发现关键基因突变：BRCA2、CDH1、RHOA与TP53
胃癌是全球常见的恶性肿瘤之一，其治疗策略一直在不断演进。传统的治疗方法通常包括手术和化疗，但不同患者的治疗效果差异很大。这促使科学家们深入研究肿瘤本身的生物学特性，寻找更精准的治疗方法。最近一项研究揭示了胃癌预后与特定基因突变之间的重要关联，为个体化治疗带来了新的希望。
这项将在2025年消化疾病周（DDW）大会上展示的研究，利用新一代DNA测序技术，分析了87名接受胃癌手术和化疗患者的肿瘤样本中的21个基因。研究人员追踪了这些基因突变与患者生存情况的关系。结果发现，约三分之一的患者在BRCA2、CDH1、RHOA和TP53这四个基因的特定组合中存在突变。携带这些突变的患者，其癌症复发或因癌症死亡的可能性更高。这些突变中既包含BRCA2等已知的癌症驱动基因，也可能存在此前未被充分认识的重要变异。
基因突变如何指导胃癌个体化治疗？
研究的主要作者Ulysses Ribeiro博士指出，“并非所有胃癌都一样。” 目前，大多数胃癌患者接受相似的手术和化疗方案。然而，这项研究结果支持基于患者肿瘤基因图谱采取更个性化治疗的理念。通过识别这些关键的基因差异，医生有望为患者量身定制治疗方案，从而可能获得更好的治疗效果，并对部分患者避免不必要的过度侵袭性治疗。这种基于基因信息的精准治疗，是未来胃癌靶向治疗的重要方向。对于希望了解更多前沿靶向治疗方案或寻求海外已上市创新药物的患者，海外靶向药代购服务可以提供专业的支持和渠道。
推动基因检测的普及与可及性
为了让这种基因检测更贴近临床实践，Ribeiro博士及其团队正致力于将这些基因发现与更广泛可用的实验室检测方法（如免疫组织化学，通过检测基因表达的蛋白质）相结合。这一努力旨在未来使高风险特征的肿瘤筛查变得更容易、更经济实惠。
值得一提的是，这项研究关注的是西方人群，这一群体在胃癌研究中相对不足，而大多数既往研究集中在胃癌发病率较高的东亚地区。
尽管这些发现还需要进一步的研究来转化为临床实践的改变，但它们无疑为胃癌的精准治疗描绘了一条充满希望的道路。Ribeiro博士总结道：“我们相信这些发现使我们更接近基于每个肿瘤生物学特性的个性化治疗。” 在抗击癌症的旅程中，获取全面、准确的药物和诊疗信息至关重要。除了药物代购服务，AI问诊服务和丰富的抗癌资讯也能为患者提供有价值的参考和支持。
