一个不寻常的下巴肿块
一名18岁的年轻男性因下巴左侧出现一个约3.5×4厘米的肿块并伴有偶发性出血而就医。最初，影像学检查提示这可能是一个动静脉畸形。然而，这个看似普通的肿块背后，却隐藏着一个与遗传性癌症风险密切相关的罕见诊断。对于这类复杂且罕见的病例，及时的诊断和全面的信息至关重要。如果您或家人正面临类似的诊断困境，可以尝试使用MedFind的AI问诊服务，获取专业的第二诊疗意见。
深入探究：从影像到病理的真相
患者的彩色多普勒超声和增强MRI都显示该肿块具有高血流特性，似乎印证了动静脉畸形的初步判断。然而，在手术切除并进行组织病理学检查后，真相才浮出水面。显微镜下的观察结果揭示了与典型血管畸形不同的复杂结构。
▲图1 彩色多普勒图像显示早期流速高且有多个供血动脉分支
病理分析显示，组织中虽然血管成分明显，但大部分由脂肪细胞、平滑肌束和纤维黏液样基质等非血管成分构成。这种混合性软组织过度生长的特征，最终指向了一个罕见的诊断——PTEN错构瘤。
▲图2 镜下结果显示复杂的组织结构
关键基因：PTEN与癌症风险
PTEN基因是一种重要的抑癌基因，它通过抑制PI3K-AKT/mTOR信号通路，来调控细胞的增殖、凋亡和血管生成，从而防止肿瘤的发生。当PTEN基因发生胚系突变（即可遗传给后代的突变）时，其抑癌功能会减弱或丧失，导致细胞不受控制地生长，从而显著增加多种癌症的患病风险。
与PTEN基因突变相关的一系列疾病被称为PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS），其中包括考登综合征（Cowden syndrome）等。PHTS患者发生恶性肿瘤的风险远高于普通人群，尤其是：
- 乳腺癌：女性终生患病风险高达67%-85%。
- 子宫内膜癌：终生患病风险为19%-28%。
- 甲状腺癌：男女终生患病风险为6%-38%。
- 肾细胞癌：男女终生患病风险为2%-24%。
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▲图3 镜下可见特殊的血管形态
为何基因检测至关重要？
这个病例的特殊之处在于，患者除了下巴的孤立性软组织肿块外，并无其他明显的全身性症状。这提示我们，即使是孤立的、看似不相关的病变，也可能是遗传综合征的“冰山一角”。
因此，对于表现为复杂软组织血管异常的患者，进行PTEN基因检测至关重要。明确的基因诊断不仅能为当前病变提供准确的解释，更重要的是，它能揭示患者未来的健康风险，从而指导制定个性化的癌症筛查和监测计划。对于患者的家人而言，基因检测同样意义重大，可以帮助他们了解自己是否也携带相同的突变，以便及早采取预防措施。
总之，早期识别PTEN突变对于高风险人群（尤其是年轻患者）至关重要。通过主动的健康监测和及时的癌症筛查，可以显著提高早期诊断率，从而改善预后。
▲图4 免疫组化检测显示PTEN蛋白的表达
