硬纤维瘤（Desmoid Tumors），一种罕见的侵袭性软组织肿瘤，常给患者带来巨大痛苦和挑战。长期以来，有效的治疗方案有限，但随着医学的进步，新的希望正在涌现。其中，尼罗加司他（Nirogacestat，商品名Ogsiveo）作为一款创新的口服γ-分泌酶抑制剂，已在全球范围内展现出治疗硬纤维瘤的巨大潜力，并已在美国获得FDA批准。目前，欧洲也传来了积极的上市消息，为更多患者带来了福音。
核心突破：尼罗加司他获欧洲CHMP积极意见
近日，欧洲药品管理局（EMA）下属的人用药品委员会（CHMP）对尼罗加司他（Nirogacestat）的上市申请给出了积极意见，推荐批准其用于治疗需要全身性治疗的进展期硬纤维瘤患者。这一里程碑式的进展，预示着尼罗加司他有望成为欧盟地区首个获得上市许可的硬纤维瘤治疗药物，填补了该领域长期以来的治疗空白。
CHMP的推荐主要基于其关键的III期DeFi临床试验数据。该研究结果已发表在权威医学期刊《新英格兰医学杂志》上，充分证明了尼罗加司他对于硬纤维瘤患者的显著疗效和安全性。预计欧洲委员会将在2025年第三季度做出最终的批准决定。
DeFi III期临床试验：疗效与安全性数据
全球多中心、随机、双盲、安慰剂对照的III期DeFi试验（NCT03785964）旨在全面评估尼罗加司他在进展期硬纤维瘤患者中的疗效、安全性和耐受性。研究结果令人鼓舞：
- 无进展生存期（PFS）显著改善： 尼罗加司他治疗组的PFS相比安慰剂组有显著延长（风险比HR, 0.29; 95% CI, 0.15-0.55; P < .001）。尼罗加司他组的中位PFS尚未达到，而安慰剂组为15.1个月。
- 客观缓解率（ORR）大幅提升： 尼罗加司他组的确认ORR高达41%，而安慰剂组仅为8%（P < .001）。其中，尼罗加司他组有7%的患者达到完全缓解。
- 肿瘤体积缩小： 尼罗加司他组目标肿瘤体积中位最佳变化率为-27.1%，而安慰剂组为2.3%。
- 患者报告结局（PROs）改善： 接受尼罗加司他治疗的患者在疼痛、身体机能和整体生活质量方面均有显著改善。
这项研究共纳入142名患者，随机分配接受每日两次150毫克尼罗加司他或安慰剂治疗。入组患者需年满18岁，经组织学确诊为复发或难治性硬纤维瘤，且在筛查前12个月内肿瘤进展至少20%。
美国FDA已批准：硬纤维瘤患者新希望
早在2023年11月，尼罗加司他（Nirogacestat）就已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，用于治疗需要全身性治疗的进展期硬纤维瘤患者。这一批准同样是基于DeFi试验的积极数据。这意味着，美国境内的硬纤维瘤患者已经能够通过合法途径获取并使用这一创新靶向药物。
尼罗加司他作用机制与常见副作用
尼罗加司他是一种口服的γ-分泌酶抑制剂。γ-分泌酶在细胞信号通路中扮演关键角色，尤其与Notch信号通路相关，而Notch信号通路被认为在硬纤维瘤的发生发展中起重要作用。通过抑制γ-分泌酶，尼罗加司他能够有效阻断肿瘤细胞的增殖和生长，从而达到治疗目的。
如同所有药物，尼罗加司他也可能引起一些副作用。在临床试验中，最常见的副作用包括：腹泻、卵巢毒性、皮疹、恶心、疲劳、口腔炎、头痛、腹痛、咳嗽、脱发、上呼吸道感染和呼吸困难。患者在用药期间应密切关注自身反应，并及时与医生沟通。
海外购药途径：如何获取尼罗加司他
对于国内的硬纤维瘤患者而言，由于尼罗加司他（Nirogacestat）尚未在中国大陆上市，通过海外购药成为获取这一创新药物的重要途径。许多患者会选择专业的海外靶向药代购服务，以确保药品的正规来源和运输安全。
在选择尼罗加司他代购服务时，患者应重点关注以下几点：
- 资质与信誉： 选择有良好口碑和专业资质的平台，确保药品来源可靠。
- 价格透明： 了解尼罗加司他价格构成，避免隐形收费。
- 物流与清关： 确保有完善的国际物流和清关方案，保障药品安全送达。
- 专业支持： 最好能提供专业的用药咨询和AI问诊服务，帮助患者更好地了解药物信息和诊疗指南。
通过正规的海外购药渠道，硬纤维瘤患者有望及时获得尼罗加司他，抓住治疗的最佳时机，改善生活质量。在购药前，务必咨询专业医生，获取个性化的诊疗建议。
