基因检测：HR+/HER2-早期乳腺癌治疗决策的新指南
对于HR阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者而言，如何精准判断哪些人能从化疗中获益，一直是临床上的重要挑战。然而，最新的研究进展揭示，MammaPrint和BluePrint基因检测为这一难题提供了突破性解决方案。这些先进的基因检测不仅能评估疾病预后，更能有效预测患者对辅助或新辅助化疗的敏感性，从而指导个性化治疗决策。
MammaPrint作为一项70基因检测，深入分析与乳腺癌复发相关的关键基因，将患者分为超低风险、低风险、高风险1和高风险2等类别。而BluePrint则是一项80基因检测，能进一步将患者细分为管腔型（A型或B型）、HER2型或基底细胞样型，为长期预后和全身治疗反应提供更深层次的洞察。
正如Joyce O’Shaughnessy博士所指出，尽管我们已知MammaPrint在MINDACT III期临床试验中展现了良好的预后价值，但此前缺乏直接证据表明高风险评分预示着化疗获益，或低风险评分意味着化疗无益。如今，这些空白正被新的数据所填补。
FLEX研究揭示MammaPrint与BluePrint的预测价值
为了更全面地理解这些基因检测对患者结局的预测能力，研究人员启动了一项前瞻性、观察性FLEX注册研究（NCT03053193）。该研究旨在评估MammaPrint和BluePrint在真实世界临床环境中对HR阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者的指导作用。
在2024年圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）上，O’Shaughnessy博士公布了FLEX研究的最新分析数据，明确证实了MammaPrint和BluePrint能够有效预测HR阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者对新辅助化疗的敏感性。
数据显示，高风险2（H2）管腔型和基底细胞样疾病患者（n=159）的病理缓解率达到32.7%，其中病理完全缓解（pCR）率为28.3%。相比之下，低风险管腔A型疾病患者（n=44）的病理缓解率仅为4.5%。多变量分析进一步强调，MammaPrint H2分类与病理缓解显著相关，其优势比（OR）高达3.33，表明高风险患者从化疗中获益的可能性更大。
基因检测如何指导化疗决策与降低复发风险
FLEX研究在SABCS上公布的另一组重要数据显示，对于MammaPrint评分较高的患者，接受辅助化疗联合内分泌治疗（n=501）后，其5年远处复发或乳腺癌特异性死亡（DRFI）风险显著低于仅接受内分泌治疗的患者（n=501）。具体来看，高风险1（H1）组患者在联合治疗下，5年DRFI风险从10.0%降至4.4%；而高风险2（H2）组患者的风险更是从19.1%大幅降至8.2%。
O’Shaughnessy博士强调：“这是首次通过MammaPrint数据证实，风险评分越高，患者从化疗中获得的益处越大。”她指出，尽管此前临床上已根据不良预后为这些高风险患者提供化疗，但这是首次获得一级前瞻性预测数据。虽然FLEX并非随机对照试验，但其庞大的真实世界数据为医生和患者在化疗决策上提供了宝贵的参考。
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MammaPrint与BluePrint：优化化疗方案与可及性
FLEX研究的进一步发现表明，MammaPrint和BluePrint还能帮助临床医生判断是否需要在化疗方案中加入蒽环类药物。在2024年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，O’Shaughnessy博士展示的数据显示，对于管腔型H2肿瘤患者，接受蒽环类药物联合紫杉醇方案（n=44）的3年无复发生存率（RFS）高达97.7%，显著优于仅接受紫杉醇联合环磷酰胺方案的患者。这提示了高风险患者可能从更强效的化疗组合中获益。
O’Shaughnessy博士指出，MammaPrint和BluePrint这两项基因检测均已获得美国国家综合癌症网络（NCCN）和ASCO指南的认可，因此在获取和报销方面通常不存在障碍。她还提到，FLEX研究正在探索这些检测在HER2阳性及三阴性乳腺癌患者中的应用潜力。总体而言，在HR阳性、HER2阴性乳腺癌的背景下，患者可以及时进行这些检测并获得结果，且报销通常顺畅。
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乳腺癌诊疗前沿：分子与基因检测的未来展望
随着分子和基因检测技术的不断发展，乳腺癌的个体化治疗正迎来新的篇章。即将于2025年11月6日至8日在美国亚特兰大举行的第23届年度乳腺肿瘤学学院（SOBO）大会，将汇聚乳腺癌领域的顶尖专家，深入探讨如何利用分子和基因检测优化患者的治疗选择。
O’Shaughnessy博士作为此次大会的主席，表示SOBO将是一场为期三天的“深度探索”，通过案例讨论，共同研究如何将最新的研究数据应用于临床实践。大会还将涵盖影像学、局部区域管理以及可能塑造未来治疗方法的最新临床试验数据等议题，为患者和医生提供全面的抗癌资讯。
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