胶质瘤治疗的挑战与遗传学新视角
神经胶质瘤（Glioma）是中枢神经系统中最常见且最具侵袭性的恶性肿瘤之一，患者的五年生存率极低，给治疗带来了巨大挑战。长期以来，科学家们致力于从基因层面揭示其发病机制。许多全基因组关联研究（GWAS）发现，大量与胶质瘤风险相关的基因变异——即单核苷酸多态性（SNP），位于基因组的非编码区，这些区域曾被认为是“垃圾DNA”，其具体功能一直是个谜。
《自然-细胞生物学》揭示“远程遥控”机制
近日，一项发表在国际顶级期刊《Nature Cell Biology》上的重磅研究，为我们揭开了这个谜团的一角。研究团队系统性地绘制了胶质瘤的功能性增强子互作图谱，首次阐明了这些非编码区的风险SNP是如何“远程遥控”并驱动肿瘤进展的。
这项研究为胶质瘤的治疗提供了新的思路。如果您想了解更多关于胶质瘤的前沿抗癌资讯，MedFind为您整理了最新的诊疗指南和药物信息。
关键风险位点：rs2297440的作用
研究人员聚焦于一个名为 rs2297440 的风险SNP位点。他们发现，该位点所在的增强子虽然远离目标基因，却能通过三维染色质的复杂结构，与一个名为 SOX18 的基因发生相互作用，从而显著驱动其表达，促进肿瘤细胞的增殖。
更深入的机制研究表明，一种名为 MEIS1 的转录因子会优先与含有风险等位基因的rs2297440结合，从而上调SOX18的表达，形成了一条清晰的“rs2297440–MEIS1–SOX18”促肿瘤信号通路。当研究人员通过基因编辑技术敲除该增强子或将风险基因编辑为正常形式后，肿瘤细胞的增殖能力均出现显著下降。
对胶质瘤精准治疗的启示
这项研究不仅提供了一个宝贵的胶质瘤增强子连接组资源，更重要的是，它清晰地展示了非编码基因变异在肿瘤发展中的关键作用，为开发全新的胶质瘤精准治疗靶点提供了坚实的理论基础。未来，针对SOX18或MEIS1的靶向药物或许能为胶质瘤患者带来新的治疗选择。
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