约大学格罗斯曼医学院皮肤病学教授David Polsky博士表示：“与只能提示复发可能性的标准组织活检分析不同，ctDNA检测提供了疾病本身的清晰、直接的测量，可以直接告诉我们黑色素瘤是否已经复发。”但他同时提醒，在某些情况下，即使患者在开始治疗前ctDNA检测为阴性，癌症仍然会复发。为了解决这个问题，Polsky博士表示，他们下一步计划提高检测的敏感性。他们还打算在临床环境中探索，利用这一生物标志物指导治疗决策是否确实能提高患者的生存几率和生活质量。
对于需要了解达拉非尼、曲美替尼等靶向药信息的患者，可以通过专业平台获取详细资料，或通过海外购药渠道了解获取方式。在探索治疗方案时，患者可能面临诸多疑问。除了获取药物信息，利用AI问诊服务也能帮助梳理病情和潜在方案。
