引言：当“肿瘤”并非癌症
当28岁的林女士因持续疲劳、不明原因的体重下降和反复低烧而去就医时，她和家人最担心的是癌症。检查发现她腋下有肿块，影像学检查也显示多处淋巴结肿大，种种迹象都指向了“淋巴瘤”。然而，手术切除后的病理报告却给出了一个意想不到的答案：卡斯特曼病（Castleman Disease），一种极为罕见的淋巴增生性疾病。这个诊断不仅让家人松了口气，也开启了一段与罕见病共存的漫长旅程。
什么是卡斯特曼病（Castleman Disease）？
卡斯特曼病（Castleman Disease, CD），又被称为巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症，是一种原因不明的罕见淋巴组织良性增生性疾病。它既不完全是癌症，也非典型的良性肿瘤，其表现和预后因分型而异。临床上，根据受累淋巴结的范围，主要分为两种类型：
- 单中心型卡斯特曼病 (Unicentric CD, UCD): 病变仅局限于单个淋巴结区域。这类患者通常症状较轻，通过手术切除后预后良好，甚至可以治愈。
- 多中心型卡斯特曼病 (Multicentric CD, MCD): 病变累及多个淋巴结区域，常伴有明显的全身性症状，病情更为复杂，预后也相对较差，需要长期治疗和管理。
卡斯特曼病的临床表现与症状
卡斯特曼病的症状谱非常广泛，从无症状到危及生命的多器官功能衰竭都有可能，因此极易与其他疾病混淆。
1. 单中心型 (UCD) 的表现
大多数UCD患者可能没有任何不适，只是在体检或因其他原因进行影像学检查时，偶然发现颈部、胸部或腹部有无痛性的肿大淋巴结。少数患者可能因肿块压迫周围组织而出现相应症状，或伴有轻微的全身症状如乏力、低热等，这些症状通常在病灶被手术切除后消失。
2. 多中心型 (MCD) 的表现
MCD患者的症状则要严重和典型得多，主要表现为持续的全身性炎症反应，包括：
- 全身症状：反复发热、夜间盗汗、严重乏力、体重显著下降。
- 体征：全身多处淋巴结肿大、肝脾肿大、水肿（腹水或胸水）。
- 实验室异常：贫血、血小板异常（增多或减少）、白蛋白降低、肾功能损害等。
MCD根据是否与人类疱疹病毒8型（HHV-8）感染相关，又可分为HHV-8相关性MCD和特发性MCD（iMCD）。后者病情尤其凶险，需要及时有效的治疗干预。
如何准确诊断卡斯特曼病？
由于卡斯特曼病的罕见性和临床表现的多样性，其诊断过程充满挑战，核心在于排除淋巴瘤、自身免疫性疾病和感染等其他疾病。确诊通常需要多学科协作，并综合以下几方面信息：
- 淋巴结活检：这是诊断的金标准。必须进行完整的淋巴结切除活检，病理医生在显微镜下观察其独特的组织学特征，如退化的生发中心、血管增生和浆细胞浸润等。
- 实验室检查：通过血液检查评估炎症指标（如CRP、ESR）、血细胞计数、肝肾功能以及免疫球蛋白水平。HHV-8和HIV病毒检测对于MCD的分型至关重要。
- 影像学评估：CT或PET-CT等检查可以帮助确定淋巴结肿大的范围和分布，是区分UCD和MCD的关键手段。
卡斯特曼病的治疗方案与药物
卡斯特曼病的治疗策略因分型而异，目标是控制症状、防止器官损伤并提高生活质量。
单中心型 (UCD) 治疗
对于UCD，手术完整切除是首选且通常能达到治愈效果的治疗方法。如果病灶位置特殊，无法安全切除，可以考虑放疗或使用利妥昔单抗（Rituximab）等药物进行治疗。
多中心型 (MCD) 治疗
MCD的治疗更为复杂，旨在控制全身性炎症。对于需要药物治疗的患者，了解各种治疗方案、药物价格及购买渠道非常重要。
- 特发性多中心型 (iMCD)：一线治疗推荐使用靶向IL-6的单克隆抗体，如司妥昔单抗 (Siltuximab)。在没有Siltuximab的情况下，可考虑使用托珠单抗 (Tocilizumab)。对于病情严重或一线治疗无效的患者，可选择的方案包括糖皮质激素、利妥昔单抗 (Rituximab)、mTOR抑制剂如西罗莫司 (Sirolimus)，或联合化疗。
- HHV-8相关MCD：一线治疗是利妥昔单抗 (Rituximab)，常联合抗病毒药物（如更昔洛韦）进行治疗。如果患者同时合并HIV感染，高效的抗逆转录病毒治疗（HAART）也是必不可少的。
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