一项发表在《JAMA Oncology》上的最新遗传关联研究揭示，携带16种特定癌症相关基因罕见致病性变异的个体，罹患单一癌症的风险增加1.9倍，而发展为多发性原发癌的风险更是高达2.6倍。这一突破性发现强调了对多发性原发癌患者进行基因组检测的迫切需求，为癌症预防和个性化治疗提供了新的视角。
杜克大学医学院医学系主任Kathleen Cooney博士指出：“随着越来越多患者在首次癌症治疗后幸存，我们发现许多人携带遗传性基因突变，这使他们面临发展出更多癌症的风险。了解这一点，为早期筛查、更个性化的治疗以及通过基因检测保护家庭成员打开了大门。”
为何这项研究意义重大？
以往关于罕见致病性变异与癌症风险的探索多基于家族研究，可能存在选择偏倚或样本量有限的问题。为了克服这些局限，研究人员进行了一项大规模的基于人群的遗传关联研究，旨在更全面地评估这些关联。该研究纳入了来自英国生物样本库的183,627名40至69岁的参与者，对96个已知的癌症易感基因进行了全外显子组测序，并重点分析了11种常见实体瘤（包括膀胱癌、乳腺癌、中枢神经系统肿瘤、结直肠癌、肺癌、黑色素瘤、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、肾癌和甲状腺癌）。
关键研究发现：哪些基因与癌症风险密切相关？
截至2024年3月，研究参与者中共有25,824人被诊断出至少一种癌症，其中91.8%为单一癌症诊断，8.2%为两种或更多癌症诊断。
研究发现，以下16个基因的遗传变异与至少一种相关癌症的风险显著相关，进一步证实并扩展了此前的研究结论：
- ATM
- BARD1
- BRCA1
- BRCA2
- BRIP1
- CDKN2A
- CHEK2
- HOXB13
- MITF
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- NF1
- PALB2
- RAD51C
- RAD51D
携带这些基因中罕见致病性变异的个体，罹患至少一种癌症的风险比（OR）为1.87，而罹患多发性原发癌的风险比（OR）则高达2.56。值得注意的是，研究还首次确认了BRCA2基因与膀胱癌和肺癌发展之间的关联，这在以往的研究中并不常见。
基因检测：癌症预防与治疗的新方向
杜克大学医学院助理教授Jeffrey Shevach博士强调，这项基于人群的研究有助于完善家族研究中提出的风险评估，并揭示了患者可能面临的一些潜在癌症风险。他指出：“随着我们不断发现新的基因-癌症关联，这可能会促使筛查指南进行调整，以反映对遗传风险更广泛的理解。”
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