AI技术揭示惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）的真实世界挑战
惰性系统性肥大细胞增多症（Indolent Systemic Mastocytosis, ISM）是一种罕见的慢性疾病，患者常常需要应对多种多样的症状，严重影响生活质量。然而，要全面准确地评估这些症状负担及医疗需求，传统方法面临巨大挑战。近期，一项发表于《过敏与临床免疫学杂志》的研究创新性地运用了自然语言处理（NLP）技术，通过分析海量电子病历，为我们描绘出ISM患者在真实世界中的完整图景。
研究方法：AI如何从海量病历中提取关键信息
这项回顾性队列研究由著名的梅奥诊所（Mayo Clinic）研究团队主导。他们利用先进的自然语言处理（NLP）模型，自动筛选并分析了自2005年至2023年间，梅奥诊所所有站点的电子病历数据。NLP技术能够像人类专家一样阅读和理解非结构化的临床笔记，从而高效、准确地识别出ISM患者及其详细的临床信息。
研究最终纳入了203名确诊的ISM患者，并为每位患者匹配了10名健康状况相似的对照者（共2030人），以便进行精确比较。ISM患者队列的平均年龄为51.4岁，其中女性占多数（66.5%）。
ISM患者的广泛症状负担
研究结果清晰地表明，ISM患者承受着巨大的症状负担。在诊断初期，每位患者平均报告了近11种不同的症状，随着时间的推移，这一数字增加到13种以上。最常见的症状包括：
- 皮肤症状（66%）：如血管性水肿、潮红、皮肤肥大细胞增多症、瘙痒和荨麻疹。
- 过敏反应（58%）
- 淋巴结肿大（57%）
- 腹泻（54%）
- 呼吸困难（53%）
- 恶心（53%）
- 疲劳（52%）
诊断、基因检测与常见共病
在诊断方面，研究发现66%的患者接受了活检，其中骨髓活检和胃肠道活检是常见的诊断方式。关键的基因检测——KIT基因检测——在68%的患者中进行，其中54%的患者检测到了KIT基因突变，这是ISM的一个重要生物学标志。
此外，与对照组相比，ISM患者更容易患有其他共病，例如：
- 骨质疏松/骨量减少（67% vs 34%）
- 糖尿病（50% vs 36%）
- 肥胖（50% vs 38%）
- 肠易激综合征（32% vs 12%）
远超常人的医疗与药物需求
该研究最引人注目的发现之一是ISM患者对医疗资源和药物的极高使用率。与对照组相比，ISM患者的年均门诊次数（7.5次 vs 2.1次）、急诊次数（1.0次 vs 0.5次）和住院次数（2.5次 vs 1.3次）都显著更高。
在药物使用方面，差距同样巨大。几乎所有ISM患者都在使用各类药物来控制症状，使用率远高于对照组：
- H1抗组胺药：96% vs 57%
- 皮质类固醇：89% vs 61%
- H2抗组胺药：83% vs 26%
- 肾上腺素：78% vs 19%
- 白三烯调节剂：70% vs 10%
- 色甘酸钠（Cromolyn）：45% vs 0%
这项研究不仅证明了NLP技术在临床研究中的巨大潜力，更重要的是，它为医生和患者提供了基于真实世界证据的、对惰性系统性肥大细胞增多症疾病负担的深刻理解。这些数据强调了对ISM患者进行全面症状管理和多学科支持的重要性，并为未来开发更有效的治疗策略提供了宝贵依据。
