什么是血管样纤维组织细胞瘤（AFH）？
血管样纤维组织细胞瘤（Angiomatoid Fibrous Histiocytoma, AFH）是一种罕见的软组织肿瘤，其恶性程度介于良性与恶性之间，具有局部复发和低转移风险的特点。该肿瘤常见于儿童和年轻人的四肢，但当它发生在手、足等远端或肢端部位时，其非典型的形态学特征常常给病理诊断带来巨大挑战。近期一项研究深入分析了26例发生于四肢远端/肢端的AFH病例，旨在揭示其独特的临床病理学和分子遗传学特征，为精准诊断提供关键线索。对于这类罕见肿瘤的诊断和治疗，获取专业意见至关重要。MedFind的AI问诊服务可以为您提供参考。
临床特征：女性多发，上肢常见
该研究纳入了26例远端/肢端AFH患者，其中女性占多数（19例），中位发病年龄为23岁。一个显著的特点是，肿瘤绝大多数发生于上肢（19例），特别是手和手指部位。临床上，这些肿瘤常表现为无痛性肿块，容易被误诊为腱鞘囊肿、血管瘤等良性病变。
表1：患者临床特征
图1：肿瘤部位及病理形态
病理形态学观察：黏液样变异值得关注
在显微镜下，这些发生于肢端的血管样纤维组织细胞瘤展现出一些特殊形态。虽然多结节状结构和外周淋巴样袖套等典型特征依然可见，但许多病例（42%）表现出显著的间质黏液样变，而典型的血管样或出血性特征反而不那么常见（35%）。这种显著的黏液样外观是导致诊断困难的关键因素之一，因为它与其他黏液样肿瘤的形态非常相似。
图2：肿瘤形态学示例
图3：肿瘤形态学及免疫组化
图4：肿瘤形态学示例
图5：肿瘤形态学示例
分子遗传学分析：揭示EWSR1融合新模式
分子检测是确诊AFH的关键。研究发现，在18例成功检测的病例中，高达94%（17例）存在 EWSR1基因重排。进一步分析融合伴侣基因发现，与常见部位的AFH不同，肢端AFH的基因型分布呈现出新特点：
- EWSR1::CREB1 融合最为常见，占50%（6例）。
- EWSR1::CREM 融合比例显著增高，占33%（4例）。
- EWSR1::ATF1 融合仅占8%（1例），低于其他部位AFH中的比例。
- 此外，研究还首次报道了1例罕见的 EWSR1::PBX3 融合。
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表型与基因型的关联：黏液样特征与CREM融合相关
本研究最重要的发现之一是建立了病理形态与基因型之间的关联。数据显示，具有显著黏液样特征的肿瘤与EWSR1::CREM基因融合高度相关。在4例CREM融合的病例中，有3例（75%）表现出显著的黏液样改变。相比之下，在CREB1/ATF1融合的肿瘤中，这一比例仅为29%。这一发现提示，在肢端部位遇到具有显著黏液样特征的肿瘤时，应高度怀疑CREM融合型AFH的可能。
结论与启示
这项研究系统地描述了发生于四肢远端及肢端部位的血管样纤维组织细胞瘤（AFH）的临床、病理和分子特征。研究结果表明，这类特殊部位的AFH在发病人群、形态学表现和基因型上均有其独特性，特别是黏液样改变与EWSR1::CREM融合的密切关联，为病理医生提供了重要的诊断线索。准确识别这些特征，有助于将AFH与其他黏液样肿瘤进行鉴别，从而实现精准诊断。随着对肿瘤驱动基因研究的深入，未来可能会有更多针对性的靶向药物问世。若您需要了解海外最新的靶向药信息，可以访问MedFind代购服务页面。
