您的中性粒细胞(ANC)计数是否低于实验室报告的“正常”范围?在您为此感到焦虑,甚至联想到白血病或再生障碍性贫血等严重疾病之前,请先了解一种常见的遗传现象——Duffy抗原阴性(Duffy null)。这一正常的生理差异,正因医学界过时的标准而给许多癌症患者带来了不必要的困扰和治疗障碍。
密歇根大学罗格尔癌症中心血液学家 Lauren Merz 博士
揭开Duffy抗原阴性的面纱
Duffy抗原阴性是一种由 ACKR1 基因突变引起的遗传表型,它导致红细胞表面缺乏Duffy抗原。这种表型在具有非洲血统的人群中非常普遍,约三分之二的非裔美国人携带此特征,而在欧亚血统人群中则不足1%。从进化的角度看,这种基因突变为携带者提供了抵御疟疾感染的保护力。
一个关键的生理表现是,Duffy抗原阴性个体的绝对中性粒细胞计数(ANC)天然低于标准参考范围。然而,大量研究证实,这种较低的ANC水平并不会增加感染风险。过去使用的“良性种族性中性粒细胞减少症”等术语,不仅带有歧视色彩,也错误地将其定义为一种“疾病”,而实际上它是一种完全正常的生理状态。
“正常”变异如何影响癌症治疗?
尽管Duffy抗原阴性本身无害,但固守陈规的医疗标准却可能给癌症患者带来切实的伤害。由于许多医疗机构和临床试验仍在使用未考虑该人群特征的ANC参考范围,导致了一系列健康不平等问题:
- 不必要的检查和心理负担:患者可能因ANC“异常”而被建议进行骨髓穿刺等侵入性检查,并在数月内承受着对严重疾病的恐惧。
- 临床试验的“隐形门槛”:许多新药临床试验将ANC水平作为入组标准之一。僵化的标准无意中将大量健康的Duffy抗原阴性个体排除在外,这不仅限制了他们的治疗选择,也使得试验结果在非裔人群中的普适性大打折扣。
- 治疗中断与剂量调整:在癌症治疗中,例如对于乳腺癌患者,医生可能会因为患者的ANC低于“安全”阈值而做出不必要的化疗剂量下调或治疗中断的决定,直接影响治疗效果。如果您对自己的治疗方案或药物剂量有疑问,可以咨询MedFind的AI问诊服务,获取专业的第二意见。
医学界的变革:为Duffy阴性正名
以密歇根大学的Lauren Merz博士为代表的研究者们正致力于改变这一现状。她的团队在2023年首次发布了针对Duffy抗原阴性人群的特异性ANC参考范围,为临床实践提供了重要依据。美国血液学会(ASH)等权威机构也已开始更新相关术语,并为临床医生提供教育资源,推动在所有临床试验中对参与者进行Duffy状态检测。
这项工作的最终目标是让Duffy抗原阴性所致的ANC偏低成为一种广为人知的正常现象,在初级保健诊所就能得到正确识别,从而避免患者被不必要地转诊至专科,承受无谓的焦虑和检查。
作为患者,我该怎么办?
如果您,特别是具有非洲或中东血统的患者,被告知中性粒细胞计数偏低,请不要立刻恐慌。您可以主动与医生沟通,询问Duffy抗原阴性状态的可能性。临床医生需要批判性地看待每一位患者,而不是仅仅依赖僵化的实验室参考范围。了解更多前沿的抗癌资讯,有助于您更好地与医生进行有效沟通,共同做出最适合您的医疗决策。