新辅助治疗后肿瘤真的彻底消除了吗？手术后还有没有肉眼看不见的隐患？微小残留病灶（MRD）监测正成为评估抗癌疗效与复发风险的关键突破口。过去，乳腺癌和肾癌由于血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）释放量极低，传统MRD检测往往难以捕捉。如今，基于全基因组测序的个体化Precise™ MRD检测技术成功拓展至乳腺癌、结直肠癌和肾癌，为患者带来更精准的风险评估手段。
突破低释放难题：Precise MRD技术核心优势
传统液体活检在检测乳腺癌和肾癌等“低ctDNA释放”肿瘤时常常遇到瓶颈。Precise MRD采用了基于全基因组测序（WGS）的“肿瘤知情（Tumor-informed）”策略。通过针对每位患者的肿瘤组织构建包含多达1000个特定基因突变位的个性化检测面板，该技术在极低ctDNA浓度下仍能保持极高的分析敏感性。
目前，该检测已正式拓展至以下三大常见肿瘤领域，覆盖治疗评估、术后监控及长期随访全过程：
- 乳腺癌：涵盖早期及局部进展期各分子亚型。
- 结直肠癌：辅助评估辅助化疗必要性与复发追踪。
- 肾细胞癌：克服既往ctDNA检测阳性率低的难题。
MONITOR-Breast研究：临床数据揭示卓越预测力
《Future Oncology》期刊发表的MONITOR-Breast研究，前瞻性纳入了154名Ⅰ至Ⅲ期乳腺癌患者（覆盖所有分子亚型），并在新辅助治疗前、治疗中、治疗后及术后采集了949份血浆样本。研究数据展现了全基因组ctDNA监测的强劲性能：
| 评估维度 | 研究数据 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 基线阳性检出率 | 93% | 超敏检测能力强，其中20%在微量浓度（<100 ppm）被成功捕捉，远超早期MRD技术。 |
| 预测病理完全缓解（pCR） | 100% 特异度 | 凡达到pCR的患者，在评估节点均未检测出ctDNA阳性，预测准确度极高。 |
| 新辅助治疗后残留风险 | 47倍 阳性风险增加 | 新辅助治疗结束时ctDNA持续阳性的患者，术后ctDNA仍为阳性的可能性是清除者的47倍。 |
| 全程动态监测增益 | 多识别 44% 高危患者 | 相比仅在治疗结束时进行单点检测，全程多次动态监测额外捕捉到了44%处于高复发风险的患者。 |
多次动态监测相比单次检测有何优势？
研究揭示了患者在治疗过程中的两种不同ctDNA清除模式：78%的患者呈现持续清除模式，这部分患者达到病理完全缓解（pCR）的概率显著增高；而22%的患者表现为持续阳性或间歇性阳性，提示体内存在耐药残余病灶，预后相对较差。
这一发现强调了“全程跟踪”的重要性。单纯依赖新辅助治疗后的某一个时间点检测，可能会漏诊相当一部分潜在高危人群。通过在不同治疗节点进行多次血液抽检，医生能够更早地识别疗效不佳的患者，为及时调整治疗方案（如强化治疗或更换靶向、免疫药物）争取宝贵时间。
理性看待MRD检测：当前阶段的应用建议
尽管Precise MRD等前沿技术在预后评估和风险分层中展现出巨大潜力，但肿瘤专家提醒，目前的相关研究多为观察性临床试验。在将ctDNA监测正式写入权威诊疗指南、用于直接指导“加药或减药”之前，仍需更多前瞻性干预性临床试验的验证。
对于癌症患者及其主治医生而言，现阶段MRD检测的主要价值在于：
- 精准评估复发风险：帮助高危患者建立更紧密的随访监视计划。
- 辅助疗效判断：评估新辅助化疗、靶向治疗或免疫治疗的阶段性响应。
- 提供诊疗依据：为后续是否需要进一步检查或调整方案提供分子生物学证据。
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【参考文献】
1. Myriad Genetics Expands Availability of Precise MRD™ for Colorectal, Renal and Breast Cancers, Supported by New Publication. News release. Myriad Genetics. June 23, 2026.
2. Foldi J, Hogan G, Johansen Taber K, et al. Personalized whole-genome-based ctDNA dynamics during neoadjuvant therapy across breast cancer subtypes: results from MONITOR-Breast. Future Oncol. 2026 Jun 21:1-12. doi: 10.1080/14796694.2026.2690165.
3. National Cancer Institute. Cancer Stat Facts. Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) Program.
